At leve med
Marfans syndrom
Jonas Bo Hansen
C E N T E R F O R S M Å H A N D I C A P G R U P P E R
Jonas Bo Hansen
AT LEVE MED MARFANS SYNDROM
© Center for Små Handicapgrupper 2007 Redaktion: Lars Ege
Oversættelse af resume til engelsk: Sabina A. Robinson Design og produktion: Zornig A/S
ISBN: 978-87-89907-13-1 Salg og ekspedition
Center for Små Handicapgrupper Bredgade 25, F, 5. sal
1260 København K Tlf. 33 91 40 20 E-mail: csh@csh.dk Hjemmeside: www.csh.dk
Kopiering er tilladt efter aftale med Center for Små Handicapgrupper
Citater med kildeangivelse er altid velkomne
Denne kortlægning er støttet af:
– www.helsefonden.dk Apotekerfonden af 1991 – www.apotekerforeningen.dk
– www.dkblind.dk
– www.hjerteforeningen.dk
At leve med
Marfans syndrom
INDHOLD
KAPITEL 1: Om undersøgelsen . . . .3
Forord . . . 3
Læsevejledning . . . 3
Indledning . . . 4
Kortlægning led i overordnet projekt . . . . 4
Temaer i denne kortlægning . . . 4
Diagnosen Marfans syndrom. . . 4
Generelle problemer . . . 5
Synsproblemer . . . 5
Hjerte-/karproblemer . . . 5
Tænder og gane . . . 6
Forekomst og arvegang. . . 6
Metodeovervejelser . . . 6
Kortlægningsdata . . . 6
Spørgeskemaer . . . 6
Fokusgrupper . . . 7
Konkret fremgangsmåde . . . 7
Kontaktmuligheder og metodevalg. . . 8
Formål med spørgeskemaer . . . 8
Baggrundsdata . . . 8
KAPITEL 2: At få diagnosen . . . .11
Ventetid før diagnose stilles . . . 11
Arvegang . . . 13
Kontakt til sundhedssektoren . . . 14
Symptomer . . . 16
Operationer. . . 19
Medicinforbrug . . . 19
Information om diagnosen . . . 20
Informationsbehov om mange forhold. . . 20
KAPITEL 3: Kontakt til sociale myndigheder og pædagogiske institutioner . . . .21
Information om sociale rettigheder . . . . 21
Ikke tilstrækkelig information . . . 22
Kamp – og løsninger. . . 24
Lovens ord om koordinering . . . 24
Mange savner koordinering. . . 25
Skift af sagsbehandler . . . 25
Hvor uvidenhed mærkes mest. . . 25
Kontakt til myndigheder . . . 26
Pædagogisk rådgivning . . . 26
KAPITEL 4: Behov for information . . . .28
Senere informationsbehov . . . 28
Betydning for hverdagen. . . 30
KAPITEL 5: Påvirkning af hverdagen og familien . . . .32
Forklare andre om sygdommen . . . 32
Tilknytning til landsforeningen . . . 35
Forsikringer . . . 35
KAPITEL 6: Det sociale liv med Marfans syndrom . . . .37
Hvad med vennerne? . . . 37
Ensomhed . . . 38
Det sociale samvær er påvirket . . . 38
Andres accept . . . 39
KAPITEL 7: Skolegang og uddannelse . . . .40
Overgang fra daginstitution til skole . . . . 40
Skoleforløbet. . . 40
Efter skole . . . 41
KAPITEL 8: Fritidsaktiviteter . . . .42
Svømning er mest populært . . . 42
Marfans syndrom en hindring? . . . 42
KAPITEL 9: Voksen med Marfans syndrom 44 Uddannelse . . . 44
Parforhold og graviditet . . . 46
KAPITEL 10: Konklusionen . . . .48
Diagnose afklaring . . . 48
Kontakten til de sociale myndigheder og skolen . . . 49
Påvirkning af hverdag og socialt samvær 50 Voksne med Marfans syndrom . . . 50
Perspektivering og opsamling. . . 50
Marfans syndrom kan ikke ses . . . 50
Livstruende . . . 51
Forskel i tilknytning til arbejdsmarkedet . . 51
Socialrådgiver har stor betydning . . . 51
Mobning p.g.a. højde. . . 51
Manglende kendskab giver problemer . . . 52
Genetisk rådgivning til flere . . . 52
Forværring med alderen . . . 52
Kønsforskel i relation til arbejdsmarked . . 52
English Summary: . . . .54
Forord
Dette er den tiende i en række af i alt tretten kortlægninger, der indgår i det kortlægningsprojekt, som Center for Små Handicapgrupper (CSH) igangsatte i 2000.
Kortlægningsprojektet har til formål at beskrive levevilkårene for mennesker med sjældne diagnoser, og denne publikation omhandler diagnosen Marfans syndrom.
Marfans syndrom er en medfødt, arvelig bindevævssygdom, der påvirker bindevævet – især i skelet, øjne, blodkar og lunger.
Personer med Marfans syndrom kan blive høje og tynde med lange lemmer samt have ryg- og ledproblemer. Desuden er der hjerte-kar problemer, forskellige øjensymp- tomer, tandproblemer m.m. Udgivelsen er desuden et led i CSH’s almene arbejde med at opsamle erfaring og information på området sjældne handicap og sygdomme.
Målgruppen er især fagpersonale i sund- heds-, social- og undervisningssektoren, som gennem deres arbejde kommer i kontakt med mennesker med Marfans syndrom. Samtidig er den rettet mod de beslutningstagere, som har indflydelse på dansk handicappolitik. Det er tanken, at kortlægningen skal give målgruppen ind- blik i hverdagens små og store udfordringer for de berørte familier. Det sker bl.a. ved at beskrive, hvordan hverdagen bliver påvir- ket, når man har Marfans syndrom. Mål-
gruppen får bl.a. mulighed for at få indblik i, hvordan familierne oplever sampillet med fagpersonalet.
Landsforeningen for Marfan Syndrom har været en vigtig samarbejdspartner under udarbejdelsen, og uden deres input var denne publikation ikke blevet en realitet. En stor tak til foreningens medlemmer og sær- ligt til Bodil Davidsen (som også er deltids- ansat i foreningen som socialrådgiver) og bestyrelsesmedlem Mikkel Buhelt, som har udgjort følgegruppen undervejs i forløbet.
Ligeledes en stor tak til Sygekassernes Helsefond, Apotekerfonden af 1991, Hjer- teforeningen og Dansk Blindesamfund som alle har ydet et væsentligt bidrag til denne kortlægning.
Læsevejledning
De læsere, der ikke har behov for en nøjere redegørelse for diagnosen, kan undlade at læse s 4–6. Og for de af læserne, hvis interesse først og fremmest samler sig om de konkrete resultater og konklusioner, er det muligt at springe s. 6–8 over, hvor der gøres rede for metodeovervejelser, herun- der fremgangsmåde og diskussion af data- validitet.
Sidste afsnit i Kapitel 1 om baggrunds- data samt resten af publikationen rummer den egentlige analyse og de konkrete resul- tater af undersøgelsen.
KAPITEL 1:
Om undersøgelsen
Indledning
Kortlægningen har vist, at Marfans syn- drom er et handicap, som langt fra altid kan ses – et skjult handicap. Selvom Mar- fans syndrom kan være skjult for omgivel- serne, er der en række problemstillinger ved handicappet, som giver problemer for dem, som har syndromet. Det er et af de væsentligste fokusområder i denne kortlæg- ning. Kortlægningen vil bl.a. også belyse og dokumentere en række problemstillinger for mennesker med Marfans syndrom omkring kontakten til sundhedsvæsenet, de sociale myndigheder, skolen og i voksenlivet.
Kortlægningen bliver afsluttet med en konklusion, der konstaterer nogle positive tendenser. Den væsentligste er den posi- tive effekt der ligger i, at Landsforeningen for Marfan Syndrom har valgt at have en socialrådgiver ansat på deltid. Det fremgår tydeligt af datamaterialet, at det giver per- soner med Marfans syndrom og deres pårø- rende en støtte at kunne trække på fagligt kvalificeret rådgivning målrettet direkte imod dem. Konklusionen ser også på fem områder, hvor der er plads til forbedringer.
Det er på områder som bedre kendskab til problemer for mennesker med Marfans syn- drom, mobning p.g.a. høj højde, genetisk rådgivning til flere, forværringen af symp- tomerne med alderen og forskellen mellem kvinder og mænd når det gælder tilknytnin- gen til arbejdsmarkedet.
Kortlægningen af Marfans syndrom som led i en overordnet kortlægning
Kortlægningen af Marfans syndrom indgår i et større kortlægningsprojekt, hvor levevil- kårene for personer med en række sjældne diagnoser bliver undersøgt. Det er målsæt-ningen at bruge resultaterne og konklusio- nerne fra denne og de andre kortlægninger til på et senere tidspunkt at lave en samlet opsamling om levevilkårene for personer med sjældne handicap byggende på kon- klusionerne fra samtlige kortlægninger.
Kortlægningerne er opbygget omkring en række overordnede temaer, som sætter fokus på forskellige perioder og aspekter af livet med et sjældent handicap. De fleste af temaerne går igen i de forskellige kortlæg- ninger, så det bliver muligt at drage sam- menligninger imellem diagnoserne. Enkelte temaer er dog specifikke for den enkelte diagnose eller for nogle af dem.
Temaer i denne kortlægning
– at få diagnosen– kontakt til sociale myndigheder og pædagogiske institutioner
– behovet for information
– påvirkning af hverdagen og familien – det sociale liv
– skolegang og uddannelse – fritidsaktiviteter
– voksen med Marfans syndrom
Diagnosen Marfans syndrom
Marfans syndrom har fået sit navn efter den franske børnelæge Antoine Bernard-Jean Marfan, som 1896 beskrev den arvelig bin- devævssygdom, vi i dag kender som Mar- fans syndrom. Syndromet skyldes ændrin- ger i bindevævsproteinet fibrillin. Syndromet kan være forbundet med livstruende for- andringer i aorta og har konsekvenser for mange forskellige organer.
Det er vanskeligt at stille diagnosen, og der findes heller ikke en enkelt undersø-
gelse som kan be- eller afkræfte mistanken om Marfan. Man skal være opmærksom på, at selv de mest fremtrædende karak- teristika ved Marfans syndrom langt fra optræder hos alle personer med Marfan.
Det er et meget individuelt syndrom, og selv inden for den samme familie kan der være store udsving. For at kunne stille diag- nosen Marfan skal man igennem en række kliniske undersøgelser. Det gælder blandt andet en detaljeret gennemgang af famili- ens tidligere sygdomme og symptomer, en grundig undersøgelse af hele kroppen og skelettet. Diagnosen stilles i alle aldre, men oftest kommer sygdommen først til udtryk i løbet af voksenlivet, fordi kroppen og bin- devævet udsættes for øget belastning. Det er derimod vanskeligt at stille diagnosen på små børn, medmindre symptomerne er alvorlige eller barnet har forældre, der har diagnosen.
Der findes ingen behandling mod selve syndromet, men med de behandlingstilbud, der findes i dag, kan langt de fleste med Marfans syndrom leve et både langt og godt liv, idet der er gode muligheder for at afhjælpe og behandle følgesygdommene.
Det er derfor vigtigt, at personer med Mar- fans syndrom følges af speciallæger, som har viden og forståelse for problemernes omfang og konsekvenser
Generelle problemer
De væsentligste kendetegn for personer med Marfans syndrom er, at de ofte er høje og meget slanke og har lange arme og ben, lange og smalle hænder, fødder, fingre og tæer. Derudover har flertallet led- og rygproblemer, og hypermobilitet ses ofte.
Patienterne klager ofte over led- og muskel-
smerter og stor træthed. Der er endvidere en overhyppighed af migræne. I nogle tilfælde forekommer fuglebryst eller tragt- bryst. Syndromet påvirker ikke intelligensen.
Synsproblemer
Personer med Marfan er ofte meget nær- synede. Øjenlinserne kan sidde løst og nethindeløsning forekommer hyppigere end hos andre. Løse øjenlinser ved Marfans syndrom skyldes en bindevævsdefekt, der bevirker, at linsetrådene bliver "for slappe", således at linsen kan forskubbe sig i forhold til pupillen (sædvanligvis opad, men også i andre retninger). Det kan bevirke forvræng- ning og/eller sløring af synet, der ikke altid kan korrigeres med briller eller kontakt- linser. Sædvanligvis bevirker linseløsheden nærsynethed og bygningsfejl, men udtalt langsynethed kan forekomme, hvis linsen er meget forskubbet. Hvis synet er dårligt trods optimal brillekorrektion, kan det blive nødvendigt at operere linsen væk. Dette er forbundet med en let øget risiko for bl.a.
nethindeløsning sammenlignet med "almin- delige" grå-stær operationer. Da patienter med Marfans syndrom ofte er nærsynede (uden relation til linseløsheden), synes de også at have en øget risiko for spontan nethindeløsning, altså uden relation til ope- ration. 50-80% af personer med Marfans syndrom har linseløshed, men de fleste har et godt syn, i hvert fald på det ene øje.
Hjerte-kar problemer
De alvorligste komplikationer i forbindelse med Marfans syndrom gælder hjerteklap- per og aorta, som ses hos op mod 75 – 80
% af alle med syndromet. De hyppigste forandringer findes på mitralklappen og
aortaklappen/aorta. Det kan være fra en ubetydelig utæthed af en hjerteklap til en livstruende bristning af aorta.
Mitralklappens to flige er ofte for lange, hvilket kan medføre, at de ved klappens luk- ning buler ind i venstre atrium. Dette kaldes en mitral-prolaps og kan bevirke, at klappen bliver utæt. Ved betydelig utæthed kan der udføres en hjerteoperation med reparation eller udskiftning af mitralklappen.
Aorta kan på grund af det løse bindevæv udvide sig (aorta-dilatation). Oftest sker udvidelsen gradvist over en årrække. Jo større aorta bliver, des større er risikoen for en livstruende rift (dissektion) eller bristning (ruptur) af karret. Samtidig kan dilatation af aorta medføre, at aortaklappen udvides og dermed bliver utæt, fordi klappens flige ikke kan nå sammen. Ideelt erstattes det dilaterede stykke af aorta operativt med en rør-protese, inden der opstår betydelig risiko for dissektion/ruptur. Samtidig kan en eventuel utæt aortaklap udskiftes.
Tænder og gane
Derudover er en høj gane ikke usædvanlig.
Det giver mindre plads til tænderne, og derfor skal man typisk igennem mange tandretninger.
Der findes ingen behandling for syn- dromet, men mange af problemerne kan afhjælpes både medicinsk og fysisk, således at prognoserne forbedres og at personer med Marfan lever et længere liv. Personer med Marfan skal følges af læger, som har viden og forståelse for problemernes omfang og konsekvenser.
Forekomst og arvegang
Det skønnes, at der lever ca. 500 personer
i Danmark med Marfans syndrom, og at der fødes ca. 7 om året. Marfans syndrom nedarves dominant således, at har man selv Marfans syndrom, er der 50% risiko for, at barnet arver Syndromet; men i omkring 25% af tilfældene er der tale om en nyop- stået mutation, hvilket vil sige, at fejlen optræder for første gang i det nyfødte barns slægt.
Metodeovervejelser
Kortlægningsdata
Der er brugt to dataindsamlingsmetoder i kortlægningen: Først spørgeskemaer og dernæst fokusgruppeinterview.
Spørgeskemaer
Der blev udsendt to spørgeskemaer. Et til forældrene til børn og unge med Marfans syndrom (børn og unge under 15 år), hvor forældrene er blevet bedt om at udfylde skemaet på egne og børnenes vegne, og et til unge og voksne med Marfans syndrom (fra 15 år). Landsforeningen for Marfan Syn- drom har været inddraget på flere niveauer i arbejdet med at indsamle data. For det første har de været involveret i processen omkring formuleringen af spørgsmålene.
Herved blev det muligt at opnå en præcis og relevant fokusering på de særlige pro- blemer, der er knyttet til Marfans syndrom.
Samtidig aktiverede selve processen nogle af de ressourcer og den viden, der er samlet i foreningen. For det andet fungerede for- eningen som bindeled til de enkelte respon- denter, dels ved at sikre, at alle medlemmer fik tilsendt et spørgeskema, dels ved at anbefale kortlægningen over for medlem-
merne. Dette har uden tvivl haft en positiv effekt på svarprocenten.
Fokusgrupper
Den anden form for data blev indsamlet gennem to fokusgruppeinterview med hen- holdsvis seks voksne med Marfans syndrom og seks forældre til børn med Marfans syndrom. I fokusgruppeinterviewene var det muligt at få uddybet problematikkerne, som var blevet belyst i spørgeskemaerne.
Interviewmetoden blev baseret på en friere struktur end traditionelle interview, idet interaktionen ikke kun foregik mellem interviewer og deltagere, men også mellem deltagerne indbyrdes. Intervieweren forsøger hermed at igangsætte en gruppeproces, som fører til en mere alsidig belysning af emnerne. Den dynamik, der skabes i grup- pen, når deltagerne udveksler erfaringer, giver intervieweren en mere alsidig og levende belysning af emnerne. Denne inter- viewform har især sin styrke i forbindelse med interview om emner, hvor interviewper- sonerne har et fællesskab omkring et emne/
erfaringer, som intervieweren ikke har de samme forudsætninger for at sætte sig ind i.
Herudover kan man også opnå at få de mere nuancerede følelsesmæssige aspekter frem i forhold til, hvad der er muligt i spørgeske- maerne. Gruppeinterview giver mulighed for, at forældrene eller de voksne kan præge billedet og genskabe noget af den sociale verden, de har til fælles i dagligdagen, og det kan give et unikt billede af komplekse og ofte følelsesladede sammenhænge.
Desuden gav metoden intervieweren lej- lighed til at møde de mennesker, hvis leve- vilkår skulle beskrives. Intervieweren får (alt andet lige) en større indsigt, forståelse og
bedre forudsætninger for at nuancere den endelige rapport, end hvis han kun havde haft spørgeskemaerne at gå ud fra.
Fokusgruppeinterviewene blev gennem- ført i maj 2006. Begge interview med hen- holdsvis forældrene og de voksne udviklede sig i høj grad til samtaler, hvor de delta- gende kommenterede hinandens udsagn og sammenlignede med egen situation. Inter- viewene varede henholdsvis 1 time med forældrene og 1 time og 30 minutter med de voksne med diagnosen. De to interview gav en solid baggrund for at kunne give et billede af hverdagen med Marfans syndrom og dermed forstå baggrunden for deltager- nes besvarelser af spørgeskemaerne.
Konkret fremgangsmåde
I kortlægningens indledende fase skulle det besluttes, om der skulle udsendes et eller to skemaer. Det blev besluttet at udsende to. Ét til unge og voksne med diagnosen og ét til forældre til børn og unge under 15 år. Der skulle udfyldes et særskilt skema for hver person med Marfans syndrom i fami- lien. En del familier har således afleveret skemaer for flere personer. De unge under 15 år blev opfordret til at deltage i besva- relsen. I den forbindelse er det væsentligt at bemærke, at mange af de følgende analyser af levevilkårene for børn og unge med Marfans syndrom som udgangspunkt bygger på forældrenes oplevelse af forhol- dene. Det vil ikke være muligt inden for rammerne af denne kortlægning at vurdere, om deres børn har de samme oplevelser.
Skemaerne til forældrene er i 13 tilfælde udfyldt af moderen. To gange har faderen ført pennen, og i ét tilfælde er det foræl- drene sammen. Én af de unge under 15 år
har valgt selv at besvare skemaet. I to tilfæl- de har andre udfyldt det, nemlig plejefor- ældre. Alle på nær to af de unge og voksne over 15 år har selv besvaret skemaet. I de to sidste tilfælde har moderen gjort det.
Det var ikke muligt at komme i kontakt med alle de 500 med Marfans syndrom, der skønsmæssigt findes i Danmark. Det er langt fra alle, der er organiseret i patient- foreningen, og der føres i Danmark ingen officiel registrering, så ad den vej er det heller ikke muligt at kontakte dem, der ikke er medlemmer af foreningen. Den gruppe, hvis livsvilkår undersøges her, udgør således kun en del af den samlede population af personer med Marfans syndrom. Kortlæg- ningen af denne gruppe måtte således metodisk indrette sig efter disse vilkår, hvil- ket gjorde, at det var relevant at bruge en kvalitativ metodetilgang, hvor der fokuseres mere på at beskrive de forekommende problemstillinger end på at dokumentere udbredelsen.
Kontaktmulighedernes betydning for metodevalg
Kontakten til de mennesker, som medvirker i kortlægningen, skete som udgangspunkt gennem foreningen, hvilket som sagt ude- lukker de personer, der ikke er medlem.
Denne måde at kontakte personer med Marfans syndrom ville afstedkomme en væsentlig usikkerhed i kortlægningen, såfremt besvarelserne udelukkende blev behandlet efter rent kvantitative metoder.
Det vil ikke være muligt at godtgøre, at resultaterne er repræsentative for alle med Marfans syndrom. Når dét så er sagt, er det samtidig vigtigt at bemærke, at der har
været kontakt til en ret stor del af alle med Marfans syndrom i Danmark. Formentlig har knap hver femte af alle, der har Mar- fans syndrom, svaret på et spørgeskema.
Når man tager den begrænsede mængde mennesker med Marfans syndrom i betragt- ning, får man med dette design et ganske godt billede af levevilkårene for denne gruppe. Et beskrivende billede.
Formål med spørgeskemaerne
Der var især grund til metodeovervejelser i forhold til spørgeskemaundersøgelserne.
I kortlægninger med meget få responden- ter, er der grund til at være skeptisk over for validiteten af resultaterne, hvis man ønsker at bruge dem til beregninger af forekomsten af en bestemt problemstilling.
Intentionen med spørgeskemaundersø- gelsen er således ikke at beregne valide procentfordelinger, men derimod at lave en sondering blandt de medvirkende, som ville give mulighed for at identificere væsentlige problemstillinger.
Baggrundsdata
På baggrund af medlemslisten fra Lands- foreningen for Marfan Syndrom blev der udsendt 155 spørgeskemaer i juli 2006.
Knap tre uger senere fik medlemmerne en påmindelse. I oktober 2006 var der kommet 93 skemaer retur, hvilket giver en svarpro- cent på 60%. En enkelt er ikke medlem af foreningen. Der er tale om et tidligere med- lem, som foreningen har sendt et skema til.
Det første skema viser alders- og køns- fordeling for de deltagende (n (population)
= 93). Bemærk at tre voksne ikke oplyser deres alder og to ikke deres køn.
Antal Drenge/Mænd Piger/Kvinder
Børn og unge under 18 år 22 7 15
Voksne (18- år) 68 24 45
Den ældste, som deltager i kortlægningen, er født i 1925. Den yngste er født i 2003.
Som det også fremgår, er der knap dob- belt så mange piger som drenge blandt de deltagende. Blandt dem over 18 år er for- delingen knap to tredjedele kvinder og en tredjedel mænd. En optælling i foreningen viser, at fordelingen her også er skæv. Dog er der en lille smule flere mænd (over 18 år) set i forhold til undersøgelsen. Marfans syndrom har som udgangspunkt en ligelig
kønsfordeling, så noget tyder på, at flere kvinder end mænd og forældre til piger end til drenge melder sig ind i foreningen.
Det er ikke muligt inden for rammerne af denne undersøgelse at afgøre hvorfor det forholder sig sådan. Vi vil dog senere vende tilbage til den ulige fordeling mellem køn- nene.
De deltagende svarer følgende om deres boligform:
Under 18 år Over 18 år
Bor stadig hjemme hos deres forældre 20 3
Bor med deres samlever/ægtefælle 45
Bor alene 17
Anden boligform: Hos plejeforældre,
plejehjem og bofællesskab 2 4
0
Familierne blev spurgt, om der var andre med Marfans syndrom i den nære familie (tilbage til barnets bedsteforældre eller de voksnes forældre). Svarene giver følgende fordeling (n = 93):
Kun barnet
eller den voksne Flere i den
nære familie Ved ikke
Børn og unge under15 år 8 11* 0
Voksne (15- år) 34 37** 0
* I syv af de 11 tilfælde har moderen eller søskende også Marfans syndrom. Fire markerer, at faderen også har det. I fem tilfælde markeres det, at bedsteforældre har syndromet.
** I 15 tilfælde har moderen også Marfans syndrom. 12 markerer, at faderen har det. I 16 tilfælde hos de voksne markeres, at deres egne børn også har diagnosen
”Jeg røg ind med hjerteproblemer og fik en akut aortaoperation, da man fandt ud af det [at han havde Marfans syndrom, red.]. Jeg levede i lykkelig uvidenhed, til jeg var 26, hvor en hovedpulsåre var ved at springe, og så var der et lille stykke af hovedpulsåren, som satte sig fast nede i hjertet, og det gav så en blodprop, og så kom jeg så ind, og de kunne ikke forstå, hvorfor en 26-årig havde en blodprop”
Fra gruppeinterview med voksne
Marfans syndrom kan have alvorlige kon- sekvenser. Ovenstående citat viser, hvordan en mand på 26 år finder ud af, at han har en potentielt livstruende lidelse. Eksemplet her er måske ikke typisk for Marfans syn- drom – mange finder ud af diagnosen, fordi de har arvet den. Men mandens beretning viser, at selvom Marfans syndrom ikke behøver at være et invaliderende handicap, så lever de personer, der har diagnosen, med den viden, at det kan blive farligt for dem. I de gruppeinterview, der er gennem- ført i forbindelse med denne kortlægning, kan man tydeligt fornemme, at denne fare er noget, som mennesker med Marfans syndrom skal finde en måde at håndtere. I nogle tilfælde skal man desuden håndtere, at flere i ens familie også har lidelsen, som en kvinde her fortæller:
”Jeg har Marfans syndrom. Jeg har tre børn, hvoraf de to har Marfans syndrom,
og min far døde som 60-årig uden at vide, at det var Marfan. Det var hovedpulsåren, der bristede. Min fætter er blevet opereret siden, og min bror er også blevet opereret siden. Min bror har også to børn ud af tre, der har det”
Dette kapitel vil bl.a. se nærmere på symptomerne, operationerne og arvegan- gen hos de medvirkende. Kapitlet sætter fokus på diagnosen, som den opleves af de medvirkende, og på kontakten med sund- hedssektoren.
Ventetid før diagnosen stilles
Der er stor forskel på, hvornår forældrene oplevede deres børns første symptomer.
Således går der alt mellem 0 dage og ni år, før symptomerne opleves ifølge spørgeske- mabesvarelserne. Dog skriver halvdelen af forældrene med børn under 15 år, at de har oplevet symptomer inden for de første to år efter fødslen. Når man oplever symptomer, er det dog langt fra ensbetydende med, at de undersøges for Marfans syndrom kort efter. Når man ser samlet på alle de med- virkende, er kun tre blevet undersøgt for Marfans syndrom inden for én måned efter, at man oplever de første symptomer. For resten af de adspurgte er der gået mellem 3 måneder og 30 år.
Få af børnene under 15 år har oplevet indlæggelser i deres første leveår. Kun seks har overhovedet været indlagt, og kun
KAPITEL 2:
At få diagnosen
en enkelt har været indlagt mere end to gange. Den ene person har været igennem 16 indlæggelser. Halvdelen oplevede, at deres første leveår var præget af hyppige sygdomsperioder, og det drejede sig ifølge kommentarerne om fx almene infektioner, astma, migræne og spiserørsbrok.
Som skemaet viser har unge og voksne over 15 år med Marfans syndrom ofte ven- tet længe på at få en diagnose. De voksne fik i gennemsnit diagnosen, da de var 15 år gamle. Spørgeskemaundersøgelsen viser
dog, at der blandt de voksne er en svag tendens til, at jo ældre man er, jo længere har man ventet på diagnosen. Der er ikke en klar tendens til, at en arvet diagnose giver en kortere ventetid, før man selv får diagnosen stillet. At man ikke er den eneste med Marfans syndrom i familien er således ikke ensbetydende med, at det opdages i en yngre alder end hos den, der er den første i familien med diagnosen. En del af forklaringen kan måske være, at forældrene har fået diagnosen efter deres barn.
Alder før diagnose blev stillet
hos de voksne (over 15 år) Antal
0-1 år 6 krydser
2-5 år 11 -
6-10 år 8 -
11-20 16 -
21-30 8 -
31-40 6 -
41-50 13 -
51-60 5 -
61-70 1-
Under 15 år (n=19) Over 15 år (n=74)
Et sygehus inden for eget amt 6 26
Et sygehus uden for eget amt 0 8
Hos speciallæge 3 5
Et af de to landsdelscentre på
Rigshospitalet eller Skejby 6 14
Praktiserende læge 2 12
Andre steder * 1 5
* Andre steder kan fx være hjerteafdelingen på Rigshospitalet
Langt de fleste af de voksnes fik som ske- maet viser, foretaget den første undersø- gelse for Marfans syndrom på et sygehus uden for eget amt. Billedet er ikke helt det samme for dem under 15 år. Her er flest undersøgt på det lokale sygehus. (n = 93).
Lige over halvdelen (44 af 80 besvarelser) fik diagnosen efter første undersøgelse (en undersøgelse kan bestå af flere delunder- søgelser, men her tænkes på den første samlede undersøgelse). Lidt under halv- delen fik til gengæld først deres diagnose senere. Hos dem under 15 år fik ni mindst to undersøgelser. Fire har skullet til hele fem undersøgelser.
Blandt de voksne over 15 år har kun halvdelen svaret på, hvor mange undersø- gelser for Marfans syndrom de har været igennem. Blandt dem, der har svaret, har to tredjedele kun været igennem en eller to undersøgelser, 11 har været igennem mel- lem tre og seks undersøgelser, mens tre har været igennem mere end 10 undersøgelser - med 16 som maksimum. Det er en mand,
som har været igennem 16 undersøgelser, men intet tyder på, at kønnet har betyd- ning for antallet af undersøgelser.
De voksne er også blevet spurgt om årsa- gen til, at de fik foretaget en undersøgelse.
I knap halvdelen af tilfældene skyldes det symptomer på sygdom. Halvdelen nævner andre grunde; fx at der er en slægtning som har fået diagnosen Marfans syndrom, at en slægtning er død, eller at man er et typisk tilfælde. Kun én er undersøgt i for- bindelse med graviditet og én i forbindelse med ophør på en uddannelse eller job. Den dominerende årsag er altså enten sygdom eller sygdom hos slægtning, og arvegang ved Marfans syndrom har derfor også betydning.
Arvegang
Marfans syndrom kan enten være arvet eller en nyopstået mutation. Spørgeskema- undersøgelsen viser, at knap hver femte af deltagerne ikke ved, om diagnosen i deres eget tilfælde er et resultat af en nyopstået
mutation eller arv. Blandt de, der kender baggrunden, svarer halvdelen, at de har arvet diagnosen, mens knap en tredjedel har diagnosen som den første i familien.
Til trods for, at så mange har arvet diag- nosen, er der begrænset viden om arvegan- gen for Marfans syndrom. Over halvdelen af de medvirkende ved ikke, om arvegangen er recessiv eller dominant for syndromet.
Det kan tyde på en usikkerhed omkring forskellen mellem forskellig slags arvegang.
Mange kender sikkert den procentmæssige risiko for, at give Marfan syndrom videre, men genetisk rådgivning om arvegang og forskellen på recessiv eller dominant arvegang dækker over mere. Det drejer sig om de mange store og små spørgsmål som opstår, når man tænker på måske at skulle have børn, og der er en arvelig lidelse i familien. Det kan være en indikation på manglende viden, som bl.a. må skyldes manglende rådgivning om emnet. Nogle har måske en gang fået rådgivning, men har brug for opfølgning. Blandt de, der mener, at de kender arvegangen, svarer tre forkert, mens resten godt ved, at Marfans syndrom har en dominant arvegang.
Ni af de voksne og tre af dem under 15 år har tidligere fået stillet en anden, men forkert, diagnose. Det er ikke alle, der skri- ver hvilken, men der nævnes bl.a. scoliose, nervøs spisevægring, polio, almindelig hypermobilitet og slidgigt.
Tre af dem under 15 år og knap en fjer- dedel af de voksne har, ifølge deres egne skemabesvarelser, også en anden diagnose end Marfans syndrom. Af forklaringerne kan man læse, at der for dem under 15 år bl.a. er tale om astmatisk bronkitis eller en svulst. Blandt de voksne er der tale om fx
Klippel-Feils syndrom [medfødt misdan- nelse, der er kendetegnet ved, at nogle af ryghvirvlerne i hals og nakke er vokset sammen], slidgigt og Sprengels deformitet [medfødt misdannelse af skulderbladene]
Kontakt til sundhedssektoren
Der er udfærdiget en behandlingsprotokol for Marfans syndrom af en arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen. En behandlings- protokol eller et referenceprogram er kort fortalt en række anbefalinger til sundheds- sektoren om, hvordan man sikrer den bedst koordinerede og kvalitetsmæssigt bedste diagnostisering og efterfølgende kontrol og behandling for mennesker med Marfans syndrom. Anbefalingerne i behandlingspro- tokollen for Marfans syndrom er selvfølgelig primært målrettet til sundhedssektoren, men kortlægningens spørgeskema havde alligevel et spørgsmål med om, hvorvidt respondenterne kender til behandlingspro- tokollen. Det skal bemærkes, at protokollen er fra 2001, og at mange med Marfans syndrom har fået diagnosen før protokol- len udkom. Landsforeningen har udsendt protokollen til alle medlemmer i forbindelse med udgivelsen af Sundhedsstyrelsens redegørelse. Knap halvdelen af forældrene til dem under 15 år kender til protokollen.
Omvendt er det kun lidt over hver tredje voksne med Marfans syndrom, der kender den. Der er således mulighed for at øge kendskabet til den.
I kortlægningen er der spurgt lidt nær- mere ind til kontakten med de to lands- delscentre for sjældne sygdomme og handicap på henholdsvis Rigshospitalet og Skejby sygehus. De to centre er landsdels- funktion for Marfans syndrom. 16 af de 19
under 15 år har været forbi et af centrene.
De voksne kommer ikke i samme grad på landsdelscentrene. Her har knap to tredje- dele været henvist. Det kan bl.a. skyldes, at mange er diagnosticeret, før centrene fik landsdelsfunktion for Marfans syndrom i omkring 1995. Hos de voksne er der derfor også en lille tendens til, at de yngre bliver henvist oftere end de ældste. I de fleste tilfælde var det Landsforeningen for Marfan Syndrom, der informerede om centrene - i omkring halvdelen af tilfældene både hos dem over og under 15 år. Det er det lokale sygehus i omkring en fjerdedel af tilfæl- dene. Praktiserende læge, skolelæge og hjerteafdelingen har i få tilfælde stået for informationen om landsdelscentrene.
Blandt alle medvirkende har to tredje- dele af dem, som har været henvist til et landsdelscenter, ventet i under et år fra den første henvendelse til egen læge, til de fik en henvisning til et af landsdelscentrene.
Enkelte har ventet længere. Én angav at have ventet i 25 år, men det skyldes for- mentlig, at centrene ikke eksisterede, den- gang denne person første gang henvendte sig om diagnosen, jf. afsnit om ventetid. Af besvarelserne kan man se, at de fleste kom for at få stillet eller bekræftet diagnosen.
Der var også mange, som kom til efterføl- gende kontrolbesøg. Nogle få kom for at få rådgivning om livet med syndromet eller genetisk rådgivning i forbindelse med gravi- ditet eller graviditetsønske. Knap halvdelen af de henviste har jævnligt kontakt med et af landsdelscentrene, hvilket vil sige mindst en gang om året.
Blandt de unge under 15 år har de fleste har været til kontrolbesøg eller fået diag- nosen stillet eller bekræftet. Enkelte har
modtaget rådgivning og information om diagnosen. 17 af de 19 medvirkende under 15 år har jævnlig kontakt med et af lands- delscentrene.
Betydningen af de to landsdelscentre fremgår tydeligt af gruppeinterviewene.
Flere fortæller, at de har oplevet den mest specialiserede viden på et af de to centre.
Nogle har oplevet, at de lokale sygehuse manglede viden om Marfans syndrom. En far fortæller:
”Vi oplevede, at selve systemet forekom at være noget uforberedt på det tidspunkt, hvor diagnosen blev givet. På Rigshospitalet var de velinformerede og velkvalificerede, så dem ville vi gerne blive ved. På vores lokale sygehus ville man gerne oprette en gruppe, som også skulle have forstand på Marfans syndrom. Men det var vi altså ikke indstil- let på, fordi vi var ikke indstillet på at skulle være forsøgskaniner. Vi vidste næsten mere om Marfans syndrom, end han gjorde. Det var vi ikke indstillet på, så vi holdt hårdnak- ket fast på, at vi skulle blive ved Rigshospi- talets Klinik for Sjældne Handicap, og der er vi så den dag i dag”
Når man spørger om deltagernes kontakt til sundhedsvæsenet gennem de seneste tre år, viser tallene, at halvdelen af børn, unge og voksne har jævnlig kontakt til det lokale sygehus, for de flestes vedkommende én gang årligt. Omkring ni af ti af både børn og unge under 15 år har desuden jævnlig kontakt (mindst en gang om året) med en speciallæge. Det samme gælder kun en tredjedel af de voksne. Mere end halvdelen af de voksne har ingen kontakt overhove- det med en speciallæge.
Symptomer på Marfans syndrom
I spørgeskemaet er nævnt en række typi- ske symptomer, der kan være en følge af Marfans syndrom. I skemaet om symptomer kan man se hyppigheden af symptomerneblandt de adspurgte. Bemærk at besvarel- serne går på, om de adspurgtes børn eller de voksne har eller har haft et eller flere af de oplistede symptomer (n = 93 – 19 børn og 74 voksne).
Typiske Symptomer Børn og unge
under 15 år Voksne Ialt
Overbevægelige led 17 krydser 44 krydser 61 krydser
(66%*) Vurderet til at være højere end
dine jævnaldrende 15 - 44 - 59 – (63%)
Problemer med ekstrem træthed 12 - 45 - 57 - (61%)
Problemer med øjnene og synet 12 - 43 - 55 - (59%)
Problemer med hjertet 11 - 40 - 51 - (55%)
En diagnosticeret scoliose (skæv ryg) 6 - 43 - 49 - (53%) Problemer med bevægeapparatet
fx svage muskler 11 - 37 - 48 - (52%)
Stria 7 - 33 - 40 - (43%)
Lider af hovedpine 8 - 28 - 36 - (39%)
Problemer med tænder og tandkød 9 - 24 - 33 - (35%)
Forandringer i leddene
fx misdannelser og slid 2 - 29 - 31 - (33%)
Forandringer i hud, led og blodårer 4 - 24 - 28 - (30%)
Ikke helt udvokset ** 28 - 28 - (30%)
Elastisk hud 7 - 17 - 24 - (26%)
Problemer med blodkar 3 - 20 - 23 - (25%)
Slidgigt 0 - 18 - 18 - (19%)
Dårlig sårheling 4 - 12 - 16 - (17%)
Problemer med hørelsen 5 - 11 - 16 - (17%)
Blød, dejagtig hud 7 - 6 - 13 - (14%)
Søvnapnø *** 12 - 12 - (13%)
Andre problemer **** 1 - 11 - 12 - (13%)
Typiske Symptomer Børn og unge
under 15 år Voksne Ialt
Problemer med fordøjelsen(der ikke skyldes medicinindtagelse) 1 - 7 - 8 - (9%)
Problemer med lungerne fx astma 3 - 4 - 7 - (8%)
Problemer med at tale 2 - 3 - 5 - (5%)
Blødninger 0 - 4 - 4 - (4%)
Problemer med at synke 0 - 4 - 4 - (4%)
Problemer med lokalbedøvelse 0 - 3 - 3 - (3%)
Dura Ectasi 0 - 3 - 3 - (3%)
* Procent af de medvirkende
** Disse spørgsmål er kun stillet til forældre til børn og unge med Marfans syndrom
*** Dette spørgsmål er kun stillet til de voksne med Marfans syndrom
**** Andre problemer er ifølge spørgeskemaerne en lang række forskellige, som fx seneskedehindebetændelse, kæbeproblemer og problemer med fingerleddene
At hypermobilitet er et problem for men- nesker med Marfans syndrom, er der ifølge kortlægningen ikke tvivl om. Blandt de medvirkende har to af tre overbevægelige led. Derudover er det at være højere end jævnaldrende, døje med ekstrem træthed og have problemer med synet og hjertet ret udbredt blandt de medvirkende med Mar- fans syndrom.
Udover de nævnte symptomer har mere end halvdelen med Marfans syndrom også problemer med smerter. Spørgeskemaun- dersøgelsen viser, at 51 af 93 har kroniske smerter. Blandt de voksne er der 29 af 74 medvirkende, som ikke har oplevet kroniske smerter (det svarer til to af fem). Andelen er lidt større hos børnene med 9 ud af 19.
En forklaring på, at forholdsmæssigt færre børn har kroniske smerter er, at smerter i
leddene bliver mere udtalt med årene p.g.a.
slitage.
Blandt de voksne oplever 13 ud af 74 kun smerter, når de er fysisk aktive, ni kun når de er inaktive og 13 har smerter, både når de er aktive og inaktive. Derudover noterer otte, at de oplever smerter, men skriver ikke i hvilke situationer. Hos børnene og de unge oplever fem smerter, når de er aktive, og 11 har smerter, både når de er aktive og inaktive. I skemaet s. 18 om smerter kan man se, hvor i kroppen respondenterne føler smerter (n = 93):
Det fremgår, at den nedre del af ryggen giver flest problemer for de medvirkende samlet set. Dog er muskulære smerter det mest hyppige hos børn og unge under 15 år. Hos børn og unge under 15 år er der,
Kroniske smerter Børn og unge
under 15 år Voksne I alt
Nedre ryg 4 krydser 32 krydser 36 krydser
Muskulære smerter 7 - 25 - 32 -
Nakke 4 - 26 - 30 -
Smerter i leddene 5 - 24 - 29 -
Knæ 6 - 22 - 28 -
Øvre ryg 1 - 27 - 28 -
Skuldre 1 - 22 - 23 -
Fødder 5 - 7 - 22 -
Ankler 6 - 14 - 20 -
Hofter 2 - 16 - 18 -
Hænder 1 - 16 - 17 -
Kæbe 2 - 7 - 9 -
Bækken 2 - 6 - 8 -
Albuer 0 - 5 - 5 -
når det gælder smerter, en nogenlunde ligelig fordeling mellem kønnene i forhold til, hvem der oplever smerter eller ej. Det er til gengæld ikke tilfældet blandt de voksne, hvor spørgeskemaundersøgelsen viser, at halvdelen mændene har kroniske smerter.
13 har ingen kroniske smerter. Hos kvin- derne er det to tredjedele som har kroniske smerter. I tal har 52% af mændene ingen smerter, mens det kun gælder 31% af kvin- derne.
De voksne er blevet spurgt, om deres symptomer er forværret med alderen, og det kan flertallet bekræfte. Mere end to
tredjedele har oplevet en forværring. Det drejer sig hovedsagelig om tiltagende træt- hed og flere smerter. I et enkelt tilfælde er der også tale om forøget hypermobilitet.
Der er ikke en entydig sammenhæng med alderen forstået på den måde, at både unge og ældre har oplevet forværring.
Til gengæld er der flere kvinder, som har oplevet en forværring. Mere end hver tredje mand har ikke oplevet en forværring, mens dette kun gælder hver fjerde kvinde. Som udgangspunkt forværres symptomerne hos lidt flere kvinder end mænd.
Operationer
En del både voksne og børn med Marfans syndrom er blevet opereret for forskellige lidelser, som har forbindelse til Marfans syndrom. Flest er opereret for løse linser (se omtale i kapitel 1). Det drejer sig om i alt fem børn og unge under 15 år og 25 voksne. Næstflest (èn under 15 år og 23 voksne) er blevet opereret for udvidet aorta (aorta udvider sig og lægerne ind- sætter et nyt stykke aorta for at hindre, at den pludselig brister, red.), og dernæst hjerteklapoperation (én under 15 år og 20 voksne). Én under 15 år og 18 af de voksne har både fået en udvidelse af Aorta og en ny hjerteklap. Disse to indgreb kan foretages i én operation, så det kan meget vel være tilfældet for nogle af disse 19 personer. Det kan dog ikke siges med sik- kerhed, da to indgreb i én operation ikke er med i spørgeskemaet som en svarmulighed.
Derudover er nogle opereret for scoliose, dårlige fødder og for lungeproblemer. To under 15 år og seks voksne er opereret for scoliose. Ti (tre under 15 år og syv voksne) for dårlige fødder og fire voksne har fået en lungeoperation. I gruppereinterviewene tales der en del om operationerne. En mor fortæller om en positiv oplevelse:
”Nu har vi været indlagt med vores dat- ter fem gange, hun er blevet opereret fem gange. Nogle store kirurgiske operationer, og jeg synes det at diskutere smerter med læger, gør man jo ikke ret meget i den situation. Det er i høj grad plejepersonalet i øvrigt, og der synes jeg, det er gået særde- les fremragende”
En anden mor fortæller omvendt en meget personlig historie om sin datter, der har oplevet, at problemer med hjertet
udviklede sig til en livstruende situation.
Moderen bliver meget påvirket under inter- viewet, idet familien oplevede, at datteren ikke fik den rigtige behandling på det lokale sygehus og derfor var tæt på at miste livet.
Dybt berørt fortæller moderen, at lægerne ikke ville sende hendes datter til Rigshospi- talet, som familien ønskede. Først da dat- terens tilstand var meget alvorlig blev hun overført til Rigshospitalet, fordi det lokale hospital ikke kunne gøre mere: ”Så kom vi til Rigshospitalet, da de endelig fik taget sig sammen til at sende hende af sted, og det gik jo heldigvis godt”. Der ingen tvivl om, at moderen var bange for at miste sin datter og ikke følte, at det lokale sygehus vidste nok om Marfans syndrom.
Medicinforbrug
61 eller to tredjedele af de medvirkende får eller har fået medicin med relation til Mar- fans syndrom. Spørgeskemaundersøgelsen viser, at medicinen i langt de fleste tilfælde er blodtryksregulerende. Fem under 15 år og 39 voksne (eller knap tre fjerdedele) får blodtryksregulerende medicin (bl.a. Selo- Zok og Metoprololsuccinat "Hexal"). Af dem som får blodtryksregulerende medicin, får 17 også andre medicinprodukter. Gene- relt nævner de deltagende fx astmamedicin og medicin imod epilepsi. Otte af de med- virkende får eller har fået hormonbehand- linger (bl.a. Trisekvens). Hormonbehandlin- ger gives til både mænd og kvinder, men i denne undersøgelse er det kun kvinder, som har fået hormonbehandling. Det har fire under 15 år og fire voksne. Da højden kan være et stort problem (de højeste kvin- der er ca. 1.96 og mænd ca. 2.06 m) kan der tilbydes hormonbehandling til de unge
0 på 10-12 år. På denne måde kan puber- teten fremskyndes og sluthøjden dermed mindskes.
En tredjedel af de medvirkende voksne med Marfans syndrom bruger smertestil- lende medicin. Spørgeskemaundersøgel- sen viser dog, at medicinen langt fra altid har den ønskede virkning. Lidt mere end halvdelen oplever, at den smertestillende medicin har begrænset virkning. Tre vælger derfor at supplere med alternative metoder til smertelindring. De nævner fx zoneterapi, bevidsthedstræning, fysisk træning, bas- sintræning i varmt vand, ispakninger og støttekorset.
Information om diagnosen
Generelt er behovet for information i star- ten stort, men den er ikke altid nem at skaffe.
Med sjældne diagnoser er det ofte svært for forældrene at finde den information, de har brug for. To forældrepar til børn og unge (under 15 år) med Marfans syn- drom føler ikke, at de har haft tilstrækkelig adgang til den fornødne information. Tre svarer, at de blev delvist informeret, og de sidste 14 svarer, at de fik den information, de havde behov for. En væsentlig del af informationen kom ikke overraskende fra hospitalerne. 8 (af 19) markerer, at de fik information fra hospitalet, men det er især Landsforeningen for Marfan Syndrom som hjælper. Hele 16 af 19 familier nævner for- eningen. Også i forbindelse med gruppein- terviewene blev betydningen af foreningen
klar. En far fortæller fx: ”Da vi fik diagno- sen gik vi straks ind på nettet, og vi følte os meget velinformerede ved at gå ind og læse, hvad Bodil Davidsen allerede på det tidspunkt havde fået lagt på nettet og følte, at vi var velforberedte, da vi så skulle i gang med de egentlige undersøgelser”
Informationsbehov om mange forhold
Familierne har efterspurgt information om stort set alt tænkeligt med relation til diagnosen. I spørgeskemaet er der listet 10 emner: Viden om prognosen for Marfans syndrom – Information om, hvordan handi- cappet håndteres i dagligdagen – Familiens sociale rettigheder – Mulighederne for behandling – Praktiske hjælpemuligheder – Viden om arvegangen – Information om krisehjælp – og ikke mindst om en patient- forening. To emner skiller sig i besvarelserne lidt ud fra de andre ved, at der er flertal for stort behov. Størst flertal er der ved information om mulighederne for behand- ling (18 angiver, at de har et stort behov).Derefter kommer viden om prognosen (16 angiver et stort behov). Der er også stort behov for information om, hvordan man håndterer Marfans syndrom i dagligdagen (9 angiver stort behov og 9 noget behov), sociale rettigheder (9 angiver stort behov og 8 noget behov) og om vederlagsfri fysio- terapi (9 angiver stort behov og 6 noget behov). Behovet for information er mindre omkring arvegang, foreningens praktiske hjælpemuligheder og især om krisehjælp.
”Det kan godt være lidt svært at forklare socialrådgiverne, hvad Marfans syndrom indebærer, og hvad det er for nogle pro- blemer, hvis det er lidt diffuse problemer som at være træt osv. Det er lidt svært at måle og lidt svært at forklare. Der synes jeg godt, det kan være problematisk”
Fra gruppeinterview med voksne
Citatet er fra en af de voksne, som deltog i gruppeinterviewet, og refererer til proble- mer i samarbejdet med socialforvaltningen i kommunen. Når man læser i kommenta- rerne om kontakten til de sociale myndig- heder, er det heldigvis et mindretal, der har mange problemer med socialforvaltnin- gen. Problemerne opstår tilsyneladende tit, fordi diagnosen er svær at forklare jf. cita- tet. Dette kapitel vil beskæftige sig med kontakten til de sociale myndigheder.
Information om sociale rettigheder
Ifølge Lov om social service er det kommun- ernes opgave at rådgive forældre med han- dicappede børn og voksne med Marfans syndrom. I lovens § 5 om rådgivning, står der: ”Kommunen er forpligtet til ved opsø- gende arbejde at tilbyde denne rådgivning til enhver, som på grund af særlige forhold må antages at have behov for det”. En vigtig for- udsætning er, at kommunerne bliver informe- ret om, at der er tale om en person, der har fået en diagnose som Marfans syndrom.På spørgsmålet om, hvem der gav foræl- drene til børn under 15 år den første infor- mation om retten til at få dækket eventu- elle merudgifter fra det offentlige, nævner næsten to tredjedele Landsforeningen for Marfan Syndrom, kun to har fået besked fra deres egen sagsbehandler. De sidste forældre nævner lægerne, en bekendt eller at de selv kendte reglerne. Det er bemær- kelsesværdigt, at flest først får denne infor- mation fra foreningen. I otte af ni tidligere gennemførte kortlægninger af forskellige sjældne diagnoser nævnes fagpersoner som den første kilde til denne viden – før foreningerne. Den niende er faktisk Ehlers- Danlos’ syndrom, som er en diagnose, der er beslægtet med Marfans syndrom. I ehlers-danlos-kortlægningen var det også foreningen, som informerede flertallet.
Hvornår informationen om ret til hjælp til merudgifter gives er et andet væsentligt emne. Når man spørger familierne, viser det sig, at knap to tredjedele af de 16, som sva- rer, har modtaget informationen inden for de første 12 måneder, efter at de selv var overbevist om, at deres barn var handicap- pet. Seks andre familier måtte vente mindst 14 måneder eller mere, inden de fik infor- mationen om merudgifter. Af disse seks har tre familier ventet i mere end tre år. I ét tilfælde er der gået 14 år. Det forekommer at være lang tid at vente på så vigtig infor- mation. I nogle tilfælde kan det skyldes,
KAPITEL 3:
Kontakt til sociale myndigheder
og pædagogiske institutioner
at der ikke har været behov for støtte til merudgifter, men stadig er det en meget fundamental information for forældre til et handicappet barn. Det leder til spørgsmålet, om forældrene selv mener, at de er blevet tilstrækkeligt informeret om sociale rettig- heder og offentlige tilbud.
Ikke tilstrækkelig information
Der er ikke særlig mange af forældrene, som føler sig godt informeret af kommu- nens personale om deres sociale rettighe- der. Næsten fire af fem forældre, der svarer, mener ikke, at de blev informeret godt nok.En familie skriver, at de ”selv har måttet opsøge om mulighed for tabt arbejdsfor- tjeneste osv.”. Når man spørger blandt de voksne, ser det ikke anderledes ud. Her er det lige knap tre fjerdedele, som ikke føler sig godt nok informeret af kommunen om deres sociale rettigheder. På samme måde mener knap tre fjerdedele af forældre og mere end fire af fem voksne heller ikke, at de er informeret godt nok om øvrige offentlige tilbud og muligheder. En familie skriver i denne forbindelse, at de ”først ved besøg på kommunekontoret i anden sam- menhæng blev gjort opmærksom på, at vi kunne få udgifter til fx ekstra tøj og sko dækket”.
Blandt de få, som føler sig godt infor- meret, kan man læse en kommentar som denne: ”Vi er blevet informeret, når vi har spurgt”. Dette emne blev også diskuteret i gruppeinterviewene.
Halvdelen af forældre og to tredjedele af 54 voksne, som svarer, har desuden valgt at indhente information fra andre end deres sagsbehandler. Et stort flertal af både forældre og voksne markerer, at de gjorde
det for selv at kunne være med til at finde løsninger. De fleste forældre og en del af de voksne mener også, at de fik for lidt information af deres sagsbehandler.
Det mest foretrukne sted at hente infor- mation er gennem foreningen og internet- tet. Igen er landsforeningen nævnt af rigtig mange. Det er formentlig en konsekvens af, at foreningen har ansat en socialrådgiver på deltid. Eller som en forældre skriver: ”Det er Manfanforeningen, der giver os informa- tioner”. Internettet er gennem de senere år tydeligvis blevet en værdifuld kilde til information for de voksne og familier med handicappede børn. I mindre grad hentes information gennem videnscentre, amts- lige rådgivninger, bøger og andet skriftligt materiale. Det er ofte nødvendigt for men- nesker med sjældne handicap, at familierne hjælper hinanden enten gennem forenin- gen eller via andre kanaler. Kommunerne har ikke mange erfaringer, og forældrene kan derfor med fordel trække på hinandens erfaringer. I den forbindelse er det også naturligt i foreningen at diskutere erfarin- gerne med kontakten til kommunen.
Selv om der er forskel på paragraffer for de ydelser, der ydes til voksne og børn/
unge under 15 år, ligner ydelserne hinan- den. I skemaet kan man se, hvilke ydelser de adspurgte har modtaget eller stadig modtager:
Sociale ydelser Børn og unge
(n=19) Voksne
(n=74) i alt (n=93)
Økonomisk støtte (merudgifter) 14 krydser 16 krydser 30 krydserRådgivning fra kommunen 3 - 3 - 6 -
Kompensation for tabt arbejds-
fortjeneste (kun til forældre) 8 - 8 -
Løntilskud eller flexjob (kun voksne) 12 - 12 -
Hjælpemidler 8 - 26 - 34 -
Handicapbil (kun voksne) 2 - 2 -
Praktisk personlig hjælp 0 - 7 - 7 -
Støtteperson (kun familier med børn) 3 - 3 - Aflastningsordning
(kun familier med børn) 4 - 4 -
Andet * 1 - 10 - 11 -
* Det kan fx være briller, fodtøj og kommunalt tilskud til fysioterapi
Hjælpemidler er altså den mest almindelige ydelse hos de voksne. Dog er det generelt kun lige over en tredjedel, som fået hjælpe- midler. Støtte til merudgifter er ret alminde- lig blandt familierne med børn under 18 år og hos hver femte voksne (det skal bemær- kes, at reglerne omkring støtte til merudgif- ter ikke er de samme for henholdsvis dem over og under 18 år). 11 familier og voksne modtager både hjælpemidler og støtte til merudgifter.
I forbindelse med tildelingen af sociale ydelser har otte af familierne og otte af de voksne (hver fjerde) oplevet problemer med at afklare berettigelsen. Det kan fx være problemer med at afgøre, hvor stor en ydel- se bør være, eller om familien overhovedet
er berettiget til en ydelse. Eksempler som nævnes i skemaerne er typisk kompensation for tabt arbejdsfortjeneste og merudgifter.
Halvdelen blandt forældre og en tredje- del af de voksne mener, at det faktum, at Marfans syndrom er en sjælden diagnose, har haft betydning for disse afklaringspro- blemer.
I gruppeinterviewene blev problemerne med at forklare en sjælden diagnosen dis- kuteret:
En mor svarer på spørgsmålet, om man kan forklare diagnosen: ”Hvis man forklarer dem det syv gange”
En mand fra interviewet af de voksne siger følgende: ”Jeg håber, denne kortlæg- ning kan give os noget materiale, man kan
gå op til sin socialrådgiver med og sige, o.k.
jeg er træt eller har smerter. Den kunne for- tælle lidt om hverdagen, hvordan det rent faktisk er, så de kan få et lidt bedre indtryk af diagnosen”
Kamp for nogle, men også løsninger
Både forældrene og de voksne er blevet bedt om at vælge det eller de udsagn blandt fire, som bedst beskriver samar- bejdet med deres socialrådgiver. Der er heldigvis kun én forælder, der har markeret ved udsagnet ”du/I har overhovedet ikke fået de løsninger igennem, som du/I har ønsket”. Det er der ligeledes to voksne som svarer. Flest forældre (mere end halvdelen) og voksne (mere end en tredjedel) har sat kryds ved udsagnet ”det har været en kamp mod systemet at få gennemført de løsnin- ger, I har ønsket”. Lidt færre har beskrevet samarbejdet med ordene ”Vi har selv måt- tet finde frem til de fleste af de løsninger, som vi har fået igennem”.Hver tredje familie med børn under 15 år og hver femte voksne mener ”det har været en kamp mod systemet at få gen- nemført de løsninger, de har ønsket”.
Samarbejdet er altså ikke uden problemer, men det heldigvis et mindretal, som ople- ver problemerne. Igen er det en faktor, at landsforeningen har ansat en deltidsansat socialrådgiver. En af de voksne skriver således: ”Socialrådgiveren i foreningen har hjulpet”. Forældrenes kommentarer er lidt mere blandede. En skriver: ”Vi har udviklet os til selv at være ”små socialrådgivere”, vi har sat os så meget ind i loven, at vi kan skrive præcise ansøgninger, der er lovmed- holdelige og derfor ikke kan afslås”, mens en anden skriver: ”Vores sagsbehandler
har været en stor hjælp”. I forbindelse med gruppeinterviewene blev betydningen af landsforeningens ansættelse af en social- rådgiver også diskuteret. En fra interviewet med de voksne udtrykker det således:
”Jeg føler at en af fordelene ved vores forening er, at vi har Bodil Davidsen, som har noget faglig baggrund inden for social- lovgivningsområdet. Hun er villig til at stille op som bisidder, og hun er nok den, der ved allermest om det i Danmark. På den måde kan hun trænge igennem, så man ikke bare sidder som en almindelig klient”
En mor fortæller også om foreningens materiale: ”For mig er der ingen tvivl om, at man er nødt til at læse alt det materiale, man får her i foreningen om sociallovgivnin- gen, fordi man skal selv finde ud af, hvad man har ret til”.
Lovens ord om koordinering
Et andet centralt element i kommunernes tilbud til familier med handicappede børn (under 18 år) er kommunernes forpligtelse til at sikre en koordination mellem de for- skellige fagpersoner, der er involverede i forløbet. Omkring koordinering står der i Lov om Social Service §37a, at ”for at tilgo- dese børn og unge med behov for særlig støtte opretter kommunen en tværfaglig gruppe, der skal sikre, at støtten ydes tidligt og sammenhængende, og at der i tilstrækkeligt omfang formidles kontakt til lægelig, social, pædagogisk, psykologisk og anden sagkundskab”. Det skal bemærkes, at der ikke eksisterer en paragraf, som giver samme forpligtelse over for voksne.
Det er således for at tilgodese børnenes behov og dermed støtte og aflaste famili-
erne, at kommunen skal overtage koordi-
neringen, og det kan være en omfattende opgave, når mange instanser er involverede.
Det behøver ikke være sagsbehandleren, der selv står for koordineringen, men det er sagsbehandlerens opgave, at den foregår.
Mange savner koordinering
De fleste forældre og voksne føler således selv, at de skal koordinere, bl.a. fordi der ikke er andre, der tager ansvar. Nogle over- tager dog selv styringen, fordi de synes, at de kan gøre det bedre end fx deres sagsbe- handler. Bl.a. fordi de mener, at deres viden er større.
Mere end to tredjedele af forældrene og lige under to tredjedele af de voksne mener ikke, at de offentlige myndigheder har koordineret i deres tilfælde. Lidt overra- skende, at der er flere forældre end voksne, som har denne oplevelse, når man tager betragtning, at der findes en regel om, at kommunen skal koordinere i sager, hvor barnet er under 18 år. Nogle mener, det er sket i nogen grad, og kun syv voksne kan svare ja til, at de offentlige myndigheder koordinerer. Det virker foruroligende, at så få har en oplevelse af, at det offentlige afla- ster dem og står for koordineringen. Især er det en byrde for de forældre, som selv har diagnosen.
Stormøder, hvor alle involverede fagper- soner mødes og koordinerer deres indsats, har ret få oplevet. Kun tre af familierne med børn under 15 år har oplevet, at der blev afholdt sådanne møder med alle relevante fagpersoner. Kun hver tiende voksen har oplevet det.
Halvdelen af forældrene føler selv, at de ofte selv har måttet tage initiativ til en
bedre koordination. Hver fjerde mener, at de til tider må tage initiativet. Næsten det samme billede ser man hos de voksne. Syv føler, at de ofte må tage initiativ, mens næsten halvdelen føler, de til tider må gøre det. En skriver følgende forklaring: ”Det er rart selv at have styring med forløbet”.
Næst efter forældrene selv er det oftest personalet på hospitalerne og dernæst personalet i daginstitutionerne og på skolerne, der har taget initiativet til koor- dinering. Én enkelt tilkendegiver, at lands- foreningen har taget initiativet. Blandt de voksne er der klart flest, som peger på personalet på hospitalerne som initiativta- ger. Efter personalet på hospitalerne er det den praktiserende læge og ægtefællerne eller familien. Nogle få nævner også sags- behandleren.
Skift af sagsbehandler
Der er mange, som har oplevet problemer i forbindelse med skift af sagsbehandler.
Problemet med at skifte sagsbehandler kan være, at man på ny skal dokumentere sin sygdom. Det er der lidt mere end to tred- jedele af de 19 forældrene og lidt under to tredjedele af de 25 voksne, der svarer. Kig- ger man i kommentarerne, kan man bl.a.
læse følgende fra en af de voksne: ”Det var som at begynde forfra”. Én af forældrene skriver: ” Den nye sagsbehandler mente ikke, der var behov for al den hjælp, vores datter fik”
Hvor uvidenhed mærkes mest
Omkring halvdelen af såvel forældrene som de voksne har oplevet, at manglende kend- skab til Marfans syndrom er et problem.
Familierne med børn under 15 år og de
voksne blev således bedt om at vurdere, i hvilke sammenhænge manglende kendskab til Marfans syndrom har været et problem.
På listen var forskellige behandlingssam- menhænge nævnt, fx hospitalet, fysio- /ergoterapi, talepædagog, tandlæge og de sociale myndigheder.
Hos forældrene opleves problemerne mest hos de sociale myndigheder efterfulgt af hospitalerne. Det er det samme billede hos de voksne. Andre steder, hvor nogle af de medvirkende oplever problemer med manglende kendskab til diagnosen, er hos fysio- og ergoterapeuterne og hos den praktiserende læge. Derudover noterer én voksen i jobtræningen.
Kontakt til myndigheder
Alle er også blevet bedt om at redegøre for frekvensen af deres kontakt til forskellige offentlige myndigheder. Dette er gjort for at skabe et overblik og ikke som led i en bedømmelse af de offentlige myndigheder.
Overordnet viser det sig, at det primært er den kommunale socialforvaltning, efterfulgt af fysio- og ergoterapeuter og den prak- tiserende læge, der er kontakt til blandt børnene under 15 år. Omkring to tredjedele
af familierne med børn under 15 år har kontakt med kommunen og deres fysio- og ergoterapeut mindst en gang om året.
Faktisk har halvdelen af børnene kontakt med fysio- og ergoterapeuten hver måned.
Skolepsykologen, pædagogisk-psykologisk rådgivning (PPR) og de tidligere amtskonsu- lenter er der få, der har kontakt med. Hos de voksne er det primært den praktiserende læge, efterfulgt af fysio- og ergoterapeu- ter. Lidt under hver tredje af de voksne er i kontakt med deres praktiserende læge hver måned. To tredjedele ser lægen mindst en gang om året. Næsten halvdelen ser en fysio- og ergoterapeut hver måned. Hver tredje voksne er i kontakt med socialforvalt- ningen mindst en gang om året.
Pædagogisk rådgivning
Der er blevet spurgt, om forældrene har fået relevant rådgivning om pædagogiske tilbud. Spørgsmålet er taget med for at vurdere, om forældre til børn med sjældne handicap modtager relevant rådgivning, når de skal have deres børn i daginstitution.
I forlængelse heraf er der også spurgt til, om rådgivningen var målrettet diagnosen, underforstået de særlige problemstillinger,
Passet i hjemmet af den ene af forældrene 1 Krydser
Passet i dagpleje 8 -
Passet i en almindelig institution uden støtte 13 - Passet i en almindelig institution med praktisk støtte 2 - Passet i en almindelig institution med pædagogisk støtte 1 -
* De voksne har ikke fået stillet dette spørgsmål
Pasningsmuligheder*
som gør sig gældende for børn med Mar- fans syndrom.
Kun tre familier har modtaget rådgivning om pædagogiske tilbud. To familier mener ikke, at rådgivning om pædagogiske tilbud var relevant for dem. Der kan nu være tale om flere, enten fordi deres symptomer ikke har haft indflydelse på valg af dagsinstitu- tion, eller fordi diagnosen blev givet senere.
De tre familier, som har modtaget rådgiv- ning, mener, at rådgivningen var målrettet imod deres barns diagnose – helt (2) eller delvis (1). Dem, som har modtaget rådgiv- ning, nævner børnehaven, deres sagsbe- handler og Bodil Davidsen. I skemaet kan man se fordelingen af børnene i kortlæg- ningen på forskellige pasningsmuligheder (bemærk at der kan være sat flere krydser for hvert barn) (n = 19):
13 af de 14 familier, som svarer, har ople- vet, at der er udvist tilstrækkelig forståelse i førskoletilbudet for de problemer, deres barns handicap har givet. To forældre skriver lignende kommentarer: ”Man tog initiativ til fysioterapi fra børnehavens side”.
Én enkelt familie mener omvendt ikke, at førskoletilbudet har vist tilstrækkelig forstå-
else for barnets problemer, men forklarer ikke hvordan.
Der er ligeledes spurgt til, hvilken habili- tering der er blevet tilbudt børnene og de voksne. Der er blevet spurgt til fysio- og ergoterapi og støtte fra en talepædagog.
12 børn og 41 voksne (hvilket svarer til lidt over halvdelen) har modtaget eller mod- tager fysioterapi. Der er tre børn og fem voksne, som har fået eller får støtte fra en ergoterapeut. Talepædagog er derimod ikke så udbredt. Det har kun to børn fået. Der- udover har tre børn under 15 år og to voks- ne været tilknyttet en synskonsulent, og otte voksne har set eller ser en øjenlæge.
Familierne og de voksne er også blevet bedt om at vurdere, om disse tilbud er til- strækkelige for deres børn eller dem selv.
Blandt familierne er tilfredsheden med mængden af disse tilbud størst. Ingen for- ældre mener direkte, at tilbudene ikke er tilstrækkelige, og det er der også kun fire af de voksne, der mener. Blandt kommentarer- ne hos dem, der ikke er tilfredse, kan man læse: ”Jeg har brug for mere fysioterapi”
eller ”Det var for besværligt at kæmpe med systemet, jeg har derfor valgt at leve med skavankerne”
”Landsforeningen (for Marfan Syndrom) er nem at finde, og det er muligt at få god information derigennem. Jeg har altid henvendt mig til foreningen”
Kommentar fra spørgeskema
Kommentarerne herover viser, hvor stor betydning landsforeningens arbejde har for medlemmerne. I det følgende kapitel vil behovet for viden om forskellige aspekter af livet med Marfans syndrom blive afdækket.
Det er vigtigt, at mennesker med Marfans syndrom har adgang til den information, de ønsker og har behov for. Derfor er der i kortlægningen blevet spurgt til behovet for information, og om behovet for information er tilstrækkeligt dækket.
Senere informationsbehov
Hvor der tidligere i spørgeskemaet blev spurgt til familiernes og de voksnes behov for information i forbindelse med, at diag- nosen blev stillet, blev de ligeledes bedt om at vurdere deres generelle behov for infor- mation i forhold til en række emner. Der er således også tale om en belysning af infor- mationsbehov, som opstår senere i livet, og eventuelt længe efter diagnosticeringen.
Bemærk at det er ikke ydelserne, der spør- ges til, men informationsbehovet.
De adspurgte har selvfølgelig svaret ud fra deres aktuelle situation, og det skal således bemærkes, at besvarelserne reflek- terer de forskellige faser i livet med Marfans syndrom. Fx har nogle familier svaret på vegne af små børn, mens andre besvarelser er udfyldt af voksne med Marfans syndrom.
Se skemaet. (antal krydser – n = 93).
