• Ingen resultater fundet

At leve med Crouzons syndrom

N/A
N/A
Info
Hent
Protected

Academic year: 2022

Del "At leve med Crouzons syndrom"

Copied!
50
0
0

Indlæser.... (se fuldtekst nu)

Hele teksten

(1)

At leve med

Crouzons syndrom

Jonas Bo Hansen

C E N T E R F O R S M Å H A N D I C A P G R U P P E R

(2)

Jonas Bo Hansen

AT LEVE MED CROUZONS SYNDROM

© Center for Små Handicapgrupper 2007 Redaktion: Lars Ege

Oversættelse af resume til engelsk: Sabina A. Robinson Design og produktion: Zornig A/S

ISBN 978-87-89907-13-0 Salg og ekspedition

Center for Små Handicapgrupper Bredgade 25, F, 5. sal

1260 København K Tlf. 33 91 40 20 E-mail: csh@csh.dk Hjemmeside: www.csh.dk

Kopiering er tilladt efter aftale med Center for Små Handicapgrupper

Citater med kildeangivelse er altid velkomne

(3)

At leve med

Crouzons syndrom

(4)

INDHOLD

KAPITEL 1: Om undersøgelsen . . . .3

Forord . . . 3

Læsevejledning . . . 3

Indledning . . . 4

Kortlægning led i overordnet projekt . . . . 4

Temaer, som bliver behandlet i denne kortlægning . . . 4

Diagnosen Crouzons syndrom. . . 4

Forekomst og arvegang. . . 5

Forløb og prognose. . . 5

Kranie og ansigtsknogler. . . 5

Øjne . . . 5

Ører. . . 6

Luftveje . . . 6

Mund . . . 6

Led . . . 6

Kranie- og ansigtsmisdannelserne . . . 6

Metodeovervejelser . . . 7

Kortlægningsdata . . . 7

Spørgeskemaer . . . 7

Fokusgrupper . . . 7

Konkret fremgangsmåde. . . 8

Kontaktmuligheder og metodevalg. . . 8

Formål med spørgeskemaerne . . . 8

Baggrundsinformation. . . 8

Alder . . . 9

Boligform . . . 9

KAPITEL 2: At få diagnosen . . . .10

Udseende og symptomer . . . 10

Hvornår stilles diagnosen. . . 10

Typiske symptomer . . . 12

Forværring med alderen . . . 14

Operationer. . . 14

Information om diagnosen . . . 16

Informationsbehov om mange forhold . . 17

Kontakt til Crouzonforeningen . . . 17

KAPITEL 3: Kontakt til sociale myndigheder og pædagogiske institutioner . . . .18

Information om sociale rettigheder . . . 18

Ikke tilstrækkelig information . . . 19

Kamp og påkrævet indsats . . . 21

Lovens ord om koordinering . . . 22

Skift af sagsbehandler . . . 22

Manglende kendskab til diagnosen. . . 23

Kontakt til myndigheder . . . 23

Pædagogisk rådgivning . . . 23

KAPITEL 4: Behov for information . . . .25

Informationsbehov senere i livet . . . 25

Betydning for familiens hverdag . . . 27

Alternativ behandling . . . 27

KAPITEL 5: Påvirkning af hverdagen og familien . . . .29

At håndtere socialt samvær. . . 29

Det modsatte køn . . . 30

Børn og arvelighed . . . 31

Påvirkning af søskende . . . 32

Kompensation for tabt arbejdsfortjeneste 33 Reaktionerne fra venner og familie . . . 33

KAPITEL 6: Sociale netværk for den med Crouzons syndrom . . . .34

Ensomhed . . . 34

Andres accept . . . 34

KAPITEL 7: Skolegang . . . .36

Skoleforløbet. . . 37

Eftermiddag efter skole . . . 38

Fritidsaktiviteter . . . 38

KAPITEL 8: Konklusionen . . . .39

1. fase: Barndommen og operationerne. . 40

At få diagnosen og operationerne . . . 40

Skolegangen . . . 40

Samarbejdet med socialforvaltning . . . 40

Sjældent handicap. . . 41

Indflydelse på forældres og søskendes liv 41 2. fase: Ungdomsårene og bevidstheden om udseendet . . . 41

Det modsatte køn . . . 42

3. fase: Voksen og forværringer . . . 42

Børn . . . 42

Perspektiver. . . 43

English Summary: . . . .45

(5)

Forord

Dette er den niende i en række af 13 kort- lægninger, der indgår i det kortlægningspro- jekt, som Center for Små Handicapgrupper (CSH) igangsatte i 2000. Kortlægningsprojek- tet har til formål at beskrive levevilkårene for mennesker med sjældne diagnoser. Udgivel- sen er et led i CSH’s almene arbejde med at opsamle erfaring og information på området sjældne handicap og sygdomme. Med denne publikation er vi nået til Crouzons syndrom.

Den lille gruppe børn og voksne, der har denne diagnose, er karakteriseret ved for tid- lig sammenvoksning af kraniet samt ansigts- og kraniemisdannelser.

Målgruppen for denne kortlægning er især fagpersonale i sundheds-, social- og under- visningssektoren, som gennem deres arbejde kommer i kontakt med mennesker med Crouzons syndrom. Samtidig er den rettet mod de beslutningstagere, som har indflydel- se på dansk handicappolitik. Det er tanken, at kortlægningen skal give målgruppen ind- blik i hverdagens små og store udfordringer for de berørte familier. Målgruppen får bl.a.

mulighed for at få indblik i, hvordan famili- erne oplever samspillet med fagpersonalet.

Endelig gives der bud på hvilke løsninger, der eventuelt vil kunne lette brugernes og de pårørendes hverdag.

Crouzonforeningen i Danmark har været en vigtig samarbejdspartner under udarbej- delsen af denne kortlægning, og uden deres

input var den ikke blevet en realitet. En stor tak til medlemmerne og særligt tak til Chri- stian Rothe Schultz, Ingrid Reimer og Hanne Kjærgaard, som har været følgegruppe undervejs i forløbet. Ligeledes en stor tak til Sygekassernes Helsefond og Apotekerfonden af 1991, som har ydet et væsentligt fondsbi- drag til denne kortlægning.

Læsevejledning

De læsere, som ikke har behov for en nøjere redegørelse for diagnosen, kan undlade at læse s. 4-7. For de af læserne, hvis interesse for kortlægningen først og fremmest samler sig om de konkrete resultater og konklu- sioner, er det muligt at springe s. 7-8 over, hvor der gøres rede for metodeovervejelser, herunder fremgangsmåde og diskussion af datavaliditet.

Sidste afsnit i kapitel 1 med baggrundsin- formation samt resten af publikationen rum- mer den egentlige analyse og de konkrete resultater af kortlægningen.

Denne kortlægning er støttet af Sygekas- sernes Helsefond – www.helsefonden.dk og Apotekerfonden af 1991 – www.apoteker- foreningen.dk

KAPITEL 1:

Om undersøgelsen

(6)

Indledning

Kortlægningen har vist, at Crouzons syndrom er et handicap, der ikke kan ses som en kon- stant ting. Det giver mere mening at opdele livet med Crouzons syndrom i tre faser. Disse faser har dels med udviklingen af et syndrom at gøre, og dels med udviklingen af de men- nesker, som har syndromet. Kortlægningen vil bl.a. også belyse og dokumentere en række problemstillinger omkring kontakten til sundhedsvæsenet, de sociale myndighe- der, skolen og overgangen til voksenlivet for de unge med Crouzons syndrom.

Kortlægningen bliver afsluttet med en opsamling, der konstaterer to positive ten- denser, som har vist sig. Der er en væsentlig kortere ventetid på at få diagnosen i dag, end der var tidligere. Det er også positivt, at familierne informeres tidligere om deres sociale rettigheder end år tilbage. Der bliver også kigget på fire områder, hvor der er plads til forbedringer. Det er på områder som større opmærksomhed på de variationer, der findes i symptomerne, samarbejdet med kommunerne, de psykosociale problemer, som de unge oplever, og sundhedssektorens reaktion på den forværring i symptomerne med alderen, som flere voksne oplever.

Kortlægningen som et led i overordnet kortlægningsprojekt

Kortlægningen af Crouzons syndrom indgår i et større kortlægningsprojekt, hvor levevil- kårene for personer med en række sjældne diagnoser bliver undersøgt. Det er målsæt- ningen på et senere tidspunkt at bruge resul- taterne fra denne og de andre kortlægninger til at lave en opsamling om levevilkårene for personer med sjældne handicap.

Kortlægningerne er opbygget omkring en række overordnede temaer, som sætter fokus på forskellige perioder og aspekter af livet med et sjældent handicap. De fleste af temaerne går igen i de forskellige kortlæg- ninger, så det bliver muligt at drage sam- menligninger imellem diagnoserne. Enkelte temaer er dog specifikke for den enkelte eller for nogle af diagnoserne.

Temaer, som bliver behandlet i denne kortlægning:

– At få diagnosen

– Kontakt til sociale myndigheder og pædagogiske institutioner

– Behovet for information

– Påvirkning af hverdagen og familien – Sociale netværk

– Skolegang og fritidsaktiviteter

Diagnosen Crouzons syndrom

Crouzons syndrom har fået navn efter den franske neurolog Octave Crouzon, der beskrev syndromet i 1912.

Syndromet er karakteriseret ved misdan- nelser af især kranie- og mellemansigtsknog- ler. Fremstående øjne, nedsat syn samt let til middel hørenedsættelse forekommer ofte.

Mange har vejrtræknings- og spiseproblemer samt et påfaldende ansigtsudseende, der kan medføre psykosociale problemer. Den gene- relle og intelligensmæssige udvikling er i reg- len normal. Der er stor forskel på omfanget af misdannelserne, som i vid udstrækning kan behandles. På baggrund af udseendet med de flade øjenhuler, som giver et indtryk af udstående øjne, kan diagnosen i reglen stilles ved fødslen eller inden for det første

(7)

leveår. Symptomerne er dog ikke altid tyde- lige, og nogle gange udvikles de først i løbet af de første leveår. I nogle tilfælde stilles diagnosen først i voksenalderen, fx i forbin- delse med, at en slægtning får den stillet.

Forekomst og arvegang

Det skønnes, at ca. 1 barn ud af 25.000 fødes med Crouzons syndrom. Det svarer til, at der i gennemsnit fødes 2-3 børn om året i Danmark. Skønsmæssigt lever der ca.

150-200 mennesker med syndromet i landet.

Syndromet forekommer lige hyppigt hos drenge og piger.

Crouzons syndrom skyldes en genetisk fejl (mutation) på den lange arm af kromosom 10. Genet koder for såkaldte FGFR-proteiner, der er vækstfaktorer, som har stor betydning for skelettets dannelse i fostertilværelsen.

Arvegangen er dominant, dvs. at der er 50%

sandsynlighed for, at en person med Crou- zons syndrom videregiver genforandringen til sine børn. I mange tilfælde er der imidlertid tale om en nyopstået mutation, der optræ- der for første gang i slægten. I dag er det i en del tilfælde muligt at identificere den specifikke genforandring. I disse tilfælde kan undersøgelse af fostervand eller moderkage afklare, om et foster har arvet syndromet.

Forløb og prognose

Syndromet er medfødt, men de synlige tegn kan være små ved fødslen for senere at for- stærkes, efterhånden som mellemansigtets mangelfulde vækst i forhold til underkæbens normale vækst bliver mere udpræget.

Fordi kranieknoglerne vokser for tidligt sammen, kan kraniet ikke længere udvide sig i takt med hjernens vækst. Det kan føre til et forhøjet tryk i hjernen, hvilket kan give

hovedpine, synsforstyrrelser, urolig søvn, opkastninger og nedsat appetit. Ubehandlet kan det medføre udviklingshæmning og i sjældne tilfælde krampeanfald.

Den mangelfulde udvikling af melleman- sigtet kan påvirke øjne og ører, luftveje, mund og tandstilling.

Kranie- og ansigtsknogler

De flade kranieknogler, der omslutter og beskytter hjernen, vokser for tidligt sammen i knoglesømmene. Misdannelserne i kraniet og ansigtet afhænger af omfanget og ræk- kefølgen af kranieknoglernes sammenvoks- ning, som kan starte allerede før fødslen eller umiddelbart efter og kan omfatte flere eller alle kranieknogler. Kraniet kan derved udvikle forskellige afvigende former. De typiske træk ved ansigtet er indsunken næserod og stor afstand mellem øjnene, der ofte er fremstå- ende og udadskelende. Hos nogle skråner de ydre øjenkroge nedad. Mellemansigtets knogler og bløddele er almindeligvis mangel- fuldt udviklet med en lille og kort overkæbe.

Underkæbepartiet virker fremstående.

Øjne

Hos mange er synet nedsat på det ene eller begge øjne. Der er i reglen tale om nærsy- nethed. Synsnerven kan svinde hen på grund af for højt tryk inde i hjernen og kan i værste tilfælde medføre blindhed. Øjenhulerne er næsten altid fladere end normalt, hvilket medfører udstående øjne. Øjenlågene kan i sjældne tilfælde glide tilbage bag øjeæblet.

Dette kan rettes gennem operation og der- med bringes frem igen uden større gener.

Der kan være problemer med at lukke øjen- lågene helt sammen og med at holde øjnene lukkede under søvn, hvilket kan resultere i

(8)

bindehindekatar. Dette kan dog forhindres med en operation. Betændelse i hornhinden forekommer sjældnere, men kan medføre synsnedsættelse på grund af ardannelser.

Den mangelfulde udvikling af mellemansig- tet medfører hyppigt udadskelen, som kan lede til nedsat syn på et af øjnene. I sjældne tilfælde forekommer ufrivillige flakkende øjenbevægelser.

Ører

Mange har let til middel hørenedsættelse.

Det skyldes oftest forsnævring af den ydre øregang, som forringer overførsel af lyd til det indre øre. Sjældnere er den ydre øregang helt lukket. Der kan også være misdannelser i de små knogler i mellemøret og nedsat funktion i sneglen i det indre øre. Ved for- snævring i det eustakiske rør er der øget risiko for mellemørebetændelse.

Luftveje

De øvre luftveje er næsten altid forsnævrede, idet såvel næsehulen som næsesvælget er mangelfuldt udviklet i forbindelse med vækstforstyrrelse af overkæben. Børnene er tit forkølede, og den begrænsede plads medvirker til, at forkølelser kan udvikle sig til betændelse i bihulerne. Forrest i den hårde gane forekommer hævelser i slimhinden, som også er med til at begrænse pladsen.

Drøbelen kan være spaltet som tegn på skjult ganespalte. Mange har problemer med at trække vejret, og en del er nødt til ude- lukkende at ånde gennem munden, hvilket fx gør det vanskeligere at spise og drikke.

Vejrtrækningsproblemer er således alminde- ligt forekommende, og især hos små børn kan det vise sig som obstruktiv søvnapnø, som medfører søvn- og trivselsproblemer – i

nogle tilfælde store problemer. Hos nogle børn forekommer kortvarige perioder på 10–20 sekunder under søvn, hvor barnet ikke trækker vejret. I disse tilfælde skal man være opmærksom på, om barnet optager tilstrækkelig ilt, da der ellers kan være risiko for udvikling af hjerte-karsygdomme. I milde tilfælde kan der være tale om snorkelyde under søvn, hvilket er almindeligt på grund af de snævre luftveje og mundhulens form.

Den begrænsede plads i næse og næsesvælg kan medføre lukket snøvl og andre udtale- vanskeligheder.

Mund

På grund af den mangelfulde udvikling af overkæben er tandbuen i overkæben kortere og smallere end normalt, og der er mindre plads til tænderne. Den smalle tandbue får ganen til at virke høj. Den fremstående underkæbe og overkæbens mangelfulde udvikling medfører et dårligt sammenbid, hvilket giver problemer med at bide og tygge. Nogle børn smasker og savler.

Led

Hos nogle forekommer problemer med led- dene, især i albuer og knæ. Der kan også være nedsat bevægelighed i nakken på grund af sammenvoksning af de øverste nak- kehvirvler.

Kranie- og ansigtsmisdannelserne

Kranie- og ansigtsmisdannelserne kan kræve mange operationer under vækstforløbet. For at hjernen kan få plads til at udvikle sig og dermed undgå at tage skade, vil det hos de fleste børn med syndromet være nødvendigt at åbne og korrigere det for tidligt sammen- voksede kranie inden for det første leveår.

(9)

Senere kan operationer i mellemansigtet og kæberne være nødvendige for at afhjælpe funktionsnedsættelser og for at forbedre udseendet.

Metodeovervejelser

Kortlægningsdata

Der er brugt to dataindsamlingsmetoder i kortlægningen: Først spørgeskemaer og der- næst fokusgruppeinterview.

Spørgeskemaer

Der er udsendt to spørgeskema til hen- holdsvis forældrene til børn (under 15 år) med Crouzons syndrom og til unge og voksne over 15 år med Crouzons syndrom.

Crouzonforeningen i Danmark har været inddraget på flere niveauer i arbejdet med at indsamle data. For det første blev den involveret i processen omkring fokusområder, spørgsmålene skulle dække. Herved opnå- edes en præcis og relevant fokusering på de særlige problemer, som er knyttet til Crou- zons syndrom, og samtidig aktiverede selve processen nogle af de ressourcer og den viden, som er samlet i foreningen. For det andet fungerede foreningen som bindeled til de enkelte respondenter, dels ved at sikre, at alle medlemmer fik tilsendt et spørgeskema, dels ved at anbefale kortlægningen over for medlemmerne. Dette har haft en positiv effekt på svarprocenten.

Fokusgrupper

Den anden form for data blev indsamlet gennem tre fokusgruppeinterview med hen- holdsvis tre unge (mellem 16 og 20 år) med Crouzons syndrom, syv forældre til børn og unge med Crouzons syndrom og fire voksne

med Crouzons syndrom. I fokusgruppeinter- viewene var der mulighed for at få uddybet problematikkerne, som var blevet belyst i spørgeskemaerne.

Interviewmetoden blev baseret på en friere struktur end traditionelle interview, idet inter- aktionen ikke kun foregik mellem interviewer og deltagere, men også mellem deltagerne indbyrdes. Den dynamik, der skabes i grup- pen, når deltagerne udveksler erfaringer, giver intervieweren en mere alsidig og leven- de belysning af emnerne. Denne interview- form har især sin styrke i forbindelse med interviews om emner, hvor interviewperso- nerne har et fællesskab – en fælles forståelse af et emne/erfaringer, som intervieweren ikke har de samme forudsætninger for at sætte sig ind i. Herudover kan man også opnå at få de mere følelsesmæssige aspekter frem.

Gruppeinterview kan udvikle sig sådan, at forældrene præger billedet og genskaber noget af den sociale verden, de har til fæl- les i dagligdagen, og det kan give et unikt billede af komplekse og ofte følelsesladede sammenhænge.

Desuden gav metoden intervieweren lejlig- hed til at møde de mennesker, hvis levevilkår skulle beskrives. Intervieweren fik alt andet lige en større indsigt, forståelse og bedre forudsætninger for at nuancere den endelige rapport, end hvis han kun havde haft spør- geskemaerne at gå ud fra.

Fokusgruppeinterviewene blev gennemført i april 2005. De varede mellem tre kvarter og to timer og gav en solid baggrund for at kunne beskrive hverdagen for henholdsvis familierne med børn med Crouzons syndrom og unge og voksne med Crouzons syndrom og dermed forstå baggrunden for deres besvarelser af spørgeskemaerne.

(10)

Konkret fremgangsmåde

I samråd med Crouzonforeningen i Danmark blev det fra starten bestemt, at unge over 15 år selv kunne og skulle besvare deres eget skema, mens forældrene skulle besvare skemaerne for børn under 15 år. I den for- bindelse er det væsentligt at bemærke, at analysen af levevilkårene for børnene under 15 år med Crouzons syndrom bygger på for- ældrenes oplevelse af forholdene. Det vil ikke være muligt inden for rammerne af denne kortlægning at vurdere, om deres børn har de samme oplevelser.

Det var ikke muligt at komme i kontakt med alle de mellem 150-200 med Crou- zons syndrom, der skønsmæssigt findes i Danmark. Det er langt fra alle, som er organiseret i patientforeningen, og der føres ingen officiel registrering af mennesker med Crouzons syndrom i Danmark. Den gruppe, hvis livsvilkår undersøges her, udgør således kun en del af den samlede population af personer med Crouzons syndrom. Kortlæg- ningen af denne gruppe måtte således meto- disk indrette sig efter disse vilkår, og den fik derfor en kvalitativ tilgang, hvor der blev fokuseret mere på at beskrive de forekom- mende problemstillinger end at dokumentere udbredelsen af problemstillingerne.

Kontaktmulighedernes betydning for metodevalg

Kontakten til de mennesker, som medvirker i kortlægningen, skete som udgangspunkt gennem foreningen, hvilket som sagt udelukker dem, som ikke er medlemmer af foreningen. Problemstillingen med den begrænsede mulighed for at komme i kon- takt med alle med Crouzons syndrom ville

afstedkomme en væsentlig usikkerhed i kort- lægningen, hvis besvarelserne udelukkende blev behandlet efter rent kvantitative meto- der. Det ville ikke være muligt at godtgøre, at resultaterne er repræsentative for alle med Crouzons syndrom. Når det så er sagt, er det samtidig vigtigt at erindre, at der har været kontakt med minimum hver tiende af alle med Crouzons syndrom i Danmark.

Formål med spørgeskemaerne

Der var især grund til metodeovervejelser i forhold til spørgeskemaundersøgelserne. I kortlægninger med meget få respondenter er der grund til at være skeptisk over for validiteten af resultaterne, hvis man ønsker at bruge det til beregninger af forekomsten af en bestemt problemstilling. Intentionen med spørgeskemaundersøgelsen var heller ikke at beregne valide procentfordelinger, men derimod at lave en sondering blandt de medvirkende, som ville give mulighed for at identificere væsentlige problemstillinger

Baggrundsinformation

På baggrund af medlemslisten fra Crouzon- foreningen i Danmark blev der udsendt 30 spørgeskemaer i april 2005. Omkring14 dage senere fik medlemmerne en påmindelse. I maj 2005 var der kommet 21 skemaer retur – fire fra forældre til børn under 14 år og 17 fra unge og voksne med Crouzons syndrom.

Dette svarer til en svarprocent på 70%, hvil- ket vurderes som tilfredsstillende. Bemærk at et enkelt skema er udfyldt af en kvinde med et beslægtet syndrom. Syndromet er så tæt beslægtet, at vi vurderede, at hun kunne indgå i kortlægningen.

(11)

Der er følgende aldersfordeling (i 2005) for de deltagende (n =211) :

De ældste voksne, som deltager i kortlægningen, er født i 1943. Det yngste barn er fra 2001.

Af spørgeskemaerne fremgår det, at der er i alt 6 drenge/mænd blandt deltagerne og 15 piger/kvinder.

Antal

Børn i førskolealderen (0-6 år) 2

Børn og unge i skolealderen og frem til 18 år (7-17 år) 4

Voksne (18- år) 15

Alder

Under 18 år Over 18 år

Bor stadig hjemme hos deres forældre 6 4

Sammen med kæreste/samlever/ægtefælle 7

Alene eller alene sammen med børn 4

Boligform

1 Population. Det er det antal besvarede skemaer, som er kommet retur

(12)

0

KAPITEL 2:

At få diagnosen

”Jeg fortalte lægen om en episode, hvor jeg sad og læste op for hende, og hvor hun bare smed sig på gulvet. Jeg syntes, hun var møg uopdragen. Nu sidder jeg her og hygger, og lige pludselig så lægger hun sig ned på gulvet og begyndte at skrige.

Lægen spurgte, hvad det var for noget, og hun blev opereret kort tid efter. Og jeg havde sort samvittighed over at have misforstået hendes symptomer”

Fra gruppeinterview med forældre til børn med Crouzons syndrom

I citatet fortæller en mor om problemerne med i begyndelsen at se de symptomer det gav, når kraniet pressede på hjernen, noget som mange med Crouzons syndrom ople- ver. Moderen er ikke klar over, at datterens reaktion ikke er dårlig opførsel, men tegn på at hun har det skidt. Historien er på linje med flere at de beretninger, som forældrene fortæller i gruppeinterviewet om deres første oplevelser med alvorlige symptomer på Crou- zons syndrom.

De ser anderledes ud og kan have svære symptomer

Crouzons syndrom er kendetegnet ved, at der kan være store forskelle på, i hvor høj grad udseendet påvirkes. Nogle har det i så mild en grad, at det næsten ikke kan ses,

mens andre har så svære misdannelser, at de har brug for flere operationer. Operationerne kan både have til formål at lette trykket på hjernen og ændre udseendet. At sympto- merne hos de børn, som er sværest ramt, er alvorlige, kunne man se i ovenstående citat eller i denne fortælling fra en mor:

”Hun havde eksplosive opkastninger allerede, da hun var 1½ år. Hun stod op i sengen om natten og skreg simpelt hen. Hun voksede ikke, hun kastede al sin mad op, hun ville ikke spise, for hun kunne ikke. Hun havde kvalme og spiste kun yoghurt. Det var det eneste, vi kunne få i hende”.

Betydningen af at få diagnosen er således vigtig for at kunne hjælpe de børn, som får så svære symptomer.

Hvornår stilles diagnosen

Crouzons syndrom er en sjælden diagnose, hvor diagnosticeringen ofte kræver ekspertvi- den, og det kan have indflydelse på, hvornår diagnosen stilles,. Kortlægningen viser dog, at kun nogle få venter usædvanlig længe, før diagnosen bliver stillet, og de tilfælde skyldes formentligt, at de har en mild grad af Crou- zons syndrom med få symptomer. Kun en enkelt af de tre, som har ventet længst på diagnosen, har gennemgået en enkelt ope- ration, og de to andre har ikke gennemgået nogen operationer. Dette indikerer netop, at de har Crouzons syndrom i mild grad. Der

(13)

går alt mellem 0 og 50 år mellem fødsel og det tidspunkt, hvor diagnosen blev stillet. Ni af de 19, som har svaret, har ventet under et år på diagnosen. Heriblandt er de 4 under 15 år. Ti har således ventet mere end et år, og tre af dem har ventet i mere end tre år på diagnosen; eller mere præcist har de ventet mellem 12 og 50 år. Det er to af de ældste, som har ventet længst, og der er formentlig tale om helt særlige omstændig- heder, siden der kunne gå så mange år. Ser man samlet på tallene, tyder det på en ten- dens til, at diagnosen stilles hurtigere i dag end tidligere. Således er der kun en enkelt under 20 år, som har ventet i mere end et år på sin diagnose.

Forældrene til børnene under 15 år blev spurgt, hvor undersøgelsen for Crouzons syndrom blev foretaget. Det er sket i hen- holdsvis to tilfælde på landsdelscenteret på Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap, som i 1998 fik landsdelsfunktion omkring Crouzons syndrom), og i ét tilfælde af Rigs- hospitalets kraniofaciale team, og i det sidste tilfælde på et udenlandsk børnehospital.

Samtlige familier med børn under 15 år har både været henvist til det kraniofaciale team og Klinik for Sjældne Handicap på Rigsho- spitalet mindst én gang. Det tog alt mellem 0 uger og 1½ år fra de første symptomer, til børnene blev henvist til Klinik for Sjældne Handicap, og det var primært andre læger, fx på det lokale sygehus, som gav information om klinikkens eksistens og tilbud. Familierne går bl.a. til kontrolbesøg og rådgivning (om bl.a. tænderne) på klinikken. Desuden har klinikken hjulpet med koordinering inden for sundhedssektoren.

Børnene under 15 år har også haft en række indlæggelser i deres første leveår. De

blev indlagt i alt imellem to og seks gange.

To af børnene var også hyppigt syge i det første leveår.

Som omtalt i det første kapitel er det i dag muligt at genteste mennesker med Crouzons syndrom for at finde den specifikke genfor- andring, som ligger til grund for syndromet.

I alt 11 af de 21 medvirkende er blevet gentestet. Seks af de medvirkende har ikke arvet syndromet, da der i deres tilfælde er tale om en nyopstået mutation. De øvrige 15 har arvet syndromet fra en af forældrene. I gruppeinterviewet med forældrene til børn med Crouzons syndrom fortælles der flere historier om familiemedlemmer, som ligner hinanden og dermed indikerer en arvelighed.

Bl.a. fortæller en mor følgende:

”Da den ældste kom til verden lignede hun sin bedstefar [som har Crouzons syn- drom i mild grad, red.]. Det kunne hun jo nemt gøre, og hun lignede også mig [som også har Crouzons syndrom i mild grad, red.]. Og jeg anede det jo ikke, og min far vidste heller ikke, at hans sjove hoved skyl- des Crouzon. Han har altid bare troet, han lignede Marty Feldmann. Han gik igennem medicinstudiet og fungerede som læge i så mange, mange år. Han har aldrig tænkt over, at han havde en eller anden diagnose selv.

Han havde bare det der sjove hoved.”

I det første kapitel omtales ligeledes, at det i nogle tilfælde er muligt at foretage en moderkage- eller fostervandsundersøgelse for at afgøre, om det ufødte barn har syn- dromet. Det er kun sket i ét tilfælde blandt de fire forældrepar, som har børn under 15, og hvor barnet havde arvet syndromet. To har ikke fået det tilbudt, og en markerer, at det ikke var relevant. Det skal med, at det kun var relevant i de to tilfælde, idet de to

(14)

andre af de fire var nymutationer, hvor man ikke havde mulighed for at vide, at der var grund til undersøgelse.

Ved andre sjældne diagnoser kan man opleve, at lægerne har problemer med at stille den rigtige diagnose, og flere derfor i første omgang får stillet en forkert diagnose.

Denne problemstilling gør sig dog ikke gæl- dende i særlig høj grad blandt de medvir- kende med Crouzons syndrom. Kun tre ud af de 21 har oplevet at få en forkert diagnose, inden de fik diagnosen Crouzons syndrom.

Af kommentarerne i spørgeskemaerne kan man læse, at nogle deltagere har fået fejlag- tige diagnoser som hydrocephalus (som er et symptom blandt nogle med Crouzons syn- drom) og Pierre Robin syndrom. Der er ligele- des et eksempel på en kvinde, som fejlagtigt fik stillet diagnosen Crouzons syndrom, fordi

hun havde en nært beslægtet diagnose (som let kan forveksles med Crouzons syndrom).

Alle med undtagelse af denne kvinde har i dag fået stillet diagnosen Crouzons syndrom, og kun en enkelt har en anden diagnose, idet vedkommende ud over Crouzons også har en hjertefejl.

Typiske symptomer

I spørgeskemaet er nævnt en række typiske symptomer, der er en følge af Crouzons syn- drom. I skemaet s.13 kan man se hyppighe- den af symptomerne blandt de medvirkende i spørgeskemaundersøgelsen. Bemærk, at besvarelserne går på, om de adspurgte har haft eller stadig den dag i dag har et eller flere af følgende symptomer

(n = 21):

(15)

Typiske Symptomer

0 til 15 år (n=4) Har haft/

har i dag

15 år og derover

(n=17) Har haft/

har i dag

Ialt

Tandproblemer pga. underudviklet

mellemansigt 0/3 krydser 7/7 krydser 17 krydser

Udstående øjne 0/3 - 5/8 - 16 -

Mange forkølelser pga. snævre luftveje 1/3 - 6/6 - 16 - Synsproblemer – nedsat syn på et

eller begge øjne 1/3 - 2/6 - 12 -

Nedsat hørelse 0/2 - 3/7 - 12 -

Vejrtrækningsproblemer 2/1 - 4/5 - 12 -

Problemer med korrekt udtale af ord 0/3 - 5/3 - 11 -

Kravlede ikke eller forsinket 3/0 - 8/0 - 11 -

Dårlig trivsel med hovedpine,

kvalme og nedsat appetit 3/1 - 3/3 - 10 -

Søvnapnø 0/3 - 3/3 - 9 -

Problemer med kæben 0/1 - 2/5 - 8 -

Problemer med nakken – fx sammensmeltning af hvirvler i halshvirvelsøjlen

0/2 - 0/5 - 7 -

Hypermobile led – især albue og

knæled 0/1 - 0/5 - 6 -

Problemer med øjenlågene – Glider bag øjnene/om bag øjeæblerne eller kan

ikke lukkes helt under søvn 0/2 - 1/2 - 5 -

Andet * 1/0 - 0/3 - 4 -

Eksotropi (konstant skelen) 0/0 - 2/2 - 4 -

Savler 0/1 - 2/1 - 4 -

Hydrocephalus (vand i hovedet) 0/2 - 1/0 - 3 -

* Andet dækker bl.a. over spiseproblemer (fx problemer med at spise fast føde hos de små børn med svære symptomer), smerter i hofter, ryg og knæ og stive led

(16)

Når man samlet ser på alle de adspurgte og medregner både symptomer, de har haft og stadig har, så viser skemaet, at tandproble- mer er det mest almindelige symptom ved Crouzons syndrom. Som de næsthyppigste symptomer kommer udstående øjne og hyp- pige forkølelser pga. snævre luftveje. Disse tre symptomer har omkring 4 af 5 med Crouzons syndrom oplevet ifølge denne spørgeskemaundersøgelse. Modsat er kon- stant skelen (eksotropi), savlen og vand i hovedet de symptomer, som færrest oplever eller har oplevet. Kun knap en ud af fem har oplevet de tre sidstnævnte symptomer.

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle symptomer giver lige store problemer for den enkelte. Ovenstående skema ser ude- lukkende på, hvilke symptomer der er mest udbredt. Én med få og meget alvorlige symptomer kan få mange problemer, fx blive voldsomt syg, trives dårligt eller kræve mange operationer. Omvendt kan en anden have mange symptomer, men i mildere grad.

Tandproblemer er ikke det mest alvorlige symptom, men blot det mest udbredte. Det er også vigtigt at pointere, at der kan være stor forskel på symptomerne hos små børn og fx voksne. Små børn kan før operationer- ne have voldsomme problemer, netop fordi de endnu ikke er opereret, som de voksne er.

Forværring med alderen

De medvirkende over 15 år er også blevet spurgt, om nogle af de ovennævnte symp- tomer er blevet forværret med alderen. Tre fjerdedele af dem, som svarer, mener, at der er sket en forværring af symptomerne.

Ifølge kommentarerne i spørgeskemaerne kan man se, at det fx drejer sig om forvær- ringer i forbindelse med hørelsen, øjnene,

tænderne, kæben, knæene og ryggen. Flere af de medvirkende kommer i spørgeskema- erne med beskrivelser af deres problemer.

Her er nogle eksempler: ”Hørelsen er blevet dårligere. Jeg har ofte ondt i ørerne og er meget generet af tinnitus-lignende sympto- mer. Jeg har også lidt problemer med mine tænder pga. forkert slid”, ”Tænderne (dårlig smag i munden) og ondt i munden. Kæben giver efter og knirker. Hører dårligt og kan næsten intet se” eller ”Ja, jeg har problemer med kæben. Den er begyndt at 'knække' i leddene. Når jeg vågner, er det slemt, men også når jeg spiser”. Kortlægningens spør- geskema viser, at forværringen kan starte op imod 20 års alderen. Samtidig falder den jævnlige kontakt med sundhedssektoren, efter at man bliver 18 år – bl.a. i forhold til det kraniofaciale team. Af de 11 som har oplevet forværring, har én jævnlig kontakt med Klinik for Sjældne Handicap og to med deres lokale sygehus. Ingen af disse 11 har jævnlig kontakt med det kraniofaciale team.

I gruppeinterviewet med de voksne fortæller en kvinde:

”Jeg er meget opmærksom på, hvad der sker med mit ansigt. Der sker jo noget, selv om vi tror, vi er færdige med at vokse”.

Problemet er, ifølge deltagerne i intervie- wet, at selvom de er blevet opereret, så kan der med tiden ske forandringer, som gør, at nogle af problemerne med fx tænderne, kæben eller hørelsen vender tilbage.

Operationer

På nær tre voksne har samtlige deltagende i spørgeskemaundersøgelsen været igennem mindst én operation for at mindske trykket på hjernen og/eller rette træk ved udse- endet. De fleste har gennemgået mellem

(17)

én og syv operationer En enkelt har været

igennem 42 operationer, en anden 15. For- ældrene til børnene under 15 år oplyser, at alle børnene har flere operationer i vente. Tre af fire familier forventer, at deres børn skal gennemgå fra én til fire store operationer – eller mange, som en forælder skriver. For børnene kan operationerne komme i konflikt med skolegangen, fordi børnene vil være væk fra undervisningen et stykke tid. I nogle tilfælde kan operationer planlægges, så det giver mindst muligt fravær, men i andre til- fælde kan det være nødvendigt med en akut operation. Én af de fire familier har ikke haft indflydelse på tilrettelæggelsen af operati- onsforløbet, eller som de selv skriver: ”Ikke muligt, da operationerne var nødvendige på tidspunktet”. De tre andre har oplevet, at de havde delvis indflydelse på, hvornår operatio- nen kunne gennemføres. Som eksempel skri- ver de: ”Vi koordinerede selv det meste med Rigshospitalet”, eller som en anden familie skriver: ”Vi har fortalt om datoer/perioder, hvor det ikke skulle være, men der har også været mange akutte operationer”.

Tre af børnene har været så små, at deres forældre mener, at de ikke forstod, hvad der skulle ske. Den sidste familie giver udtryk for, at barnet har accepteret, men også været ked af afbrydelserne i hverdagen. Forældrene skriver: ”Vi har talt om og forklaret opera- tionerne, og vores barn har accepteret. Det skulle bare overstås, så han kunne fortsætte, hvor han slap”. Ingen af forældrene vurde- rede, at der i netop deres tilfælde var behov for samtaler med en psykolog i forbindelse med operationerne. Det er vigtigt at bemær- ke, at flere af børnene var meget små ved de første operationer (i nogle tilfælde under et år). Det kan være en årsag til forældrenes

svar. Det betyder ikke, at der ikke ved senere operationer kan være behov for samtaler med en psykolog, fx i teenageårene. Mere om det senere i dette kapitel.

I forbindelse med gruppeinterviewet med forældrene blev der fortalt om operationer- ne. Følgende er en mors fortælling, og den illustrerer det (til tider) problematiske forløb omkring operationerne:

”Min søn er opereret tre gange under sin opvækst og får gjort plads til hjernen.

Da han var ni, gik man ind og flyttede hele panden og hele mellemansigtet frem på en gang, det der hedder en monoblok, og lave- de øjenhuler og kindben osv. Han var indlagt i ni måneder. Min datter er så opereret to gange under sin opvækst, fra hun var otte år og frem til hun er 12. Da hun var 12 stod det klart for lægerne, at de nu skulle lave noget med ansigtet, for der var forhøjet tryk igen. De gik ind og lavede den første del af ansigtsoperationen ved at flytte panden frem og kile den og lave transplantater heroppe.

Sommeren efter gik de så ind og flyttede hele mellemansigtet frem og transplanterede i øjenhulerne, lavede øjenhuler og kindben og opererede også ved næsen. Så er hun opereret igen, hvor hun har fået næsen ope- reret og fået gjort plads til at trække vejret, fordi hun faktisk ikke kunne trække vejret ordentligt gennem næsen”.

Beskrivelsen er taget med for at give et indtryk af, at det ofte meget opfattende operationer, som disse børn skal igennem.

Efter operationerne har børnene været glade, men nok primært fordi det er overstå- et. Et forældrepar skriver: ”Han har haft det udmærket, men vi har heller ikke fået foreta- get de store korrektioner endnu”. En anden familie skriver, at deres barn var for lille til at

(18)

forholde sig til operationerne. De voksne er også blevet spurgt om deres reaktioner, og de er egentlig ikke så langt fra børnenes.

De fleste er glade for, at det er overstået.

Mange har også fået en større selvtillid, mens enkelte ikke har været tilfredse med resultatet. Her er nogle af deres kommen- tarer fra spørgeskemaerne: ”Jeg er glad og lever fint med det udseende, jeg har.

Selvom at jeg ser meget anderledes ud, har jeg det godt med mig selv og mine omgi- velser, som må acceptere mig, som jeg er!”

eller ”jeg er glad for det, jeg har fået lavet, men vil gerne have ændret nogle småting”.

Blandt de mindre tilfredse kan man læse:

”Da jeg var fire, fik jeg panden flyttet læn- gere frem, men det har ikke hjulpet meget på udseendet” eller ”den kosmetiske ope- ration ændrede så lidt på mit udseende, at det var ikke det værd”. I gruppeinterviewet fortæller en kvinde om at have sit gamle ansigt med i rygsækken:

”Det er nu 15 år siden, jeg fik min store opration lavet. Det har været en stor omvæltning i mit liv. Det er svært at vænne sig til et nyt ansigt, og jeg ved ikke, om jeg nogensinde gør det. Godt nok har jeg dette nye ansigt, men hver gang jeg skal gøre noget nyt i mit liv, f. eks. flytte hjemme- fra, starte på job eller uddannelse osv., så tror jeg at alle kan se på mig, hvad jeg har været igennem, og hvordan jeg har set ud.

Så nok har jeg et nyt ansigt, men vil altid have det gamle med i rygsækken, og det er ikke altid lige fedt. Jeg kan ikke benægte, at jeg har Crouzon, men jeg prøver at se mig selv, efter alle disse år, som bare mig nu, og ikke mig født med Crouzon. Det er ikke fordi jeg ikke har haft et godt liv, men fordi jeg ikke vil være anderledes mere”.

Alle medvirkende er også blevet spurgt om omgivelsernes reaktioner på deres ansigts- operationer. Reaktionerne har tydeligvis været blandede. Nogle sætter kryds ved 'imødekommende' eller 'usikre' eller begge dele samtidig. Forældre skriver følgende kommentarer: ”Folk reagerer generelt meget forskelligt” eller er ”nysgerrige i kort tid”.

En familie fremhæver også, at det hjælper med forarbejde: ”Vi har gjort meget ud af information både til børn og voksne, så for- ældrene også kunne svare på deres børns spørgsmål”. Blandt de voksne kan man læse lignende kommentarer: ”Det er meget forskelligt, hvordan folk reagerer. Nogle er åbne og meget imødekommende, og andre er usikre og tilbageholdende. Nogle bliver direkte bange og tager afstand, fordi jeg ser anderledes ud” eller ”pigerne var imødekom- mende, men de fleste drenge var tilbagehol- dende, og nogle kunne ikke kende mig”.

Information om diagnosen

Generelt er deltagernes behov for informa- tion stort lige efter, at diagnosen er stillet, men informationen kan være svær at skaffe.

Med sjældne diagnoser er det ofte svært for forældrene at finde den information, de har brug for, men problemet var tilsyneladende ikke så stort for de fire familier med børn under 15 år. Ingen mener, at de slet ikke fik den ønskede information. Men tre af dem mener dog, at de kun delvist fik opfyldt deres informationsbehov.

Alle fire familier oplevede, at hospitalerne var behjælpelige med information umiddel- bart efter, diagnosen var stillet. To familier nævner også Center for Små Handicap- grupper som et sted, hvor de kunne hente information.

(19)

Informationsbehov om mange forhold

Det er næppe overraskende, at så godt som alle familierne havde et stort behov for information om alt tænkeligt med relation til diagnosen på det tidspunkt, diagnosen blev stillet. I spørgeskemaet er der listet 10

emner i relation til informationsbehov, hvor besvarelserne fordeler sig som følger: (antal krydser – n = 4):

Tre familier (ud af fire) markerede et stort behov for information om prognosen, infor-

Informationsbehov da diagnosen blev givet Stort

behov Noget

behov Intet behov

Information om udsigterne for Crouzons syndrom 3 0 1

Information om, hvordan handicappet

håndteres i dagligdagen 3 1 0

Information om muligheder for behandling 3 0 1

Information om fosterdiagnostik 0 0 4

Familiens sociale rettigheder 1 3 0

Information om praktiske hjælpemuligheder 2 0 2

Information om arvegangen 0 3 1

Information om krisehjælp 1 0 3

Oplysninger om en handicapforening 2 1 1

mation om, hvordan handicappet håndteres i dagligdagen og mulighederne for behand- ling. Næst efter disse tre emner har flest behov for information om en handicapfor- ening, sociale rettigheder og hjælpemulig- heder. Fosterdiagnostik (som kun er relevant for dem, hvor syndromet er kendt i familien i forvejen) og information om krisehjælp havde forældrene til gengæld ikke noget stort behov for at søge information om i perioden lige efter, at diagnosen blev stillet.

Kontakt til Crouzonforeningen

Afslutningsvis er familierne med børn under 15 år i denne del af spørgeskemaet blevet bedt om at svare på, hvor langt tid der gik fra de fik diagnosen til de kom i kontakt med Crouzonforeningen i Danmark. En familie var i kontakt med foreningen allerede inden bar- net blev født, da de vidste, at barnet havde arvet sygdommen. De tre sidste familier kom i kontakt med foreningen efter henholdsvis et halvt år, trekvart år og to år.

(20)

Kapitel 3:

Kontakt til sociale myndigheder og pædagogiske institutioner

”De mange operationer, angsten, bekym- ringerne, det psykosociale og hvad det genererer af problemer. Det er jo ting, som en socialrådgiver også skal vide noget om i forhold til den støtte, en familie bør og skal have. Men det forstår de ikke, og det er meget, meget svært at beskrive.”

Fra gruppeinterview med forældre

Citatet er fra en af deltagerne i gruppeinter- viewet med forældrene. Moderen føler ikke sagsbehandlerne på kommunens socialfor- valtning forstår den følelsesmæssige belast- ning en familie kan opleve, når deres barn har svære symptomer som følge af Crouzons syndrom. Det følgende kapitel vil beskæf- tige sig nærmere med, hvordan kontakten med socialforvaltningen opfattes af familier med børn med Crouzons syndrom og af de voksne med syndromet.

Information om sociale rettigheder

Forældre til et barn under 18 år med Crou- zons syndrom er i nogle tilfælde berettiget til støtte efter sociallovgivningen. Af spørgeske- maerne fremgår det, at familierne med børn under 15 år alle har modtaget en eller flere ydelser. Det kan fx dreje sig om økonomisk støtte til merudgifter og kompensation for tabt arbejdsfortjeneste efter Lov om social service.

Ifølge Lov om social service er det kommu- nernes opgave at rådgive forældrene. Det kan man læse i lovens § 5 om rådgivning, hvor der står: ”Kommunen er forpligtet til ved opsøgende arbejde at tilbyde denne rådgivning til enhver, som på grund af sær- lige forhold må antages at have behov for det”. En vigtig forudsætning for at kom- munerne kan rådgive er, at kommunerne bliver informeret, når et barn med handicap bliver født. Det forholder sig lidt anderledes for de voksne over 18 år. De kan modtage støtte til merudgifter, men reglerne er ikke helt de samme. Kommunen har heller ikke de samme forpligtelser til koordinering. Der vil derfor være spørgsmål, som kun er stillet til familierne med børn under 15 år (og ikke under 18, fordi spørgeskemaet for unge mel- lem 15 og 18 er besvaret af de unge selv).

For at undersøge hvor hurtigt forældrene blev opmærksomme på deres ret til rådgiv- ning og støtte, blev forældrene bedt om at skrive, hvor mange måneder der gik, fra at de var klar over at deres barn havde et handicap, til de fik information om deres ret til kompen- sation for merudgifter. Besvarelserne fra de 3 familier, der svarede, viser, at der var gået henholdsvis nul, seks og 18 måneder. Seks og især 18 måneder virker som lang tid, når familierne har været og stadig er berettiget til ydelser efter Lov om sociale service. Det bliver ikke bedre af, at de to familier, som har

(21)

ventet længst, har fået besked om deres ret til kompensation for merudgifter af henholdsvis venner og andre forældre i samme situation.

Den familie, som fik besked med det samme, fik beskeden fra hospitalet.

Ikke tilstrækkelig information

Alle de medvirkende blev spurgt, om de er blevet godt informeret om deres sociale ret- tigheder. Et flertal på 10 af de 17 der svarer mener ikke, at de blev informeret godt nok.

I kommentarerne kan man læse nogle af begrundelserne: ”Vi fik først bevilget aflast- ning, vådliggertillæg og diætpenge under indlæggelsen 1½ år efter problemerne opstod”, eller som en anden familie til et barn under 15 år skriver: ”Ingen fortalte om muligheden for tabt arbejdsfortjeneste”.

Også en af de voksne skriver en kommentar:

”Jeg er aldrig blevet informeret. Jeg har min viden fra min familie, som har Crouzon, og fra min uddannelse som social- og sundheds- assistent”. Det hører med, at tre af de 10 ikke på noget tidspunkt har modtaget ydel- ser efter den sociale lovgivning. Samtidig har tre af de fire, som ikke svarer, heller ingen kontakt med de sociale myndigheder. Det er svært at vurdere, om de skulle have haft information om deres sociale rettigheder, eller om årsagen er, at de ikke er berettiget til ydelser efter den sociale lovgivning. De sidste 7 mener, de blev informeret godt nok.

12 af 17 der svarer mener heller ikke, at de er blevet informeret godt nok om øvrige offentlige tilbud og muligheder. Holdningen er altså her mere negativ end omkring sociale rettigheder. Nogle af familierne til børn under 15 år forklarer, hvorfor de ikke føler sig informeret: ”Jeg har fundet mange af mine oplysninger i Servicehåndbogen [En publika-

tion som beskriver forskellige offentlige tilbud, red.]. En anden familie oplevede, at kommu- nen svigtede, da barnets børnehave lukkes:

”Da børnehaven lukkede, var jeg selv ude for at finde en ny”.

Med den utilfredshed med informationsni- veauet om rettigheder i forhold til den sociale lovgivning er det næppe overraskende, at ni (alle fire familier med børn under 15 år og fem voksne) har søgt information fra andre end deres sagsbehandler. Syv af de ni mener også, at de fik for lidt information af deres sagsbehandler. Flertallet (6) af disse ni mar- kerer, at de gjorde det for selv at kunne være med til at finde løsninger. En familie begrun- der det således: ”Man skal selv være meget opsøgende for at få viden og erfaringer, så man kan hjælpe sit barn mest muligt”

De fleste (otte ud af de ni som har søgt information fra andre end deres sagsbehand- ler) har søgt information fra andre forældre eller voksne i samme situation i eller uden for Crouzonforeningen, eller som en voksen skriver: ”Jeg er blevet mere bevidst om tin- gene, siden jeg blev medlem af Crouzonfor- eningen”. Lidt færre (5) har læst bøger om rettigheder ifølge den sociale lovgivning, søgt på internettet eller fået information hos Cen- ter for Små Handicapgrupper. De færreste (4) har benyttet andre videnscentre eller amtslige rådgivninger.

I spørgeskemaet er nævnt en række sociale ydelser, og familierne er blevet bedt om at markere, hvilke ydelser de enten har modta- get eller stadig modtager. I skemaet er bl.a.

nævnt økonomisk støtte til merudgifter, råd- givning og hjælpemidler. Til dem under 15 år er der også nævnt kompensation for tabt arbejdsfortjeneste, aflastning og støtteperson.

(22)

0 Kort fortalt kan der gives økonomisk støtte til det, man kalder merudgifter, altså de forøgede udgifter, som følger af at have et handicappet barn med Crouzons syndrom.

Kommunen kan efter Lov om social service yde kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.

Kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan være nødvendig at yde, hvis en af forældrene er nødt til at passe barnet i en periode ud over barselsorloven og eventuelt i perioder senere i løbet af barnets opvækst. Også i forbindelse med undersøgelser og sygehus- indlæggelser kan der søges om dækning af tabt arbejdsfortjeneste. Aflastning er et tilbud,

hvor det handicappede barn enten kan blive passet i hjemmet af en person, som foræl- drene ansætter, eller fx komme på weekend- ophold på en aflastningsinstitution eller hos en aflastningsfamilie. Hjælpemidler dækker en lang række praktiske hjælpemidler til brug i hverdagen. De fleste af ydelserne bevilges kun til børn og unge under 18 år. Når den unge fylder 18 år, skal de sociale ydelser vurderes ud fra lovgivningen for voksne handicappede.

De medvirkende har modtaget følgende ydelser (n=21):

Der er reelt flere, som har modtaget øko- nomisk støtte til merudgifter, idet mange i spørgeskemaet skriver, at de har modtaget støtte til kurser i Crouzonforeningen, hvilket defineres som en merudgift.

I forbindelse med tildelingen af sociale ydelser har knap halvdelen af de medvirkende (ni – alle fire familier med børn under 15 år og fem voksne) oplevet problemer med at få

afklaret, om de var berettigede til ydelserne.

Det kan fx være problemer med at afgøre, hvor stor en ydelse bør være, eller om fami- lien overhovedet er berettiget til en ydelse.

Af kommentarerne kan det ses, at en del har haft problemer med afklaring om tilskud til foreningskurser, lønkompensation og økono- misk hjælp til voksne.

Sociale ydelser Under 15 år

(n=4) Over 15 år

(n=17)

Økonomisk støtte til merudgifter 3 krydser 6 krydser

Kompensation for tabt arbejdsfortjeneste 3 0

Hjælpemidler * 2 0

Aflastning 2 0

Rådgivning fra kommunen 0 2

Støtteperson 1 0

* Hjælpemidler kan fx være gymnastikmadras, gåvogn eller i et tilfælde udstyr til sugning og mælkeerstatning

(23)

Af de ni medvirkende, som har oplevet

problemer med afklaring af sociale ydelser, mener alle, at det faktum, at Crouzons syndrom er en sjælden diagnose, har haft betydning i denne sammenhæng. De fleste mener, at det har medført nogle problemer, mens et mindretal mener, at det har skabt store problemer.

Kamp og påkrævet indsats

De medvirkende er også blevet bedt om at beskrive deres generelle samarbejde med kommunens socialforvaltning. De skulle vælge et eller flere af fire udsagn, som på forskellige måder beskriver samarbejdet. Der er heldigvis kun én voksen, som har mar- keret ved udsagnet ”du/I har overhovedet ikke fået de løsninger igennem, som du/I har ønsket”. De flest af de medvirkende har sat kryds ved henholdsvis ”I har selv måttet finde frem til de fleste af de løsninger, som I har fået igennem” og ”det har været en kamp mod systemet at få gennemført de løsninger, I har ønsket”. Otte ved hvert udsagn. En af de familier, som har markeret begge disse to udsagn skriver: ”Det er svært ikke at kunne magte hverdagen selv og føles derfor helt forfærdeligt at skulle sidde og argumentere, tigge og bede om forståelse. Det er frygteligt udmygende”. Forholdsmæssigt er famili- erne med børn overrepræsenteret på begge udsagn. Og der er kun en familie som synes følgende udsagn passer på deres samarbejde med kommunens socialforvaltning: ”sags- behandlerne har samarbejdet med jer om at løse problemerne”. Det sidste udsagn sætter til gengæld tre voksne kryds ved. En større del af de medvirkende, som har eller har haft kontakt til kommunens socialforvaltning, har altså en oplevelse af, at det er en kamp, hvor

de ofte selv må yde den væsentligste indsats.

Det gælder i høj grad børnefamilierne.

Det er måske ikke helt overraskende, at der i kortlægningen er et sammenfald mellem dem, som har oplevet problemer med afkla- ring af ydelser efter den sociale lovgivning, og dem, som har oplevet samarbejdet med kommunen som en kamp. En mor i grup- peinterviewet mener, at en væsentlig del af problemet er, at der er stor forskel på sagsbe- handlerne. Hun siger bl.a.:

”Jeg synes, at vores oplevelse er, at det er blevet alt for personafhængigt. Det er blevet alt for afhængigt af den enkelte socialrådgi- ver, som vi så har haft. Jeg synes, at vi både har oplevet enkelte socialrådgivere, som havde en dejlig forståelse for det at leve med et anderledes barn, og så synes jeg, vi har haft meget, meget frustrerende oplevelser.

Men vi har alle sammen oplevet, at sags- behandlerne skifter hele tiden. Man tror, at nu har man fået et fundament og en god forståelse hos én socialrådgiver, og så hov, så kommer der sgu en ny, og så skal man til at starte forfra en gang til. Altså, vi har sådan en joke i vores familie med, at nu starter der en ny oplæringsperiode, så har vi en pakke, som vi sender til dem med funktionsmateriale, og vi sender billeder samt aftaler møder og sådan nogle ting. Men alt for personafhængigt vil jeg sige.”

En anden mor supplerer: ”Det er enormt ubehageligt, at man skal være så afhængig af et andet menneske på et område, hvor man egentlig har nogle rettigheder. Så det har været enormt mange kampe og enormt megen frustration. Engang imellem er der lidt medvind, men det er ikke det, der er billedet i hvert fald”

(24)

Lovens ord om koordinering

Et andet centralt element i kommunernes tilbud til familier med handicappede børn (under 18 år) er kommunernes forpligtelse til at sikre en koordination mellem de for- skellige fagpersoner, som er involveret i forløbet. Omkring koordinering står der i Lov om Social Service § 37 a, at ”For at til- godese børn og unge med behov for særlig støtte opretter kommunen en tværfaglig gruppe, der skal sikre, at støtten ydes tidligt og sammenhængende, og at der i tilstræk- keligt omfang formidles kontakt til lægelig, social, pædagogisk, psykologisk og anden sagkundskab”.

Det er således for at tilgodese børnenes behov og dermed støtte og aflaste familierne, at kommunen skal overtage koordineringen, og det kan være en omfattende opgave, når mange instanser er involveret. Det behøver ikke være sagsbehandleren, der står for koor- dineringen, men det er sagsbehandlerens opgave, at den bliver iværksat. Den samme regel findes ikke for voksne, men de er alli- gevel blevet spurgt om dette emne, da nogle kommuner vælger at bruge samme principper i forhold til dem over 18 år.

Når forældrene til børn under 15 år bliver spurgt, om de synes det offentlige har koor- dineret indsatsen, vælger to at svare nej og to at svare ja. Den ene familie svarer ”ja”, men synes dog kun det er sket i nogen grad.

Blandt de unge og voksne svarer henholdsvis syv af de 12, der besvarer spørgsmålet, ”nej”, tre svarer ”ja, i nogen grad” og to svarer ”ja”.

Kortlægningens resultater viser også, at kun én familie har oplevet, at det offentlige (fx læger, sagsbehandlere og pædagoger) har afholdt såkaldte koordineringsmøder, hvor alle (eller de fleste) af de involverede fagpersoner

har været samlet. Det er der også kun én vok- sen, som har oplevet.

De fleste af de medvirkende, som svarer (12), føler selv, at de har måttet tage initiativ til en bedre koordination. Fem skriver, at de

”til tider” selv må tage initiativ, mens syv (heraf tre familier med børn under 15 år) mener, de må gøre det ”ofte”. En familie med et barn under 15 år skriver følgende for- klaring: ”Forældrene har den røde tråd”. Flest medvirkende føler selv, de skal koordinere, fordi der ikke er andre, som tager ansvar.

Mange overtager dog også selv styringen, fordi de synes, de kan gøre det bedre, end hvis andre, fx deres sagsbehandler, skulle står for koordineringen. En voksen skriver: ”Ingen tager os alvorligt og hjælper”

Næst efter forældrene selv er det personalet på hospitalerne, der hjælper med koordinerin- gen. Enkelte nævner personalet i daginstitu- tionen og synskonsulenten. Ingen af de med- virkende har oplevet, at deres sagsbehandler har stået for koordineringen.

Skift af sagsbehandler

En gruppe på seks (tre familier med børn under 15 år og tre voksne) af de medvir- kende nævner også skift af sagsbehandler som årsag til problemer i forholdet til kom- munen. De tre voksne og en familie synes det gav nogle problemer, mens de to sidste familier synes det gav mange problemer. Fire voksne har oplevet, at skift af sagsbehand- ler gik gnidningsfrit. Blandt de forældre og voksne, som har oplevet problemer, er det særligt forsinkelserne som frustrerer. Nogle af kommentarerne fra spørgeskemaerne lyder således: ”En bevilling skal fornyes inden udløb, men det er svært at nå, når sagsbe- handleren først lige er sat ind i sagen”, eller

(25)

”skiftede tit sagsbehandler i starten. Der blev ikke sagsbehandlet i perioder”. En ny sags- behandler skal også først til at sætte sig ind i, hvad Crouzons syndrom er: ”Det tog for- holdvis lang tid, før sagsbehandleren forstod alvoren/omfanget af syndromets konsekven- ser”, skriver en familie.

Manglende kendskab til diagnosen

De medvirkende blev også bedt om at vur- dere, i hvilke sammenhænge manglende kendskab til Crouzons syndrom har været et problem. På listen var forskellige behand- lingssammenhænge nævnt, fx hospitalet og de sociale myndigheder. Et flertal på 11 (alle fire familier med børn under 15 år og syv voksne) af de 16, som svarer, har oplevet, at manglende kendskab til Crouzons syndrom har været et problem. Blandt disse 11, som oplever problemer, er alle enige om at frem- hæve de sociale myndigheders manglende kendskab til syndromet. To af familierne til børn under 15 år forklarer det på denne måde i deres spørgeskemaer: ”Myndighe- derne har svært ved at forholde sig til noget, som de ikke kender nok til, og man må virkelig kæmpe for sagen”, og ”Det er hele tiden nødvendigt at forklare, at det faktisk kan være et ”24 timers job”. Når det går godt med én ting, er det ikke ensbetydende med, at det går godt med de 1000 andre ting”. I gruppeinterviewet med forældrene til børn med Crouzons syndrom snakkede man også om det manglende kendskab til diagnosen i socialforvaltningerne. Der savnes især, at sagsbehandlerne har bedre indsigt i den følelsesmæssige side. En mor fortæller:

”Hvis du aldrig har haft noget at gøre med Crouzons syndrom, eller hvis du ikke har haft barn selv, kan man aldrig nogen sinde sætte

sig ind i den her angst for at miste, som man altid lever med ved de enorme operationer.

Denne angst er nærværende hver gang. Al den narkose, vores børn skal igennem, gør en nervøs”

Ud over hos kommunernes socialforvaltnin- ger savner fire voksne også bedre kendskab til diagnosen på hospitalerne. To familier med børn under 15 år savner også bedre kendskab til diagnosen hos henholdsvis deres praktise- rende læge og dagsinstitutionen. En voksen skriver: ”simpelthen alle steder”.

Kontakten til myndigheder

De medvirkende er også blevet bedt om at redegøre for frekvensen af deres kontakt til forskellige offentlige myndigheder. Dette er gjort for at skabe et overblik og ikke som led i en bedømmelse af de offentlige myn- digheder. Overordnet viser det sig, at det er den kommunale socialforvaltning og den praktiserende læge, som flest har jævnlig kontakt til. Med jævnlig kontakt menes mindst en gang årligt. Begge steder kom- mer familier med børn under 15 år jævnligt.

Det gælder til gengæld kun tre voksne hos den kommunale socialforvaltning og fire hos den praktiserende læge. Udover disse to steder er der meget få, som har jævnlig kontakt med andre offentlige myndigheder.

To familier med børn under 15 går jævnligt til henholdsvis talepædagog og fysio-/ergote- rapeut. Generelt er der mindre kontakt eller slet ingen kontakt til Pædagogisk Psykologisk Rådgivning, skolepsykologer, amtslige spe- cialkonsulenter og hjælpemiddelcentraler.

Pædagogisk rådgivning

I kortlægningen er der blevet spurgt, om familierne til børn under 15 år, forud for at

(26)

deres barn skulle starte i et pædagogiske til- bud, har modtaget rådgivning. Spørgsmålet er taget med for at vurdere, om forældre til børn med sjældne handicap modtager rele- vant rådgivning, når de skal have deres børn i daginstitution. I forlængelse heraf er der også spurgt til, om rådgivningen var målret- tet de særlige problemstillinger, som gør sig gældende for børn med Crouzons syndrom.

To af de fire familier har modtaget rådgiv- ning, og begge familier mener, at rådgivnin- gen har været målrettet diagnosen.

I førskolealderen fordeler de medvirkende sig således på de forskellige pasningsmulighe- der (bemærk at der kan være sat flere kryds for hvert barn) (n=21):

Der er ligeledes spurgt til, hvilken habilitering der er blevet tilbudt børnene under 15 år.

Der er blevet spurgt til fysio- og ergoterapi og støtte fra en talepædagog. Tre børn har modtaget eller modtager fysioterapi. Der er ligeledes tre børn, som har fået eller får støt- te fra en talepædagog, mens to har været hos en ergoterapeut. Tilbudene er både givet af kommunen gennem institutionen og af hospitalerne.

Familierne er også blevet bedt om at vurde- re, om disse tilbud er tilstrækkelige for deres børn, Én svarer nej. To andre familier mener, at deres børn har fået et tilbud, som er delvist tilstrækkeligt. En undlader at svare.

Passet i hjemmet af den ene af forældrene 6 (1+5)* Krydser

Passet i dagpleje 4 (1+3) -

Passet i en almindelig institution (heraf har tre fået pædagogisk støtte) 13 (2+11) - Andre steder: Bedsteforældrene og et barn har også gået i en

specialinstitution 2 (1+1) -

* Samlet antal. I parentesen kan man se fordelingen på børn og unge/voksne (b + u/v)

(27)

KAPITEL 4

Behov for information

”Jeg interesserer mig for sensympto- mer/senfølger og for eventuelt at blive behandlet, inden det bliver for sent for mig og jeg dermed får varig skade på fx hørelse, syn og tænder”

Kommentar fra et spørgeskema

Sensymptomer eller symptomer, som for- værres eller støder til med alderen, er et emne, som optager forældrene samt de unge og voksne med Crouzons syndrom meget. I dette kapital vil fokus være på behovet og mulighederne for at skaffe information om syndromet. Kapitlet skal gerne være med til at give et indtryk af de medvirkendes behov for information og den betydning, information eller mangel på information har på deres dagligdag. Hvad enten det gælder følelsen af generel usik- kerhed eller konkrete problemer, er informa- tion og muligheden for at få den ønskede information central for de medvirkende. Det gælder også, at der skal være adgang til den ønskede information.

Informationsbehov senere i livet

Familierne blev bedt om at redegøre for deres behov for information i forbindelse med, at diagnosen blev stillet. Derudover blev de medvirkende bedt om at vurdere deres generelle og aktuelle behov for infor-

mation i forhold til en række emner. Der er således også tale om informationsbehov, som opstår senere i livet. De har selvfølgelig svaret ud fra deres aktuelle situation, og det skal således bemærkes, at besvarelserne i skemaet s. 26 vil reflektere de forskellige faser i livet med Crouzons syndrom (antal krydser – n = 21. Børn = 4 og unge og voksne = 17 ).

En iøjefaldende observation, når man kig- ger på tabellen, er, at emnet 'Udviklingen af Crouzons syndrom med alderen' om sensymptomer/-følger (som det indledende citat også omhandlede) er det eneste emne, hvor der er et større antal deltagere, som markerer ”Stort behov” end ”Intet behov”.

Der er et sammenfald mellem dem, som giver udtryk for stort informationsbehov og dem blandt de unge og voksne, som i kapi- tel 2 svarede, at de havde oplevet en for- værring med alderen. Det er samtidig gene- relt de ældste blandt dem, som har svaret på skemaet til dem over 15 år, som har et behov for mere information om udviklingen af Crouzons syndrom med alderen.

Næst efter informationsbehov om sen- symptomer er der størst behov for infor- mation om behandlingsmuligheder og muligheder/problemer i forbindelse med uddannelse. Omkring behandlingsmulighe- der skriver en af de voksne: ”Da jeg ikke er tilfreds med operationen, leder jeg efter

(28)

andre muligheder at få gjort noget ved mine problemer”.

Modsat er der meget få, som udtrykker stort behov for information om håndtering af Crouzons syndrom i forhold til den øvrige familie og i forbindelse med daginstitution.

Vi vender tilbage til forholdet til den øvrige familie i næste kapitel.

Omkring problematikken med søskende uden Crouzons syndrom svarer tre af fire familier, som har søskende, at forældrene enten har ”noget” eller ”stort behov” for

* Samlet antal. I parentesen kan man se fordelingen på børn og unge/voksne (b + u/v)

** Disse spørgsmål er kun stillet til forældre til børn med Crouzons syndrom

Informationsbehov Stort behov Noget behov Intet behov

Udviklingen af Crouzons

syndrom med alderen 8 (2 + 6)* 6 (1 + 5) 6 (1 + 5)

Behandlingsmuligheder 6 (2 + 4) 7 (2 + 5) 9 (2 + 7)

Muligheder/problemer i

forbindelse med uddannelse 6 (2 + 4) 1 (0 + 1) 13 (2 + 11) Mulighederne for

psykologisk bistand 3 (0 + 3) 6 (2 + 4) 11 (2 + 9)

Generel viden om Crouzons

syndrom 1 (0 + 1) 7 (1 + 6) 11 (3 + 9)

Håndtering af Crouzons syndrom ift. Den øvrige familie

1 (0 + 1) 2 (1 + 1) 17 (3 + 14)

Informationsbehov i forbindelse med

skolegang ** 1 2 1

Søskendeproblematik (søskende uden Crouzons

syndrom) ** 1 2 1

Informationsbehov i forbindelse med

daginstitution ** 0 0 1

Referencer

RELATEREDE DOKUMENTER

Frygteligt at modtage diagnosen Spielmeyer-Vogts .syndrom .er .en .progredi- erende .lidelse .– .et .fremadskridende .handi- cap. .Fremadskridende .kan .måske .lyde .som. .Deres

En forklaring på, at så mange ikke kender deres type, kan være, at personer med Ehlers-Danlos syndrom ikke altid har fået typebetegnelsen.. Man

Selv om flere pleje- eller aflastningsforældre har en uddannelsesbaggrund, der er relevant i forhold til barnets eller den unges kroniske sygdom/handicap, mener sagsbehandlere

Både metoderne og den teoretiske forståelse, som præsenteres i denne rapport, er som nævnt resultatet af mange års erfaring med arbejdet i Mødrehjælpen. Dette arbejde har gennem

Som det fremgår af tabellen nedenfor, er det familierådgiv- ningen, socialforvaltningen og forældre eller andre omsorgspersoner i børnenes/de unges net- værk, som flest tilbud

Nogle elever med Usher kan gå direkte fra folke- skolen ind i et uddannelsesforløb, mens andre har brug for længere tid til at tilegne sig folkeskolens pensum og derfor har brug

Både forældrene og de voksne med galakto- sæmi er blevet bedt om at vurdere, hvorvidt deres barn eller de selv har fulgt et, efter deres mening, typisk forløb for børn med

Normale børn vil ofte vokse fra let langsynethed og udvikle normalsyn (emmetropi), men det synes ikke at være tilfældet hos mennesker med Downs syndrom.. De er stabilt