At leve med
Spielmeyer-Vogts syndrom
Jonas Bo Hansen
Jonas Bo Hansen
AT LEVE MED SPIELMEYER-VOGTS SYNDROM
© Center for Små Handicapgrupper 2007 Redaktion: Lars Ege
Oversættelse af resume til engelsk: Sabina A. Robinson Design og produktion: Zornig A/S
ISBN: 978-87-89907-28-4 Salg og ekspedition
Center for Små Handicapgrupper Bredgade 25, F, 5. sal
1260 København K Tlf. 33 91 40 20 E-mail: csh@csh.dk Hjemmeside: www.csh.dk
Kopiering er tilladt efter aftale med Center for Små Handicapgrupper
Citater med kildeangivelse er altid velkomne
At leve med
Spielmeyer-Vogts
syndrom
INDHOLD
KAPITEL 1: Om undersøgelsen . . . .3
Forord . . . . 3
Læsevejledning . . . . . 3
Indledning . . . . 4 . . .
Led .i .overordnet .kortlægning . . . . 4
Temaer .i .denne .kortlægning . . . . 4
Diagnosen .Spielmeyer-Vogts .syndrom . . . . 4
Diagnosen . . . . 5
Forløb .og .prognose . . . . 5
Forekomst .og .arvegang . . . . 6
Metodeovervejelser . . . . 6
Kortlægningsdata . . . . . 6
Spørgeskemaer . . . . . 6
Fokusgrupper . . . . 6
Konkret .fremgangsmåde . . . . 7
Formål .med .spørgeskemaerne . . . . 7
Baggrundsdata . . . . 8
KAPITEL 2: At få diagnosen . . . .9
Frygteligt .at .modtage .diagnosen . . . . 9
Kort .ventetid .før .diagnosen .stilles . . . . 10
Mange .bliver .undersøgt .på .Statens .Øjenklinik . 11 Typiske .symptomer . . . . . 11
Medicin .og .bivirkninger . . . . 12
Information .om .diagnosen . . . . 12
Informationsbehov .om .mange .forhold . . . . 13
Kontakt .til .foreningen . . . . 13
KAPITEL 3: Kontakt til sociale myndigheder og pædagogiske institutioner . . . 14
Information .om .sociale .rettigheder . . . . 14
Ikke .tilstrækkelig .information . . . . 15
Kamp, .men .også .løsninger . . . . . 17
Lovens .ord .om .koordinering . . . . . 18
Knap .halvdelen .savner .koordinering . . . . . 18
Skift .af .sagsbehandler . . . . 19
Betydning .af .Spielmeyer-Vogt .ekspertteamet . . 20
Manglende .kendskab .til .diagnosen . . . . 20
Forældres .kontakt .til .myndigheder . . . . . 21
Over .18 .år . . . . 21
Kommunikation .med .andre . . . . 21
Mange .bor .hjemme .til .det .sidste . . . . 22
Tarv .og .sociale .rettigheder . . . . 22
Bekymringer .for .den .sidste .tid . . . . 22
Kapitel 4: Behov for information . . . .24
Informationsbehov .senere .i .livet . . . . . 24
Betydning .for .familiernes .hverdag . . . . 26
Alternativ .behandling . . . . 26
KAPITEL 5: Påvirkning af hverdagen og familien. . . 27
At .håndtere .socialt .samvær . . . . 27
Påvirkning .af .søskende . . . . 30
Forældrenes .job .og .karrierer . . . . 31
Reaktioner .fra .venner .og .familier . . . . 32
Den .øvrige .familie . . . . 33
KAPITEL 6: Sociale netværk for dem der har diagnosen . . . .34
Ensomhed . . . . 34
Andres .accept . . . . 34
KAPITEL 7: Skolegang og fritidsaktiviteter . . . .36
Overgang .fra .daginstitution .til .skole . . . . . 38
Skoleforløbet . . . . 38
Eftermiddag .efter .skole . . . . 39
Fritidsaktiviteter . . . . 39
Sygdommen .en .hindring? . . . . 40
KAPITEL 8: Konklusionen . . . 41
Diagnoseafklaring . . . . . 41
Kontakten .til .de .sociale .myndigheder . . og .skolen . . . . 42
Udeboende .voksne .med .syndromet . . . . . 43
Påvirkning .af .hverdag .og .socialt .samvær . . . . . 43
Perspektivering .og .opsamling . . . . . 43
Betydningen .af .ekspertteam . . . . 44
Bo .hjemme .eller .flytte? . . . . 44
Hverdagen . . . . 44
Skoleforløbet . . . . 44
Bedre .kendskab .og .fokus .på .individuelle . . behov .og .problemer . . . . . 45
Sikring .af .skoleforløb .der .følger . . symptomerne .– .ikke .et .normalt .forløb . . . . 45
Nogle .børn .har .behov .for .fokus .på . . træning .eller .andre .styrkende .aktiviteter . . . . . 45
Støttebehov .til .familierne .ved .overgang . . fra .barn .til .voksen . . . . 45
English summary . . . .46
Forord
Dette .er .den .sidste .i .en .række .af .i .alt . tretten .kortlægninger, .der .indgår .i .det . kortlægningsprojekt, .som .Center .for .Små . Handicapgrupper .(CSH) .igangsatte .i .2000 . . Kortlægningsprojektet .beskriver .levevilkå- rene .for .mennesker .med .sjældne .diagno- ser, .og .med .denne .publikation .er .vi .nået . til .Spielmeyer-Vogts .syndrom . .Udgivelsen . er .desuden .et .led .i .CSH’s .almene .arbejde . med .at .opsamle .erfaring .og .information .på . området .sjældne .handicap .og .sygdomme .
Den .lille .gruppe .børn .og .voksne, .der .har . denne .diagnose, .er .karakteriseret .ved .at . have .en .fremadskridende, .recessivt .arvelig . sygdom, .der .viser .sig .i .5-8 .års .alderen .ved . synsnedsættelse . .Den .udvikler .sig .ved .at . stadig .større .dele .af .centralnervesystemet . sættes .ud .af .funktion, .indtil .de .unge .dør .i . alderen .20-30 .år . .
Målgruppen .er .især .fagpersonale .i .sund- heds-, .social- .og .undervisningssektoren, . som .gennem .deres .arbejde .kommer .i .kon- takt .med .mennesker .med .Spielmeyer-Vogts . syndrom . .Samtidig .er .den .rettet .mod .de . beslutningstagere, .som .har .indflydelse .på . dansk .handicappolitik . .Det .er .tanken, .at . kortlægningen .skal .give .målgruppen .indblik . i .hverdagens .små .og .store .udfordringer .for . de .berørte .familier . .Målgruppen .får .bl .a . . mulighed .for .at .få .indblik .i, .hvordan .famili- erne .oplever .samspillet .med .fagpersonalet . . Endelig .gives .der .bud .på .hvilke .løsninger, .
der .eventuelt .vil .kunne .lette .brugernes . og .de .pårørendes .hverdag . .Med .denne . kortlægning .er .det .også .en .målsætning .at . vurdere, .hvilken .betydning .Spielmeyer-Vogt . ekspertteamet .har .for .familierne . .Spielme- yer-Vogt .ekspertteamet .består .af .en .koor- dinerende .socialrådgiver, .to .pædagogiske . konsulenter .fra .Refsnæsskolen, .to .forældre- repræsentanter, .en .psykolog .og .en .læge . . Ekspertteamet .holder .møde .ca . .en .gang . månedligt .om .aktuelle .behov .og .problem- stillinger .for .familier .og .samarbejdspartnere . . Derudover .fungerer .teamet .som .konsulen- ter .for .familier .og .offentlige .myndigheder . . Dansk .Spielmeyer-Vogt .Forening, .NCL, . har .været .en .vigtig .samarbejdspartner . under .udarbejdelsen . .Uden .deres .input .var . denne .publikation .ikke .blevet .en .realitet . . En .stor .tak .til .medlemmerne .og .særligt .til . Merete .Staureby, .Lillian .Sørensen .og .Car- sten .Munkholm, .som .har .udgjort .en .følge- gruppe .undervejs .i .forløbet . .
Ligeledes en stor tak til Sygekassernes Helsefond, Apotekerfonden af 1991 og Dansk Blindesamfund, som har ydet et væsentligt økonomisk bidrag.
Læsevejledning
De .læsere, .som .ikke .har .behov .for .en .nøje- re .redegørelse .for .diagnosen, .kan .undlade . at .læse .s . .4-6 . .Og .for .de .af .læserne, .hvis . interesse .for .kortlægningen .først .og .frem- mest .samler .sig .om .de .konkrete .resultater .
KAPITEL 1:
Om undersøgelsen
og .konklusioner, .er .det .muligt .at .springe .s . . 4-8 .over, .hvor .der .gøres .rede .for .metode- overvejelser, .herunder .fremgangsmåde .og . diskussion .af .datavaliditet .
Sidste .afsnit .i .kapitel .1 .om .baggrunds- data .samt .resten .af .publikationen .rummer . den .egentlige .analyse .og .de .konkrete .resul- tater .af .kortlægningen .
Indledning
Kortlægningen .har .vist, .at .Spielmeyer-Vogts . syndrom .er .et .handicap, .der .medfører .et . enormt .pres .på .familierne . .Man .får .en .diag- nose, .som .ud .af .den .blå .luft .ændrer .fami- liernes .liv .og .knuser .forældrenes .drømme . omkring .deres .barn . .Diagnosen .giver .fami- lierne .en .del .udfordringer .hvilket .kortlæg- ningen .også .viser, .og .disse .problemstillinger . og .hverdagsbeskrivelserne .er .et .væsentligt . fokusområde .i .denne .kortlægning . .Kort- lægningen .vil .bl .a . .belyse .og .dokumentere . en .række .problemstillinger .for .mennesker . med .Spielmeyer-Vogts .syndrom .omkring . kontakten .til .sundhedsvæsenet, .de .sociale . myndigheder .og .skolen . .Kortlægningen .vil . også .dokumentere .den .store .betydning, . som .Spielmeyer-Vogt .ekspertteamet .har .for . familierne .
Kortlægningen .bliver .afsluttet .med . en .konklusion, .der .konstaterer, .at .der .er . plads .til .forbedringer .på .nogle .områder . . Fire .områder .bliver .nævnt . .Bl .a . .at .der . bør .sikres .et .skoleforløb, .som .følger .børn . og .unge .med .Spielmeyer-Vogts .syndrom, . mens .symptomerne .forværres, .forbedring . af .kendskabet .til .problemer .for .mennesker . med .Spielmeyer-Vogts .syndrom .hos .især .de . sociale .myndigheder .og .sikring .af .støtte .til . familierne .i .overgangen .fra .barn .til .voksen .
Led i overordnet kortlægning
Kortlægningen .af .Spielmeyer-Vogts .syndrom . er .den .sidste .i .et .større .kortlægningspro- jekt, .hvor .levevilkårene .for .personer .med .en . række .sjældne .diagnoser .bliver .undersøgt . . Det .er .målsætningen .at .bruge .resultaterne . fra .denne .og .andre .kortlægninger .til .på .et . senere .tidspunkt .at .lave .en .opsamling .om . levevilkår .for .personer .med .sjældne .handi- cap, .der .bygger .på .konklusionerne .fra .samt- lige .kortlægninger .
Kortlægningerne .er .opbygget .omkring . en .række .overordnede .temaer, .som .sætter . fokus .på .forskellige .perioder .og .aspekter .af . livet . .De .fleste .af .temaerne .går .igen .i .de .for- skellige .kortlægninger, .så .det .bliver .muligt . at .drage .sammenligninger .imellem .diagno- serne . .Enkelte .temaer .er .specifikke .for .den . enkelte .eller .for .nogle .af .diagnoserne . .
Temaer i denne kortlægning:
– . .At .få .diagnosen
– . .Kontakt .til .sociale .myndigheder .og . . pædagogiske .institutioner
– . .Behovet .for .information
– . .Påvirkning .af .hverdagen .og .familien – . .Skolegang .og .fritidsaktiviteter – . .Sociale .netværk
– . .Voksen .med .Spielmeyer-Vogts .syndrom
Diagnosen
Spielmeyer-Vogts syndrom
Syndromet .blev .første .gang .beskrevet .af . den .norske .læge .Jens .Christian .Stengel .i . 1826, .men .den .engelske .øjenlæge .Batten . og .de .to .tyske .læger .Spielmeyer .og .Vogt . samt .den .svenske .læge .Sjögren .var .dem, . som .i .1906 .afgrænsede .sygdommen .fra . andre .sygdomme .hos .børn .med .synstab .
og .begyndende .mentale .problemer . .Syn-
dromet .kaldes .også .Battens .sygdom .eller . JNCL .eller .CLN3 . .Sygdommen .er .en .arvelig, . fremadskridende .nervelidelse, .som .ram- mer .hjernen . .Årsagen .til .Spielmeyer-Vogts . syndrom .er .en .genfejl, .som .betyder, .at .der . sker .en .fejl .i .nedbrydningen .af .fedtprotein- komponenterne .i .cellernes .lysosomer .eller .i . disses .vægge . .
Der .er .store .individuelle .variationer, .men . fælles .for .alle .er .følgende .karakteristika; . den .rammer .helt .normalt .fungerende .børn . i .førskolealderen, .eller .mens .de .går .i .de . mindste .klasser . .De .første .symptomer .er . gradvist .synstab . .Blindheden .indtræffer . nogle .år .efter .den .første .synsnedsættelse .er . konstateret . .Barnet .får .efterhånden .tydelige . vanskeligheder .ved .at .lære, .og .evnen .til . at .huske .og .opfatte .ting .bliver .reduceret . . Epilepsi .og .hallucinationer .bliver .over .årene . forværret . .Børnene .mister .efterhånden . evnen .til .at .tale, .og .der .er .mange .motori- ske- .og .koordineringsvanskeligheder . .Den . unge .bliver .afhængig .af .en .kørestol . .Døden . indtræffer .som .regel .i .20-30 .års .alderen .
Diagnosen
Kombinationen .af .det .kliniske .billede .med . synstab, .indlærings- .og .taleproblemer .samt . medicinske .undersøgelser .vil .samlet .kunne . fastslå .diagnosen . .Påvisning .af .gendefekten . via .DNA-analyse .vil .ligeledes .kunne .fastslå . diagnosen . .Med .sidstnævnte .metode .kan . man .også .afgøre, .om .raske .familiemedlem- mer .er .anlægsbærere, .og .metoden .kan . også .bruges .til .prænatal .diagnostik . .
Forløb og prognose
Et .af .de .første .symptomer .er .et .synstab . .Bar- net .registrer .ofte .ikke .selv .dette .synstab .eller . tilpasser .sig .den .gradvise .synsnedsættelse, .så . derfor .kan .der .gå .lang .tid, .før .omgivelserne . registrerer, .at .der .er .noget .galt . .Det .kan .fx . være, .at .barnet .har .vanskeligt .ved .at .orien- tere .sig .i .dårligt .lys, .og .at .barnets .adfærd . præges .af .irritabilitet .eller .tilbagetrækning . . Det .er .centralsynet, .der .først .rammes, .og . barnet .vil .prøve .at .bruge .det .perifære .syns- feldt . .Barnet .vil .dreje .hovedet .og .kikke .ud .af . siden .af .øjet .i .lang .tid, .før .synet .i .realiteten . er .borte . .Nogle .børn .bevarer .dog .en .form . for .lyssans .i .mange .år .
Parallelt .med .synstabet, .men .måske . noget .senere .i .forløbet, .sker .der .en .reduk- tion .af .de .mentale .funktioner . .Det .gælder . for .eksempel .korttidshukommelsen, .som .er . væsentligt .nedsat, .indlæringsvanskelighe- der, .sproget .og .evnen .til .at .løse .problemer . . Evnen .til .at .tale .bliver .reduceret, .og .talen . bliver .efterhånden .hakkende .og .svær .at . forstå . .Evnen .til .at .kombinere, .huske .og . koncentrere .sig, .bliver .svækket . .Barnets . stigende .problemer .begynder .at .give .sig . udslag .i .psykiske .vanskeligheder .som .for . eksempel .aggressivitet, .og .mange .børn . bliver .også .meget .støjende .og .urolige . . Efterhånden .forårsager .de .fremadskridende . hjerneskader, .at .barnet .får .epileptiske . krampeanfald . .Graden .af .epilepsi .kan .være . meget .varierende .lige .fra .anfald .i .form .af . bevidstløshed .til .mindre .anfald . .Det .samme . barn .kan .godt .opleve .at .have .forskellige . typer .anfald .– .i .den .samme .periode . .Efter- hånden .bliver .de .epileptiske .anfald .sværere . at .styre .medicinsk . .De .motoriske .vanske- ligheder .øges .også . .De .viser .sig .i .form .af . balance- .og .koordinationsvanskeligheder, .
stivhed .og .træge .bevægelser . .Barnets .gang . bliver .usikker .og .trippende, .og .som .følge . deraf .kan .pludselige .fald .blive .en .del .af . hverdagen . .
De .psykiske .problemer .og .søvnforstyrrel- ser .er .ofte .de .største .problemer . .Hen .mod . teenageårene .får .mange .vrangforestillinger . og .hallucinationer .(psykotiske .forstyrrel- ser) . .Hallucinationerne .virker .ofte .meget . voldsomme .og .realistiske .for .barnet ./den . unge . .De .motoriske .forstyrrelser .bliver .også . tydeligere .i .teenageårene, .og .en .kørestol . bliver .efterhånden .nødvendig . .Talen .er .nu . minimeret .til .mange .gentagelser .eller .bare . dele .af .ord .for .til .sidst .helt .at .forsvinde . . Den .unge .får .efterhånden .synkebesvær, .og . mange .får .herefter .den .nødvendige .næring . gennem .en .sonde . .Den .unge .bliver .frata- get .langt .de .fleste .af .kroppens .funktioner, . bliver .sengeliggende .og .meget .plejekræ- vende . .Når .døden .indtræffer .skyldes .det . som .regel .en .hjertefejl .eller .en .infektions- sygdom, .som .det .svækkede .immunforsvar . ikke .kan .slå .ned .
Forkomst og arvegang
Statistisk .set .kommer .der .et .nyt .tilfælde .om . året .i .Danmark, .og .der .findes .omkring .30 . personer .med .sygdommen . .Sygdommen . arves .recessivt, .det .vil .sige, .at .barnet .skal . arve .genfejlen .fra .begge .forældre .for .at . udvikle .sygdommen .
Metodeovervejelser
Kortlægningsdata
Der .er .brugt .to .dataindsamlingsmetoder . i .kortlægningen: .Først .spørgeskemaer .og . dernæst .fokusgruppeinterview .
Spørgeskemaer
Der .er .udsendt .et .spørgeskema .til .forældre- ne .til .børn .med .Spielmeyer-Vogts .syndrom . . De .er .blevet .bedt .om .at .udfylde .skemaet . på .egne .og .børnenes .vegne . .Dansk .Spiel- meyer-Vogt .Forening, .NCL, .har .været .ind- draget .på .flere .niveauer .i .arbejdet .med .at . indsamle .data . .For .det .første .blev .de .invol- veret .i .processen .omkring .formuleringen .af . spørgsmålene . .Herved .opnåedes .en .præcis . og .relevant .fokusering .på .de .særlige .pro- blemer, .som .er .knyttet .til .Spielmeyer-Vogts . syndrom, .og .samtidig .aktiverede .selve .pro- cessen .nogle .af .de .ressourcer .og .den .viden, . som .er .samlet .i .foreningen . .For .det .andet . fungerede .foreningen .som .bindeled .til .de . enkelte .respondenter, .dels .ved .at .sikre, .at . alle .medlemmer .på .deres .medlemsliste .fik . tilsendt .et .spørgeskema, .dels .ved .at .anbe- fale .kortlægningen .over .for .medlemmerne . . Dette .har .haft .en .positiv .effekt .på .svarpro- centen . .
Fokusgrupper
Den .anden .form .for .data .blev .indsamlet . gennem .et .fokusgruppeinterview .med .seks . forældre .til .børn .og .unge .med .Spielmeyer- Vogts .syndrom . .I .fokusgruppeinterviewet . var .der .mulighed .for .at .få .uddybet .proble- matikkerne, .som .var .blevet .belyst .i .spørge- skemaerne . .
Interviewmetoden .blev .baseret .på .en . friere .struktur .end .traditionelle .interview, . idet .interaktionen .ikke .kun .foregik .mellem . interviewer .og .deltagere, .men .også .mel- lem .deltagerne .indbyrdes . .Intervieweren . forsøger .at .igangsætte .en .gruppeproces, . som .fører .til .en .mere .alsidig .belysning .af . emnerne .gennem .den .dynamik, .som .delta- gerne .opbygger .gennem .deres .udveksling .
af .erfaringer . .Denne .interviewform .har .især . sin .styrke .i .forbindelse .med .interview .om . emner, .hvor .interviewpersonerne .har .et . fællesskab .– .en .fælles .forståelse .af .et .emne . eller .nogle .erfaringer, .som .intervieweren . ikke .har .de .samme .forudsætninger .for .at . sætte .sig .ind .i . .Herudover .kan .man .også . opnå .at .få .de .mere .følelsesmæssige .aspek- ter .frem .i .forhold .til, .hvad .der .er .muligt .i . spørgeskemaerne . .Gruppeinterview .kan . udvikle .sig .sådan, .at .forældrene .præger . billedet .og .genskaber .noget .af .den .sociale . verden, .de .har .til .fælles .i .dagligdagen, .og . det .kan .give .et .unikt .billede .af .komplekse . og .ofte .følelsesladede .sammenhænge .
Desuden .gav .metoden .intervieweren . lejlighed .til .at .møde .de .mennesker, .hvis . levevilkår .skulle .beskrives . .Det .øgede .alt . andet .lige .interviewerens .indsigt, .forståelse . og .forudsætninger .for .at .nuancere .den . endelige .rapport, .sammenlignet .med .hvis . kontakten .udelukkende .foregik .via .postvæ- senet . .
Fokusgruppeinterviewene .blev .gennem- ført .i .april .måned .2006 . .Interviewet .med . forældrene .udviklede .sig .i .høj .grad .som . forventet . .Forældrene .benyttede .mulighe- den .for .at .kommentere .hinandens .udsagn . og .sammenligne .med .egen .situation . .Inter- viewet .varede .omkring .2 .timer . .Interviewet . gav .en .solid .baggrund .for .at .beskrive .hver- dagen .for .familierne .og .forstå .baggrunden . for .deres .besvarelser .af .spørgeskemaerne .
Konkret fremgangsmåde
Personer .med .Spielmeyer-Vogts .syndrom . kan .ikke .selv .deltage .i .spørgeskemaunder- søgelsen .og .gruppeinterviewene .på .grund . af .deres .handicap . .Derfor .var .spørgsmålene . rettet .til .deres .forældre . .I .den .forbindelse .
er .det .væsentligt .at .bemærke, .at .næsten . alt .i .den .følgende .analyse .af .levevilkårene . for .børn .og .voksne .med .Spielmeyer-Vogts . syndrom .bygger .på .forældrenes .oplevelse . af .forholdene . .Det .vil .ikke .være .muligt . inden .for .rammerne .af .denne .kortlægning . at .vurdere, .om .deres .børn .har .de .samme . oplevelser .
Det .var .muligt .at .komme .i .kontakt .med . de .29 .familier .med .børn .med .Spielmeyer- Vogts .syndrom, .der .skønsmæssigt .findes .i . Danmark . .De .har .været .eller .er .alle .orga- niseret .i .patientforeningen . .Det .er .en .unik . situation, .idet .der .ikke .findes .officielle .regi- stre .over .personer .med .sjældne .handicap, . og .fordi .patientforeningerne .normalt .ikke . er .i .kontakt .med .alle .med .diagnosen . .Da . der .er .tale .om .forholdsvis .få .læger, .som .ser . alle .med .Spielmeyer-Vogts .syndrom, .har . Dansk .Spielmeyer-Vogt .Forening, .NCL, .en . god .mulighed .for .gennem .sundhedssekto- ren .at .komme .i .kontakt .med .nydiagnostice- rede .børn .
Det .skal .bemærkes, .at .foreningen .ønske- de .at .udsende .skemaer .til .et .par .familier, . som .havde .mistet .deres .børn .for .nylig . . Enkelte .af .de .personer, .som .er .beskrevet .i . denne .kortlægning, .lever .således .ikke .mere .
Formål med spørgeskemaerne
Der .var .især .grund .til .metodeovervejelser . i .forhold .til .spørgeskemaundersøgelserne . . I .kortlægninger .med .meget .få .responden- ter .er .der .grund .til .at .være .skeptisk .over . for .validiteten .af .resultaterne, .hvis .man . ønsker .at .bruge .dem .til .beregninger .af . forekomsten .af .en .bestemt .problemstilling . . Intentionen .med .spørgeskemaundersøgel- sen .var .imidlertid .ikke .at .beregne .valide . procentfordelinger, .men .derimod .at .lave .en .
sondering .blandt .de .medvirkende, .som .ville . give .mulighed .for .at .identificere .væsentlige . problemstillinger .
Baggrundsdata
På .baggrund .af .medlemslisten .fra .Dansk . Spielmeyer-Vogt .Forening, .NCL, .blev .der . udsendt .29 .spørgeskemaer .i .slutningen .af . november .2006 . .Der .var .i .spørgeskema- undersøgelsen .primært .lagt .op .til, .at .det . var .forældrene, .som .skulle .besvare .skemaet, . og .det .er .også .sket .i .samtlige .tilfælde .på . nær .ét .skema . .Dette .skema .er .besvaret .af . lederen .af .en .hjælpeordning, .som .to .unge . med .Spielmeyer-Vogts .syndrom .er .tilknyt- tet . .Godt .14 .dage .senere .fik .medlemmerne . en .påmindelse . .I .januar .2007 .var .der .kom- met .17 .skemaer .retur . .Der .var .således .en . svarprocent .på .omkring .59%, .hvilket .er .til- fredsstillende . .Disse .17 .skemaer .indeholder . beskrivelser .af .19 .børn .og .unge .med .Spiel-
meyer-Vogts .syndrom . .En .familie .har .altså . to .børn .med .Spielmeyer-Vogts .syndrom, . og .lederen .af .hjælpeordningen .har .også . svaret .for .to . .Otte .skemaer .er .besvaret .af . moderen, .fem .af .faderen, .tre .af .forældrene . sammen . .Det .sidste .er .besvaret .af .lederen . af .hjælpeordningen .
Aldersfordelingen .(i .2006) .for .de .delta- gende .fremgår .af .tabellen .(Bemærk! .Én .har . ikke .svaret .på .spørgsmålet .om .alder .– . . n .=19) .
Den .ældste .voksne, .som .er .med .i .kort- lægningens .spørgeskemaundersøgelse, . er .født .i .1980 . .Den .yngste .er .fra .1997 . .Af . spørgeskemaerne .fremgår .det, .at .der .er .i . alt .ni .drenge/mænd .blandt .deltagerne .og . ni .piger/kvinder . .
Svarene .om .boligform .(i .2006 .– .en .har . undladt .at .svare) .fremgår .af .den .anden . tabel . .
Bor hvor? Under 18 år Over 18 år
Bor .hjemme .hos .en .eller .begge .deres .forældre . eller .i .en .separat .bolig .i .forbindelse .med .af .for- ældres .hjem
8 7
Bor .i .et .institutionstilbud .eller .i .bofællesskab – 3
Aldersfordeling Antal
Børn .under .18 .år . 8
Voksne .(18- .år) 10
”Jeg synes, det var et chok, det var en krise, at den der fantastiske, dygtige dreng, der kunne alting, pludselig fik denne diagnose. At forestille sig, at nu skal det så gå den vej, og alt det han skal igennem, og han aldrig vil få et voksenliv, han vil ikke få en kæreste, han vil ikke få en uddannelse.
Alle de ting, som man egentlig måske ikke sådan lige havde formuleret for sig selv, men det ligger sådan automatisk i ens for- ventninger, når man får et barn.”
Fra gruppeinterview med forældre
Frygteligt at modtage diagnosen
Spielmeyer-Vogts .syndrom .er .en .progredi- erende .lidelse .– .et .fremadskridende .handi- cap . .Fremadskridende .kan .måske .lyde .som . et .positivt .ord, .men .ikke .i .denne .sammen- hæng, .hvor .det .er .et .mareridt .for .de .invol- verede .familier . .Deres .søn .eller .datter .har . fået .et .handicap, .som .er .fremadskridende .i . sin .udvikling . .Det .bliver .således .kun .værre, . og .Spielmeyer-Vogts .syndrom .er .også .det, . man .kalder .en .livsforkortende .lidelse . .Selv . uden .at .have .oplevet .det .på .egen .krop, . kan .man .nemt .forstille .sig, .hvordan .det .må . være, .når .ens .indtil .nu .raske .barn .får .denne . diagnose . .Ovenstående .citat .er .fra .det .grup- peinterview, .som .blev .foretaget .med .foræl- dre .til .børn .med .Spielmeyer-Vogts .syndrom . . Citatet .viser .nogle .af .de .tanker, .som .går . gennem, .i .dette .tilfælde, .en .mors .hoved, .når .man .får .beskeden . .I .forbindelse .med . gruppeinterviewet .fortalte .flere .af .forældre- ne .om .deres .oplevelser, .da .de .fik .besked .om . deres .barns .diagnose . .I .det .følgende .vil .fire . forældre .fortælle .om .deres .oplevelser . .Først . moderen .med .det .ovenstående .citat: .
”Jeg .vil .sige, .at .det .var .et .kæmpechok . i .mit .tilfælde, .fordi .jeg .fra .første .dag .af . vidste, .da .vi .fik .det .at .vide, .hvad .det .var, . der .ventede .os . .Fordi .jeg .har .kendt .mine .to . kusiner .[som .også .havde .diagnosen, .red] . . Jeg .havde .overhovedet .ingen .tro .på .eller . håb .om, .at .der .var .noget .som .helst .at .gøre . . Jeg .har .hørt, .at .andre .måske .i .starten .tror, . at .man .måske .godt .kan .gå .og .bilde .sig .ind, . at .det .måske .er .en .fejl .det .her, .og .at .det . måske .alligevel .ikke .er .så .slemt .osv . .Der . synes .jeg, .at .jeg .så .meget .realistisk .på .det . . Jeg .fik .et .kæmpechok .og .fik .brug .for .psy- kologhjælp .forholdsvis .hurtigt, .fordi .jeg .ville . bare .fortsætte .med .at .passe .mit .arbejde . . Og .det .kunne .jeg .ikke, .hvis .ikke .jeg .fik .en . professionel .til .at .tage .nogle .samtaler . .
Samtidig .har .vi .så .en .datter, .der .er .knap . 3 .år .yngre .end .ham, .og .vi .vidste .jo .godt, .at . der .faktisk .var .stor .risiko .for, .at .hun .kunne . have .samme .sygdom . .Vi .traf .det .valg, .at .vi . ville .ikke .vide .det, .så .hun .blev .ikke .testet .før . efter .et .par .år, .hvor .vi .deltog .i .nogle .under- søgelser, .der .skulle .bruges .til .noget .forsk- ning . .Vi .fik .så .igen .nogle .år .senere .at .vide, . hvordan .den .undersøgelse .var .gået . .Hun .er . rask, .men .hun .er .bærer .af .sygdommen”
KAPITEL 2:
At få diagnosen
0 En .far .fortæller .om .sine .oplevelser .og .en . farlig .tur .hjem .bagefter: . .
”Det .startede .hos .den .lokale .øjenlæge, . min .kone .og .vores .søn .var .til .undersøgelse . og .kom .hjem .med .den .besked, .at .han . kunne .ikke .vide, .hvad .det .var, .men .at .min . søn .i .hvert .fald .ikke .ville .blive .blind . .Enden . på .det .blev, .at .min .søn .skulle .sendes .til . Statens .Øjenklinik . .Det .værste .øjeblik .for .os . på .Statens .Øjenklinik .var, .da .vi .fik .resultatet . . Den .daværende .konsulent .kom .ind, .og .hun . lignede .simpelthen .døden .fra .Lübeck, .og .vi . vidste .med .det .samme, .hvad .der .var .sket . . Vi .aner .ikke, .hvordan .vi .var .kommet .derfra, . og .hvordan .vi .var .kommet .hjem .igen . .Det . var .ganske .forfærdeligt .at .tænke .på, .hvad . der .kunne .være .sket . .Vi .kørte .selv .i .bil .og . var .jo .fuldstændig .grådkvalte .og .opløste, .og . kunne .ikke .finde .udvej .for, .hvad .der .skulle . ske .med .vores .tilværelse .
Men .hurtigt .fik .vi .så .fat .i .de .kommunale . myndigheder, .og .tingene .blev .sat .i .gang . . Vi .fandt .ud .af, .at .alt .skulle .endevendes . .Vi . boede .i .et .3-etages .hus, .og .det .kunne .man . ikke .blive .boende .i . .Det .skulle .sælges, .og .vi . skulle .finde .et .andet .sted .at .bo . .I .og .med . at .der .er .tradition .for, .at .de .her .børn .bor .i . hjemmet, .så .skulle .man .også .have .godkendt . sin .kommende .bolig .af .kommunen, .og .det . gav .altså .også .nogle .problemer . .Men .vi . levede .i .et .traditionelt .forhold .med .Volvo, . villa .og .vovhund .og .en .dreng .og .en .pige, . og .alt .gik .rigtig .godt, .og .pludselig .faldt .hele . tilværelsen .i .grus, .og .alt .skulle .laves .om, .så . det .var .en .meget .voldsom .oplevelse” .
En .anden .mor .fortæller .om .sin .ubehage- lige .oplevelse: .
”Min .søn .havde .det .jo .egentlig .fint . .Han . var .bare .dårlig .til .at .se . .Vi .begyndte .jo .at . rende .til .forskellige .undersøgelser .hos .øjen-
læge .og .blev .så .til .sidst .sendt .over .på .Sta- tens .Øjenklinik, .hvor .vi .i .første .omgang .ikke . fik .noget .at .vide, .fordi .vi .havde .aftalt, .at . hele .familien .inkl . .lillesøster .skulle .i .Tivoli . .De . synes .ikke, .at .vi .skulle .have .besked, .når .vi . var .der .alle .sammen . .Så .vi .blev .sendt .hjem . igen, .og .så .skulle .min .mand .og .jeg .komme . derover .14 .dage .efter . .Jeg .aner .ikke, .hvor- dan .vi .kom .tilbage .til .Hovedbanegården . .På . det .tidspunkt .var .jeg .så .overbevist .om, .at . lillesøster .ikke .fejlede .noget, .men .min .mand . ville .simpelthen .bare .have .hende .undersøgt . . Vi .kom .så .til .det .resultat, .at .det .måtte .vi . gøre, .og .hun .var .så .også .syg . .Vi .fik .simpelt- hen .bare .et .spark, .der .sagde .spar .to . .
Jeg .søgte .jo .hele .tiden, .fordi .jeg .troede . på, .der .var .en .udvej . .Jeg .søgte .jo .hele .tiden . at .vide, .hvordan .forskningen .gik, .og .hvad . kunne .man .gøre, .og .hvornår .de .troede, .der . kunne .komme .et .gennembrud” .
Til .sidst .fortæller .en .far .om .deres .tilgang:
”Jeg .kan .godt .huske, .da .vi .fik .diagnosen, . det .var .forfærdeligt . .De .første .3-4 .uger . efter, .når .telefonen .ringede, .var .jeg .sikker . på, .at .det .var .lægen .fra .Statens .Øjenklinik . . Han .ringede .og .sagde, .der .er .sket .en .fejl, . og .jeres .barn .er .ikke .sygt .alligevel . .Så .senere . gik .min .søn .til .alle .mulige .behandlinger . .Vi . gik .til .healing .og .terapeuter .og .gjorde .en . masse .i .den .tro, .at .de .kunne .hjælpe . .Så .tro- ede .jeg .også, .at .forskningen .i .løbet .af .2-3 . år .fandt .midlet, .som .gjorde, .at .barnet .blev . rask .igen . .Man .var .lidt .naiv” .
Kort ventetid før diagnosen stilles
I .forhold .til .andre .sjældne .diagnoser .stil- les .diagnosen .Spielmeyer-Vogts .syndrom . relativt .hurtigt . .De .første .symptomer .viste . sig, .ifølge .forældrene, .mellem .4 .og .9-års . alderen . .De .fleste .har .fået .diagnosen .inden .for .et .år .efter, .at .de .første .symptomer .viste . sig . .I .fire .tilfælde .er .der .gået .mere .end .et . år . .En .har .ventet .i .halvandet .år, .og .tre .har . ventet .mellem .22 .og .30 .måneder . .Kun .en . af .de .fire, .som .har .ventet .længst, .er .under . 18 .år, .nemlig .17 .år . .Det .tyder .således .på .en . sammenhæng .mellem .alder .og .ventetid .på . at .få .diagnosen .
Mange bliver undersøgt på Statens Øjenklinik
Tre .fjerdedele .af .børnene .med .Spielmeyer- Vogts .syndrom .har .ifølge .kortlægningens . spørgeskemaundersøgelse .fået .deres .diag- nose .på .Statens .Øjenklinik . .Den .øvrige .fjer- dedel .på .Øjenklikken .på .Vangede .Huse, .et . lokalt .sygehus .eller .et .landsdelscenter . . . .
I .kortlægningens .spørgeskemaundersøgel- se .er .der .spurgt .lidt .nærmere .ind .til .de .med- virkendes .kontakt .med .de .to .landsdelscentre . for .sjældne .sygdomme .og .handicap .på .hen- holdsvis .Rigshospitalet .og .Skejby .Sygehus . . Samtlige .19 .har .også .jævnlig .kontakt .med . et .af .de .to .landsdelscentre . .Der .er .forment- lig .udelukkende .tale .om .Center .for .Sjældne . Sygdomme .på .Skejby .Sygehus . .Lægen .på . dette .center, .John .Østergaard, .indgår .i .eks- pertteamet .(teamet .er .omtalt .i .Kapitel .1) . .I . de .fleste .tilfælde .var .det .Dansk .Spielmeyer- Vogt .Forening, .NCL, .som .informerede .om . muligheden .for .henvisning . .Tre .familier .blev . henvist .fra .ekspertteamet . .Statens .Øjenkli- nik, .Refnæsskolen .og .en .synskonsulent .har . hver .henvist .en .til .et .landsdelscenter . .To . tredjedele .af .familierne .blev .henvist .inden . for .det .første .år .efter, .at .de .blev .klar .over .de . første .symptomer .på .et .handicap . .De .reste- rende .har .ventet .mellem .et .og .tre .år .på .en . henvisning . .Langt .de .fleste, .der .har .været . forbi .et .af .landsdelscentrene, .har .modtaget .
flere .tilbud, .fx .om .rådgivning, .kontrolbesøg, . information .om .diagnosen .og .genetisk .råd- givning .m .m . .Seks .familier .er .kun .kommet . for .at .få .diagnosen, .eller .for .at .få .rådgivning . eller .et .kontrolbesøg . .
Når .man .spørger .om .kontakten .til .den . øvrige .sundhedssektor .gennem .de .seneste . tre .år, .viser .svarene, .at .de .fleste .familier .har . en .jævnlig .kontakt .til .det .lokale .sygehus . . Der .er .formentlig .mest .tale .om .kontrolbe- søg . .De .fleste .familier .markerer, .at .de .har . kontakt .mindst .en .gang .årligt . .Halvdelen . har .kontakt .hvert .halve .år .og .lidt .over .en . fjerdedel .hvert .år . .Kun .en .har .jævnlig .kon- takt .med .en .speciellæge . .
I .to .ud .af .16 .familier .(med .i .alt .19 .børn . inkl . .de .to .i .hjælpeordning) .har .forældrene . noteret, .at .der .i .første .omgang .blev .stillet . en .anden, .men .forkert, .diagnose . .Af .kom- mentarerne .kan .man .læse, .at .der .bl .a . .har . været .tale .om .autisme .eller .noget .psykisk, . som .en .familie .skriver, .at .øjenlægen .mente . .
Der .blev .ligeledes .spurgt .om, .hvor .mange . der .er .blevet .tilbudt .en .fosterdiagnostikun- dersøgelse .i .forbindelse .med .en .ny .gravidi- tet .efter .barnet .med .Spielmeyer-Vogts .syn- drom . .Tre .familier .har .fået .tilbuddet, .mens . syv .familier .ikke .har .fået .det . .For .de .sidste .ni . har .det .ikke .været .relevant .
Typiske symptomer
I .spørgeskemaet .er .nævnt .en .række .typiske . symptomer, .der .er .en .følge .af .Spielmeyer- Vogts .syndrom . .I .tabellen .s . .12 .kan .man . se .hyppigheden .af .symptomerne . .Bemærk . at .besvarelserne .går .på, .om .de .adspurgtes . børn .på .nuværende .tidspunkt .har .eller .har . haft .et .eller .flere .af .symptomerne . .Nogle . kan .altså .få .symptomer, .de .ikke .har .nu, .på . et .senere .tidspunkt . .(n .= .19):
Som .det .fremgår .af .tabellen .har .alle, .på . nuværende .tidspunkt, .indlæringsvanskelig- heder, .epilepsi .og .begyndende .problemer . med .synet, .hvis .de .ikke .allerede .er .blinde .
Medicin og bivirkninger
Samtlige .børn .og .unge .med .Spielmeyer- Vogts .syndrom .får .eller .har .fået .forskellige . slags .medicinpræparater . .Typisk .kan .det . være .medicin, .som .skal .dæmpe .epileptiske . anfald .eller .virke .beroligende . .Blandt .de . præparater, .som .familierne .nævner, .er: .Topi- max .Keppra, .Delepsine, .Frisium, .Apydan, . Melatonin, .Orfiril .Retard, .Imovane, .Lamictal . og .Stesolid . . . .
De .fleste .bruger .mere .end .et .medicinpræ- parat . .Nogle .af .disse .medicinpræparater .har . bivirkninger . .På .spørgsmålet, .om .lægerne .på . noget .tidspunkt .har .stoppet .behandlingen . pga . .bivirkninger, .svarer .lidt .under .halvdelen .
af .forældrene .ja .(11 .svarer) . .Langt .fra .alle . har .uddybet, .hvilket .præparat .der .har .givet . bivirkninger, .men .det .fremgår .af .forældre- nes .besvarelser, .at .Delepsine, .Topimax, .Apy- dan .og .Lamictal .kan .give .problemer . .Om . bivirkninger .skriver .en .forælder, .at .de .har . skiftet .præparat: .” .Ja .fra .Topimax .til .Orfiril . pga . .aggressivitet” . .
Information om diagnosen
Generelt .er .behovet .for .information .stort . lige .efter, .at .diagnosen .er .stillet, .men . besvarelserne .viser, .at .informationen .kan . være .svær .at .skaffe .
Med .sjældne .diagnoser .er .det .ofte .svært . for .forældrene .at .finde .den .information, .de . har .brug .for . .To .familier, .hver .tiende .af .de . adspurgte, .føler .ikke, .at .de .har .haft .tilstræk- kelig .adgang .til .den .fornødne .information, . da .diagnosen .blev .stillet .
Typiske symptomer I alt
Indlæringsproblemer 19 .krydser
Epilepsi 19 .–
Blind .– .heraf .er .tre .først .blevet .det, .efter .de .blev .18 .år 19 .–
Begyndende .problemer .med .at .tale . 19 .–
Balanceforstyrelser .(ataxi) .– .heraf .har .to .først .fået . .
balanceforstyrelser .efter .de .blev .18 .år 14 .–
Mareridt .og .angst . 12 .–
Aggressiv 9 .–
Hallucinationer .og .vrangforestillinger 8 .–
Uforståeligt .sprog .– .heraf .har .fire .fået .et .uforståeligt . .
sprog .inden .de .blev .18 .år 8 .–
Dystoni .og .spasticitet 4 .–
To .andre .familier .svarer, .at .de .har .modta- get .nogen, .men .utilstrækkelig .information, . og .resten . .svarer, .at .de .fik .den .information, . de .havde .behov .for . .En .væsentlig .del .af . informationen .kom .ikke .overraskende .fra . hospitalerne . .Seks .(af .17) .markerer, .at .de .fik . information .af .hospitalet . .Resten .har .fået . information .om .diagnosen .fra .bl .a . .forenin- gen, .ekspertteamet, .Refnæsskolen .eller .en . synskonsulent . .
Informationsbehov om mange forhold
Det .er .næppe .overraskende, .at .så .godt . som .alle .familierne .havde .et .stort .behov .for . information .om .alt .tænkeligt .med .relation . til .diagnosen .på .det .tidspunkt, .den .blev .stil- let . .I .spørgeskemaet .er .der .listet .10 .emner: . Viden .om .prognosen .for .Spielmeyer-Vogts . syndrom .- .Fremtidsudsigterne .for .dette . handicap .- .Information .om, .hvordan .handi- cappet .håndteres .i .dagligdagen .- .Informa- tion .om .fosterdiagnostik .- .Familiens .sociale . rettigheder .- .Mulighederne .for .behandling . - .Praktiske .hjælpemuligheder .- .Viden .om . arvegangen .- .Information .om .krisehjælp . - .og .ikke .mindst .om .en .patientforening . .Et . emne .skiller .sig .i .besvarelserne .lidt .ud .fra . de .andre .ved .et .stort .behov .hos .næsten . samtlige, .nemlig .behovet .for .information . om .prognosen . .Derudover .havde .cirka .to . tredjedele .stort .behov .for .information .om . håndtering .i .dagligdagen, .behandlings- muligheder, .arvegangen . .Tæt .efter .følger . information .om .praktiske .hjælpemulighe- der . .Omvendt .er .der .færre .med .stort .behov, . når .det .gælder .fosterdiagnostik .(hvilket . selvfølgelig .også .kun .er .aktuelt, .hvis .man . får .børn .efter .barnet .med .Spielmeyer-Vogts . syndrom) . .Kontakt til Dansk Spielmeyer-Vogt Forening, NCL
Afslutningsvis .er .familierne .i .denne .del .af . spørgeskemaet .blevet .bedt .om .at .svare .på, . hvor .langt .tid .der .gik .fra .de .fik .diagnosen, . til .de .kom .i .kontakt .med .Dansk .Spielmeyer- Vogt .Forening, .NCL . .Mere .end .halvdelen . af .familierne .var .i .kontakt .med .foreningen . allerede .efter .en .uge . .Kun .en .af .dem, .som . svarer, .fik .først .kontakt .efter .mere .end .en . måned . .Vedkommende .fik .kontakt .til .for- eningen .efter .ét .år . .Èn .er .ikke .medlem .af . foreningen .
Det, .de .medvirkende .vægter .højest .i . Dansk .Spielmeyer-Vogt .Forening, .er .erfa- ringsudveksling . .Der .er .også .mange, .som . værdsætter .Dansk .Spielmeyer-Vogt .Forening . for .det .sociale .samvær, .rådgivningen .og . de .arrangementer .med .fx .oplægsholdere, . som .foreningen .holder . .Når .de .medvirkende . bliver .spurgt, .om .de .savner .noget .i .Dansk . Spielmeyer-Vogt .Forening, .svarer .to .familier .
”ja” . .Som .eksempel .skriver .en .af .familierne . bl .a .: .”Mere .målrettet .info .om .mulighed .for . hjælp .fra .det .offentlige” . .Lidt .flere .(seks) .har . nogle .særlige .forventninger .til .foreningen .i . forhold .til .det .forløb, .deres .søn .eller .datter . står .foran: .”Plads .til .forældre .der .mister” . skriver .en .familie . .Andre .skriver: .”Det .er . en .meget .lille .forening, .og .der .er .ikke .altid . plads .til .forskellighed”, .”Arrangementer .for . SV-børnene” .eller .”Fortsat .erfaringsudveks- ling .så .man .er .forberedt .på .sygdommens . udvikling”
”Det er simpelthen guld værd”
Fra gruppeinterview med forældre
Citatet .er .fra .en .af .deltagerne .i .grup- peinterviewet .og .illustrerer .forældrenes . begejstring .for .at .have .et .ekspertteam, . som .hjælper .med .koordinering .i .forhold .til . de .offentlige .myndigheder . .Mere .om .det . senere .i .kapitlet . .Når .der .er .tale .om .et .sjæl- dent .handicap, .kan .det .p .g .a . .det .ofte .ringe . kendskab .til .diagnosen .udgøre .et .særligt . problem .i .forhold .til .de .myndigheder, .som . skal .bevilge .sociale .ydelser .på .baggrund .af . en .konkret .vurdering .af .barnets .behov . .Det . vil .dette .kapitel .beskæftige .sig .nærmere . med . .
Information om sociale rettigheder
Forældre .til .et .barn .med .Spielmeyer-Vogts . syndrom .er .berettiget .til .støtte .efter .social- lovgivningen . .Af .spørgeskemaerne .frem- går .det, .at .familierne .modtager .en .række . forskellige .ydelser . .Især .drejer .det .sig .om: . økonomisk .støtte .til .merudgifter, .kompen- sation .for .tabt .arbejdsfortjeneste, .støtte .til . boligændringer, .støtteperson, .aflastning, . hjælpemidler .og .tilskud .til .handicapbil .efter . Lov .om .social .service1 . .Ifølge .Lov .om .social . service .er .det .kommunernes .opgave .at .råd-give .forældrene . .Det .kan .man .læse .i .lovens .
§ .5 .om .rådgivning, .hvor .der .står: .”Kommu- nen .er .forpligtet .til .ved .opsøgende .arbejde . at .tilbyde .denne .rådgivning .til .enhver, .som . på .grund .af .særlige .forhold .må .antages .at . have .behov .for .det” . .En .vigtig .forudsætning . for .at .kommunerne .kan .rådgive .er, .at .de . bliver .informeret, .når .et .barn .med .handicap . bliver .diagnocticeret . .
For .at .undersøge, .hvor .hurtigt .forældrene . blev .opmærksomme .på .deres .ret .til .rådgiv- ning .og .støtte, .blev .forældrene .bedt .om .at . skrive, .hvor .mange .måneder .der .gik, .fra .de . var .klar .over, .at .deres .barn .havde .et .handi- cap, .til .de .fik .information .om .deres .ret .til . kompensation .for .merudgifter . .Besvarelser- ne .viser, .at .halvdelen .(8 .af .de .16 .som .har . svaret) .blev .informeret .inden .for .den .første . måned . .15 .af .de .16 .blev .informeret .inden . for .et .halvt .år . .Den .sidste .familie .svarer ., .at . de .først .blev .informeret .fire .år .efter .familien . blev .klar .over, .at .de .havde .et .handicappet . barn . .Det .er .positivt, .at .så .mange .får .hurtig . besked, .men .det .virker .omvendt .ganske . urimeligt, .at .der .overhovedet .er .en .familie . med .et .barn .med .en .så .alvorlig .lidelse, .der . får .så .sen .besked .om .vigtige .rettigheder . . Noget .kunne .dog .tyde .på, .at .der .er .ved .at . bliver .rettet .op .på .disse .forhold . .Ser .man .
KAPITEL 3:
Kontakt til sociale myndigheder og pædagogiske institutioner
1 . .Spørgeskemaet .er .udsendt .i .november .2006 .og .henviser .derfor .til .Lov .om .social .service .fra .før .1 . .jan . .2007 . .Lov . om .social .service .er .blevet .revideret .i .forbindelse .med .kommunalreformen, .og .paragrafferne .har .i .den .forbindelse . fået .nye .numre . .§5 .svarer .til .§11 .i .den .reviderede .udgave . . . .
tallene .i .forhold .til .alder, .viser .de .en .svag .
tendens .til, .at .de .ældste .i .kortlægningens . spørgeskemaundersøgelse .er .overrepræsen- teret .blandt .dem, .som .har .fået .besked .efter . mere .end .tre .måneder, .og .omvendt .er .der . ingen .blandt .de .familier .med .børn, .som .er . født .efter .1991, .der .har .måttet .vente .mere . end .tre .måneder . .Der .er .altså .fremskridt . .
På .spørgsmålet .om, .hvem .der .gav .foræl- drene .den .første .information .om .retten .til . støtte .fra .det .offentlige, .nævnes .især .den . lokale .socialforvaltning .(hver .tredje) . .Flere . nævner .Spielmeyer-Vogt .ekspertteamet .og . konsulenter .på .Refnæsskolen .(6) . .De .reste- rende .nævner .synskonsulenter .og .andre . forældre .fra .foreningen . .
Ikke tilstrækkelig information
Det .næste .spørgsmål .er .så, .om .informatio- nen, .som .familierne .modtager, .er .tilstræk- kelig . .Der .er .en .lille .overvægt .af .forældre, . som .synes, .at .de .ikke .er .blevet .godt . informeret .om .deres .sociale .rettigheder . . Et .flertal .på .11 .af .de .19, .der .svarer, .mener . ikke, .at .de .blev .informeret .godt .nok . .I .spør- geskemaerne .forekommer .der .flere .kom- mentarer .om .problemet . .Fx .skriver .nogle .af . familierne: .”Uden .SV-ekspertteam .havde . det .været .en .katastrofe”, .”Det .er .hele .tiden . SV-teamet, .der .har .gjort .os .opmærksomme . på .rettigheder, .og .som .har .forudset .behov” . og .”Vi .har .talt .med .andre .med .hensyn .til . godtgørelse .for .tabt .arbejdsfortjeneste, . transport .m .m .” . .Der .er .også .kommentarer . fra .dem, .der .føler, .de .har .fået .tilstrækkelig . information: .”Men .det .foregår .oftest .ved, . at .vi .er .initiativtagere .efter .at .have .fået . ideen .fra .foreningen .eller .SV-teamet” .og .
”Omkring .aflastning, .husombygning .og . øvrig .hjælp” .
På .samme .måde .mener .11 .(af .18) .foræl- dre .heller .ikke, .at .de .er .informeret .godt .nok . om .øvrige .offentlige .tilbud .og .muligheder . . Et .par .af .kommentarerne .fra .forældrene . viser .et .negativt .syn .på .engagementet .fra . socialforvaltningen .side: .”De .er .meget . dårlige .til .at .se .mulighederne . .De .ser .ofte . begrænsningerne, .den .negative .vinkel” .og .
”De .siger .ikke .noget, .vi .skal .selv .finde .ud .af . det, .så .er .de .villige .til .at .se .på .sagen” . .
Med .et .flertal, .som .er .utilfredse .med . informationsniveauet .om .rettigheder .i . forhold .til .den .sociale .lovgivning, .er .det . næppe .overraskende, .at .stort .set .alle .fami- lier .(18 .ud .af .19) .har .søgt .information .fra . andre .end .deres .sagsbehandler . .Flertallet . af .disse .familier .markerer, .at .de .selv .søgte . information .for .at .kunne .være .med .til .at . finde .løsninger . .Et .flertal .af .familierne .(12 . ud .af .de .17, .som .svarer) .mener .også, .at .de . fik .for .lidt .information .af .deres .sagsbehand- ler . .
Næsten .alle .(18 .ud .af .19) .har .søgt . information .fra .andre .forældre .i .samme . situation . .Et .stort .flertal .har .også .søgt .infor- mation .gennem .Dansk .Spielmeyer-Vogt .For- ening, .NCL, .og .internettet . .Lidt .færre .(11) . har .læst .bøger .om .rettigheder .ifølge .den . sociale .lovgivning . .En .stor .gruppe .har .søgt . information .hos .amtslige .rådgivninger .(10) . og .hos .Center .for .Små .Handicapgrupper . (ni) . .Det .er .ikke .overraskende, .at .familierne . bl .a . .hjælper .hinanden .gennem .foreningen . eller .via .andre .kanaler .(fx .internettet) . .Det . er .ofte .nødvendigt .for .pårørende .til .børn . med .sjældne .handicap, .fordi .kommunerne . ikke .har .mange .erfaringer, .og .forældrene . derfor .med .fordel .kan .trække .på .hinandens . erfaringer . .I .den .forbindelse .er .det .naturligt . for .forældre .at .diskutere .erfaringerne .med .
deres .kontakt .til .kommunen .med .andre . .I . en .kommentar .skriver .en .af .familierne .”Vi . har .brugt .SV-ekspertteamet .og .andre .fra . amtet .og .kommunen, .som .har .med .min . datter .at .gøre” .
I .spørgeskemaet .er .nævnt .en .række . sociale .ydelser, .og .familierne .er .blevet .bedt . om .at .markere, .hvilke .af .disse .ydelser, .de . enten .har .modtaget .eller .stadig .modtager . . Samtlige .modtager .økonomisk .støtte .til . merudgifter .og .støtte .til .boligændringer . . Næsten .samtlige .har .modtaget .kompensa- tion .for .tabt .arbejdsfortjeneste .og .haft .en . eller .flere .støttepersoner .ansat . .Mange .har . også .en .handicapbil .og/eller .andre .hjælp- midler . .Aflastning .og .praktisk .personlig . hjælp .er .også .ret .normalt . .
Kort .sagt .gives .der .ofte .økonomisk .støtte . til .det, .man .kalder .merudgifter, .altså .de . forøgede .udgifter, .som .følger .af .at .have .et . handicappet .barn . .Støtte .til .boligændringer . dækker .typisk .over .en .ombygning .af .dele .af . eller .hele .huset, .så .der .fx .er .bedre .mulighed . for .at .bruge .kørestol .og .andre .hjælpemidler . i .hjemmet, .eller .så .den .unge .med .Spielme- yer-Vogts .syndrom .kan .bo .et .sit .eget .afsnit . i .forbindelse .med .forældrenes .hjem . .Et . sted, .hvor .der .typisk .også .skal .være .plads . til .støttepersonale . .Kommunen .kan .efter . Lov .om .social .service .yde .kompensation .for . tabt .arbejdsfortjeneste . .Kompensation .for . tabt .arbejdsfortjeneste .kan .være .nødven- digt .at .yde, .hvis .en .af .forældrene .er .nødt . til .at .passe .barnet .i .en .periode .i .løbet .af . barnets .opvækst . .Også .i .forbindelse .med . undersøgelser .og .sygehusindlæggelser .kan . der .søges .om .dækning .af .tabt .arbejdsfor- tjeneste . .Aflastning .er .et .tilbud, .hvor .det . handicappede .barn .enten .kan .blive .passet . i .hjemmet .af .en, .som .forældrene .ansætter, .
eller .fx .komme .på .weekendophold .på .en . aflastningsinstitution .eller .hos .en .aflast- ningsfamilie . .Hjælpemidler .dækker .en .lang . række .praktiske .hjælpemidler . .Hos .de .13 . børn .og .unge .med .Spielmeyer-Vogts .syn- drom, .som .har .fået .hjælpemidler, .nævner . forældrene .bl .a ., .at .de .har .fået .bevilget . kørestol, .lamper, .båndoptager, .computer, . seng, .lift, .tallerken; .badestol, .talende .ur, . EPI-alarm, .tandemcykel, .rampe, .bækken- stol, .ståstativ .og .hospitalsseng . .
Forældrene .er .blevet .spurgt, .om .støtten . til .boligændringer .er .resulteret .i .en .for .fami- lien .tilfredsstillende .løsning, .og .det .mener . et .overvældende .flertal, .at .det .har . .For .17 .af . de .medvirkende .børn .og .unge .har .løsningen . således .været .tilfredsstillende, .men .det .har, . ifølge .kommentarerne, .ofte .været .en .lang . kamp . .Familierne .skriver .bl .a .: .”Efter .lang . kamp .er .det .virkelig .blevet .godt” .og .”Det . var .en .lang .sej .kamp .på .4 .år” .
Hos .17 .af .de .medvirkende, .som .modta- ger .eller .har .modtaget .støttetimer, .er .der . hos .11 .også .blevet .bevilget .timer .til .super- vision .af .de .støttepersoner, .som .er .ansat . . Supervision .er .kort .fortalt .samtaler .til .faglig . og .personlig .udvikling, .som .former .sig .som . en .dialog .med .udgangspunkt .i .de .ønsker, . behov .og .problemstillinger, .der .bringes . op . .Supervision .er .en .udviklingsproces, . hvor .målet .er .at .skabe .nye .vinkler, .indsigt, . større .klarhed .m .m . .over .for .eventuelle . problemer .eller .en .konflikt . .Supervision .kan . være .et .vigtigt .redskab .for .støttepersonale . . Forældrene .har .forskellige .erfaringer .jf . . deres .kommentarer: .”Et .år .efter .at .disse . er .ansat”, .”Kommunen .vil .ikke .bevillige . det” .og .”Da .de .var .ansat .af .amtet, .var .der . mulighed .for .supervision, .ikke .i .kommu- nen” .
I .forbindelse .med .tildelingen .af .sociale .
ydelser .har .næsten .to .tredjedele .af .de .med- virkende .oplevet .problemer .med .at .få .afkla- ret, .om .de .var .berettigede .til .ydelserne . .Det . kan .fx .være .problemer .med .at .afgøre, .hvor . stor .en .ydelse .bør .være, .eller .om .familien . overhovedet .er .berettiget .til .en .ydelse . .Af . kommentarerne .kan .det .ses, .at .en .del .har . haft .problemer .med .afklaring .vedrørende . hjælp .til .støttepersonale .– .bl .a . .brug .af . egne .støtter .ved .hospitalsindlæggelse, . aflastning .efter .det .18 . .år, .hjælpemidler .og . forældrekurser . .En .familie .skriver .”Kommu- nen .har .hele .tiden .været .temmelig .tøvende . overfor .timer .til .støtteperson”
I .forbindelse .med .gruppeinterviewet .dis- kuteres .også .nogle .af .afklaringsproblemer- ne . .En .mor .fortæller .om .problemer, .efter . hendes .søn .blev .18 .år:
”Vi .har .oplevet .en .problemstilling, .da . vores .søn .kom .over .18-års-grænsen . .Da . han .var .under .18, .var .der .mere .interesse . i .at .informere .os . .Det .er .lige .gået .op .for . mig .fx, .at .ergoterapeutens .opgave .om . at .informere .os, .hvilke .muligheder .der .er . for .hjælpemidler, .ikke .længere .er .hendes . opgave . .Det .kan .hun .ikke, .og .det .hænger . sammen .med, .at .når .de .er .voksne, .så .ligger . der .ingen .bestemmelser .omkring .de .ting, . hvorimod .når .de .er .børn, .så .er .der .meget . mere .opfølgning .på .det” . .
Samme .mor .fortæller .om .problemerne . med .at .få .støttepersonerne .med .i .forbin- delse .med .indlæggelser .på .hospitalet:
”En .ting, .som .har .fyldt .meget .hos .os .i . forbindelse .med, .at .vores .søn .har .været . indlagt .på .sygehuset . .Vi .gjorde .brug .af . hans .egne .støtter, .som .jo .er .ansat .hjemme . hos .os .som .nattevagter . .Han .har .fuld .nat- tevagt .på .hjemme, .og .de .samme .ansatte .
passede .ham .på .sygehuset . .Det .fik .vi .så . en .stor .næse .for .bagefter . .Kommunen .vil . ikke .aflønne .støtterne, .når .han .er .indlagt . . Det .er .sygehuset, .der .skal .stå .for .den .fulde . udgift .i .forbindelse .med .pasning .af .ham . . Vi .er .selvfølgelig .rigtig .bange .for, .at .der . vil .komme .en .indlæggelse . .Vi .bliver .enten . nødt .til .at .være .der .i .døgnets .24 .timer .på . skift .som .forældre, .hvis .ikke .sygehuset .sæt- ter .deres .egne .på, .som .ikke .kender .vores . søn, .og .han .kender .ikke .dem” .
Kamp, men også løsninger
Forældrene .oplever .kontakten .med .kom- munens .socialforvaltning .som .præget .af . både .samarbejde .og .kamp . .Forældrene . blev .bedt .om .at .vælge .et .eller .flere .blandt . fire .udsagn, .som .bedst .beskriver .deres . samarbejde .med .deres .socialrådgiver . .Der . er .heldigvis .kun .en .familie, .som .har .følt, .at . de .skulle .bruge .udsagnet .”du/I .har .overho- vedet .ikke .fået .de .løsninger .igennem, .som . du/I .har .ønsket” . .Flest .forældre .(12) .har .sat . kryds .ved .udsagnet .”sagsbehandlerne .har . samarbejdet .med .jer .om .at .løse .problemer- ne” . .Ti .familier .markerer .”det .har .været .en . kamp .mod .systemet .at .få .gennemført .de . løsninger, .I .har .ønsket” .og .otte .har .marke- ret .”I .har .selv .måttet .finde .frem .til .de .fleste . af .de .løsninger, .som .I .har .fået .igennem” . . Familierne .oplever .altså .alt .lige .fra .samar- bejde .til .kamp, .og .ofte .må .forældrene .selv . yde .den .væsentligste .indsats . .
I .deres .kommentarer .giver .nogle .af .for- ældrene .udtryk .for .deres .frustrationer .over . samarbejdet .med .kommunen . .Forældrene . giver .i .spørgeskemaet .en .række .kommen- tarer: .”Det .afhænger .meget .af .den .sags- behandler, .man .har . .I .starten .gik .det .godt, . senere .reagerede .kommunen .ikke .på .hen-
vendelser” .og .”Det .gik .ret .problemfrit .indtil . det .18 . .år, .herefter .har .det .været .yderst . vanskeligt” . .Mellem .kommentarerne .kan . man .dog .også .finde .mere .positive .kom- mentarer . .Nogle .familier .skriver .fx: .”Amtet . var .et .vigtigt .organ, .som .kommunen .lyttede . til” .eller .”Vi .har .fået .de .løsninger .igennem, . som .vi .har .ønsket” .og .til .sidst .en .blandet . kommentar: .”Sagsbehandleren .har .altid . samarbejdet, .men .ergoterapeuten .vil .helst . ikke .bevilge”
Hvis .man .skal .prøve .at .forstå, .hvordan . forældrene .oplever .mødet .med .den .kom- munale .socialforvaltning, .kan .man .bl .a . .se . på .et .udsagn .fra .en .far, .som .deltog .i .grup- peinterviewet: .
”Det .føles, .som .om .man .går .tiggergang . . Det .er .utrolig .nedværdigende, .og .ikke .sær- ligt .givende .for .noget .som .helst”
To .mødre .supplerer .faderen: .
”Det .kan .jeg .i .hvert .fald .også .skrive . under .på . .Vi .har .været .til .møde, .hvor .vi . føler .os .mistænkeliggjort, .hvor .man .for- nemmer, .at .man .mistænker .os .for .ligefrem . at .spekulere .i, .at .vi .vil .suge .penge .ud .af . kommunens .kasser . .Det .er .særdeles .ubeha- geligt, .for .vi .har .aldrig .nogen .sinde .ønsket . den .her .situation, .og .det .er .så .grotesk .i . virkeligheden” .
”Det .er .et .problem, .fordi .vi .ikke .er .vant .til . at .komme .sådan .et .sted .[socialforvaltningen, . red .] . .Det .er .i .sig .selv .svært .at .skulle .bede . om .hjælp, .fordi .vi .så .gerne .vil .det .hele .selv” .
Det .er .måske .ikke .helt .overraskende, .at . der .i .kortlægningens .spørgeskemaundersø- gelse .er .et .sammenfald .mellem .dem, .som . har .oplevet .problemer .med .afklaring .af . ydelser .efter .den .sociale .lovgivning .og .dem, .
som .har .oplevet .samarbejdet .med .kommu- nen .som .en .kamp . .
Lovens ord om koordinering
Et .andet .centralt .element .i .kommunernes . tilbud .til .familier .med .handicappede .børn . (under .18 .år) .er .kommunernes .forpligtelse . til .at .sikre .en .koordination .mellem .de .for- skellige .fagpersoner, .som .er .involveret .i . forløbet . .Omkring .koordinering .står .der .i . Lov .om .Social .Service .§ .37 .a2: .”For .at .tilgo- dese .børn .og .unge .med .behov .for .særlig . støtte, .opretter .kommunen .en .tværfaglig . gruppe, .der .skal .sikre, .at .støtten .ydes .tidligt . og .sammenhængende, .og .at .der .i .tilstræk- keligt .omfang .formidles .kontakt .til .lægelig, . social, .pædagogisk, .psykologisk .og .anden . sagkundskab” . .
Det .er .således .for .at .tilgodese .børnenes . behov .og .dermed .støtte .og .aflaste .famili- erne, .at .kommunen .skal .overtage .koordi- neringen, .og .det .kan .være .en .omfattende . opgave, .når .mange .instanser .er .involveret . . Det .behøver .ikke .være .sagsbehandleren, . der .står .for .koordineringen, .men .det .er . sagsbehandlerens .opgave, .at .den .bliver . iværksat . .
Knap halvdelen savner koordinering
Når .forældrene .bliver .spurgt, .om .de .synes, . at .de .offentlige .myndigheder .har .koordine- ret .indsatsen, .vælger .kun .2 .af .19 .at .svare . ja . .En .stor .gruppe .(9 .af .19) .mener, .at .det . offentlige .har .koordineret .i .nogen .grad .i . deres .tilfælde . .De .sidste .8 .eller .knap .halv- delen .af .de .19, .som .svarer, .mener .til .gen- gæld .ikke, .at .der .er .blevet .gennemført .en . koordination .i .deres .tilfælde . .2 . .Jf . .tidligere .fodnote .om .revidering .af .Lov .om .social .service . .Paragraf .§37a .svarer .i .dag .til .§49
Kortlægningens .spørgeskemaundersø-
gelse .viser .altså, .at .koordineringen .generelt . ikke .er .tilfredsstillende .ifølge .forældrene . . På .et .område .ser .forholdene .dog .lidt .bedre . ud . .De .fleste .har .deltaget .i .såkaldte .koor- dineringsmøder, .hvor .alle .(eller .de .fleste) . af .de .involverede .fagpersoner .har .været . samlet . .15 .af .de .18, .som .svarer, .har .været . med .til .sådanne .møder . .I .nogle .tilfælde .er . der .blevet .indkaldt .til .møderne .på .initiativ . fra .forældrene .og .i .nogle .på .initiativ .fra . fagpersonale . .
15 .familier .(eller .mere .end .to .tredjedele) . føler .selv, .at .de .har .måttet .tage .initiativ .til . en .bedre .koordination . .Fem .skriver, .at .de .til . tider .selv .må .tage .initiativ, .mens .ti .mener, . de .gør .det .ofte . .Flest .forældre .føler, .de .selv . skal .koordinere, .fordi .der .ikke .er .andre, .som . tager .ansvar . .Flere .overtager .dog .også .selv . styringen, .fordi .de .synes, .de .kan .gøre .det . bedre, .end .hvis .andre, .fx .deres .sagsbehand- ler, .skal .stå .for .koordineringen . .En .fortæl- ler: .”Kommunen .har .været .svær .at .danse . med” . .En .anden .familie .fortæller, .at .de .lige- frem .har .fået .ansat .en .koordinator .
Næst .efter .forældrene .selv .er .det .Spiel- meyer-Vogt .ekspertteamet, .som .i .de .fleste . tilfælde .har .taget .initiativet .til .koordinerin- gen . .Det .har .otte .familier .oplevet . .Kun .fire . familier .har .oplevet, .at .deres .sagsbehandler . har .stået .for .koordineringen . .Tre .familier . nævner .en .synskonsulent . .To .nævner .hen- holdsvis .hospitalet .og .personalet .i .skolen, . og .en .nævner .familien . .
Skift af sagsbehandler
Et .flertal .af .de .medvirkende .nævner .også . skift .af .sagsbehandler .som .årsag .til .proble- mer .i .forholdet .til .kommunen . .16 .af .19 .har . oplevet .skift .af .sagsbehandler, .og .blandt .
de .16 .er .der .både .familier .med .børn .fra .10 . års .alderen .og .voksne .”børn” . .Kun .i .fem . tilfælde .er .det .gået .gnidningsfrit . .De .reste- rende .er .delt .mellem .to .næsten .lige .store . grupper, .som .henholdsvis .har .oplevet .nogle . eller .mange .problemer .i .forbindelse .med . skiftet . .Blandt .de .forældre, .som .har .oplevet . problemer, .er .der .særligt .en .forklaring, .som . er .dominerende . .Skift .af .sagsbehandler . giver .længere .ventetid, .fordi .den .nye .skal . sætte .sig .ind .i .sagerne .og .dokumentation . gennemgås .igen . .Nogle .familier .skriver .fx: .
”Historien .skal .fortælles .igen .hver .gang”, .
”Vi .har .haft .4 .sagsbehandlere .på .9 .måne- der” .og .”Vi .skal .selv .være .sagsbehandlere . på .sagen .og .rykke .mange .gange .for .hvert . eneste .tiltag” . .Til .gengæld .er .der .forholds- vis .få .medvirkende .(5), .som .har .oplevet . problemer .i .samarbejdet .amt .og .kommune . imellem . .Problemerne .drejer .sig .typisk .om . støtte .til .boligindretning .
Flere .af .forældrene, .som .deltog .i .gruppe- interviewet, .diskuterede .også .dette .emne . . Bl .a . .siger .en .mor:
”Vi .har .oplevet .flere .skift .på .socialrådgi- verposten, .og .det .er .problematisk, .når .der . kommer .nye .personer .på . .Vi .oplever .ofte . socialrådgiverne .som .meget .stressede .men- nesker, .der .har .alt .for .meget .om .ørerne, . og .som .ofte .glemmer .aftaler, .glemmer .at . skrive .referater .af .møder . .Jeg .oplever .også . ofte, .at .det .er .meget .personbestemt, .hvil- ken .behandling .man .får . .Der .kan .være .en, . der .er .kompetent, .og .en .anden .som .slet . ikke .er .det . .Det .handler .også .om .ergotera- peut, .fysioterapeut .og .andre .konsulenter . . Jeg .synes, .der .er .utrolig .stor .forskel .på . deres .kompetencer”
0
Betydning af Spielmeyer-Vogt
ekspertteamet
Som .omtalt .i .kapitel .1 .findes .der .et .Spiel- meyer-Vogt .ekspertteam . .Spielmeyer-Vogt . ekspertteamet .består .af .en .socialrådgiver, . to .pædagogiske .konsulenter .fra .Refsnæs- skolen, .to .forældrerepræsentanter, .en . psykolog .og .en .læge . .Ekspertteamet .holder . møde .ca . .1 .gang .månedligt .om .aktuelle . behov .og .problemstillinger .for .familier . og .samarbejdspartnere, .information .og . initiativer . .Derudover .fungerer .teamet . som .konsulenter .for .familier .og .offentlige . myndigheder . .Samtlige .medvirkende .har . været .i .kontakt .med .og .modtaget .hjælp . fra .Spielmeyer-Vogt .ekspertteamet . .Besva- relserne .i .spørgeskemaerne .viser, .at .teamet . har .stor .betydning .for .familierne . .Fx .viser . skemaerne, .at .teamet .har .forbedret .samar- bejdet .med .de .offentlige .myndigheder .for . 13 .af .de .medvirkende .og .til .dels .for .resten . . I .kommentarerne .kan .man .bl .a . .læse: .”Altid . til .at .snakke .med, .da .de .[ekspertteamet, . red .] .forstår .problemerne”, .”I .forhold .til . byggesag, .bilansøgning .og .klagesager”, .”Vi . har .oplevet, .at .teamet .har .orienteret .kom- munen .om .praksis .andre .steder .og .det .har . gjort .det .lettere .for .kommunen .at .hjælpe” . og .”Det .har .været .en .kæmpe .lettelse!” .
Spielmeyer-Vogt .ekspertteamet .har .hjul- pet .familierne .med .forskellige .ting . .Fami- lierne .nævner .fx .i .forhold .til .sager .hos .de . sociale .myndigheder .om, .hvordan .familien . klarer .sig, .om .problemer .i .skolen, .brug .af . den .lægelige .praksis, .vejledning .af .lærer, . psykologer, .støttepersoner .og .gennem . faglig .vejledning .vedrørende .byggesager . . De .fleste .familier .er .da .ofte .i .kontakt .med . ekspertteamet . .For .ti .af .de .medvirkende . svarer .forældrene .ofte, .mens .tre .svarer .
jævnligt . .To .svarer .henholdsvis .mest .i .star- ten .af .forløbet .eller .mest .i .den .seneste .tid . . Endelig .er .der .to, .som .sjældent .er .i .kontakt . med .teamet . .
Teamets .betydning .viser .sig .også .tydeligt . i .gruppeinterviewet . .Forældrene .nævner . teamet .igen .og .igen, .som .fx .denne .far:
”Vores .ekspertteam .er .helt .unikt .i .for- hold .til .mange .andre .steder, .fordi .man .har . et .uvildigt .organ .med .en .uvildig .socialråd- giver . .Med .socialrådgiverens .baggrund .kan . hun .vurdere, .hvad .der .er .ret .og .rimeligt, .og . hvor .indsatsområderne .bør .være . .Det .gør . også, .at .der .tales .fra .myndighedsperson . til .myndighedsperson .med .samme .faglige . baggrund . .Det .har .vægt, .hvorimod .når .det . kommer .fra .forældre .til .den .lokale .kom- munes .myndighedsperson, .så .har .det .ikke . samme .vægt .
Der .er .en .koordinerende .indsats .fra .team- ets .side, .hvor .de .kan .sidde, .ligesom .vi .gør . her .i .en .gruppe, .og .diskutere .enkeltperso- ner, .enkeltfamilier .i .deres .regi .og .tage .acti- on .i .forhold .til .det . .Hvorimod .hvis .det .kun . er .den .enkelte .synskonsulent, .så .får .man . ikke .det .hele .barn, .den .hele .familie, .med . . Det .er .det, .jeg .synes .er .så .utrolig .unikt” . .
Manglende kendskab til diagnosen
Familierne .blev .også .bedt .om .at .vurdere, .i . hvilke .sammenhænge .manglende .kendskab . til .Spielmeyer-Vogts .syndrom .har .været .et . problem . .På .listen .i .spørgeskemaet .var .for- skellige .behandlingssammenhænge .nævnt, . fx .hospitalet, .fysio-/ergoterapi, .talepæda- gog, .tandlæge .og .de .sociale .myndigheder . .Lidt .mere .end .halvdelen .af .de .17, .som . svarer, .har .oplevet .problemer .pga . .mang- lende .kendskab . .Blandt .dem, .som .oplever . problemer, .er .der .flest, .seks .af .ni, .som .
fremhæver .de .sociale .myndigheders .mang- lende .kendskab .til .syndromet . .Fem .savner . bedre .kendskab .til .diagnosen .på .hospita- lerne . .Fire .nævner .også .mangel .på .kend- skab .i .deres .børns .skole . .To .nævner .det .hos . fysioterapeuter .ud .af .de .seks .familier, .hvor . barnet .har .modtaget .dette .tilbud, .og .den . ene .familie, .hvis .barn .har .modtaget .støtte . fra .en .talepædagog, .mener .også, .at .der .her . var .problemer .med .manglende .kendskab .til . diagnosen . .Der .er .kun .en .kommentar: .”Jo . mere .information, .jo .bedre .går .det”
Forældres kontakt til myndigheder
Forældrene .er .også .blevet .bedt .om .at . redegøre .for .frekvensen .af .deres .kontakt .til . forskellige .offentlige .myndigheder . .Dette .er . gjort .for .at .skabe .et .overblik .og .ikke .som . led .i .en .bedømmelse .af .de .offentlige .myn- digheder . .Overordnet .viser .det .sig, .at .det . er .specialskoler .og .-institutioner .samt .den . kommunale .socialforvaltning, .forældrene . har .mest .kontakt .til . .Dernæst .følger .fysio- . og/eller .ergoterapeuten . .Generelt .er .der . mindre .kontakt .til .Pædagogisk .Psykologisk . Rådgivning, .skolepsykologer, .talepædago- ger, .amtslige .specialkonsulenter, .hjælpemid- delcentraler .og .praktiserende .læger . .15 .af . de .19 .børn .og .unge .med .Spielmeyer-Vogts . syndrom, .som .svarer, .har .kontakt .med .spe- cialskoler .og .-institutioner .hver .måned . .Otte . er .i .månedlig .kontakt .med .fysio- .og .ergo- terapeuter, .og .ti .familier .er .i .kontakt .med . deres .socialforvaltning .hver .måned . .Der .er .ligeledes .spurgt .til, .hvilken .habi- litering, .der .er .blevet .tilbudt .børnene . .Der . er .blevet .spurgt .til .fysio- .og .ergoterapi .og .
støtte .fra .en .talepædagog . .18 .børn .har . modtaget .eller .modtager .fysioterapi . .Ergo- terapi .er .lidt .mere .udbredt . .Det .har .seks . børn .fået . .Der .er .ét .barn, .som .har .fået .eller . får .støtte .fra .en .talepædagog . .Fire .familier . har .derudover .markeret, .at .de .har .benyttet . sig .af .andre .aktiviteter, .som .fx .rideterapi .og . bassinterapi .
Familierne .er .også .blevet .bedt .om .at . vurdere, .om .disse .tilbud .er .tilstrækkelige . for .deres .børn, .og .her .svarer .12 .”ja” . .Fem . mener, .at .deres .børn .har .fået .et .tilbud, .der . er .delvist .tilstrækkeligt . .Tilbage .er .to .fami- lier, .som .svarer .”nej”, .og .en .af .dem .begrun- der .svaret .ved .at .skrive: .”Svømmetilbud . eksisterer .p .t . .ikke” . .
Spielmeyer-Vogts syndrom og over 18 år
Som .omtalt .i .indledningen .er .der .i .alt .ti .per- soner .over .18 .år .i .kortlægningen3 . .Den .æld- ste .er .født .i .1980 . .Når .en .person .med .Spiel- meyer-Vogts .syndrom .bliver .18 .år, .overgår . man .til .den .del .af .den .sociale .lovgivning, . som .vedrører .voksne .med .handicap . .Der . er .tale .om .væsentligt .forandrede .regler .i . forhold .til .børn .under .18 .år . .Det .kan .bl .a . . få .betydning .i .forhold .til .de .støttepersoner, . som .er .tilknyttet .den .unge . .På .spørgsmålet, . om .der .er .sket .en .ændring .siden .den .unge . fyldte .18 .år, .svarer .forældrene .i .fire .tilfælde, . at .det .er .der .ikke . .I .de .seks .andre .tilfælde . er .der .sket .en .forandring . .Hos .alle .seks .af . de .unge .over .18 .år .er .der .blevet .mindre . pædagogisk .støtte .og .mere .plejeperso- nale . .En .af .forældrene .giver .sin .holdning .til .
3 . .Der .er .formentlig .11 .over .18 .år . .Der .er .et .skema, .hvor .fødselsår .ikke .er .markeret, .men .der .er .11 .som .besvarer .visse . spørgsmål .for .dem .over .18 .år .
